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  • 膽結石相關疾病簡介

    簡介

    在西方族群,膽結石是個相當常見的問題,但並不是有膽結石就一定會有臨床表現。本篇筆記會簡單介紹各種膽結石相關疾病及彼此的差異。

    名詞定義

    (1) 膽結石(Cholecystolithiasis)

    • 膽囊內有結石,除非產生臨床症狀,不然不算是一種疾病

    (2) 非複雜性膽結石疾病(uncomplicated)

    • 只有biliary colic,而沒有其他膽結石相關併發症

    (3) 複雜性膽結石疾病(complicated)

    • 出現膽結石相關併發症,包括急性膽囊炎、膽管炎、胰臟炎等

    臨床表現

    (1) 無症狀的膽結石

    • 大部分有膽結石的患者是沒有症狀的
    • 通常是在體檢中,意外被發現的

    (2) Biliary Colic

    • 機轉
      膽囊因為神經或賀爾蒙刺激而收縮→導致石頭或膽砂堵住開口→膽囊壓力升高→產生疼痛→膽囊放鬆後逐漸緩解

    • 通常的描述為(右)上腹的悶痛,且會輻射到背部(尤其是右肩胛)
      雖然名稱有『colic絞痛』,但患者通常是持續性疼痛

    • 患者可能合併冒冷汗、噁心、嘔吐,但通常不會發燒

    • 有些人在餐後疼痛(尤其是油膩的飲食)、夜間疼痛

    • 疼痛通常持續至少30分鐘,一小時內達到高峰,並在六小時內緩解

    • Lab抽起來通常都正常

    (3) 急性膽囊炎Acute cholecystitis

    • 是最常見的併發症
    • 患者出現右上腹痛、發燒、白血球升高
    • Murphy signs (+)

    (4) Choledocholithiasis

    • 定義為膽結石掉到總膽管中,患者可能會合併有膽管炎
    • 急性膽管炎的表現為發燒、腹痛、黃疸 (Charcot triad)

    (5) 結石導致的胰臟炎

    • 結石往下堵住了胰管或是ampulla,導致胰臟發炎

    (6) Mirizzi syndrome

    • 罕見的併發症,結石堵住了cystic duct,壓迫了總膽管或肝管(hepatic duct),造成膽道阻塞、黃疸的表現

    Reference

    Zakko FS (2018). Overview of gallstone disease in adults. Retrieved 2018 Aug 15th from www.uptodate.com

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  • QT延長的鑑別診斷

    定義

    (1) QT interval

    • 從QRS波的開始,量到T的結束
    • 但QT會不斷變動,因此用RR interval來校正(QTc)
    • 正常的QTc,男性小於440ms,女性小於460ms

    (2) Torsades de pointes

    • 是一種多型態的VT,通常發生在QT prolong的狀況下(QTc>500)
    • 特色為QRS的axis會週期性的變化 (twisting of the points)

    造成QT Prolong的成因

    原因相當多種,包括藥物、電解質異常、先天性疾患都可能造成

    藥物

    (1) 抗心律不整藥物

    • Class Ia
      包括Disopyramide、Procainamide等(但不常TdP)

    • Class III

      • 包括amiodarone、Sotalol、dofetilide
      • Sotalol造成的QT prolong和Tdp和劑量有關
      • Dofetilide造成的TdP則常在開始治療後1-3天出現
      • amiodarone顯著延長QT,但造成TdP的狀況很罕見

    (2) 特定非鎮定性抗組織胺

    • 包括terfenadine和astemizole

    (3) 特定抗生素

    • 包括macrolide、fluoroquinolone、azole類藥物等

    (4) 特定精神科藥物

    • 包括Haloperidol、Methadone、SSRI等

    (5) 特定腸胃蠕動藥物

    • 包括cisapride(曾是TdP的常見成因,現在少用)

    (6) 危險因子

    • 合併多種QT延長藥物,影響cytochrome P450酵素,或是有電解質異常等狀況,產生TdP的風險會更高。女性本身的QTc較長,風險也較高

    先天性疾患-long QT syndrome

    • 為鉀、鈉、鈣離子通道的疾患,造成先天性的QT延長

    電解質異常

    • 包括低血鉀、低血鎂、低血鈣等
    • 若合併其他延長QT的藥物,產生TdP的風險更高

    其他

    • 結構性心臟病:心臟衰竭和LVH都是藥物造成TdP的重要危險因子
    • 心搏過緩、高度心房心室阻斷等

    Reference

    Uptodate、小麻

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  • 紫斑 Purpura

    定義

    為皮膚或黏膜的小血管出血,產生紫色的皮膚病灶。因為是皮下的出血,紫斑
    受壓後並不會變白(Non-blanching)。

    分類-大小

    紫斑可以依照大小,分成petechiae和ecchymoses

    • Petechiae:小的紫斑,大小約2mm

    • Echymoses:大的紫斑(瘀斑)

    分類-可觸摸(palpable)

    • 可觸摸的紫斑導因於『皮下血管發炎』,是血管炎的重要表現

    紫斑的成因

    (1) 血小板疾患

    • 原發性:免疫性紫斑血小板低下(ITP)
    • 次發性:藥物、感染、系統性疾病、DIC、TTP、HIT等
    • 血小板低下的相關鑑別診斷,請點連結

    (2) 血管內蛋白沉積

    • 例子:冷凝蛋白球症(cryoglobulinemia)、Cryofibrinogenemia

    (3) 栓塞事件(emboli)

    • 例子:膽固醇栓塞、感染性栓子(septic emboli)等

    (4) 血管病變

    • 血管炎:血管發炎導致紅血球滲出,為palpable purpura
    • 血管的創傷、老化也可能產生紫斑 (ex. senile purpura)

    Reference

    • Fitzpatrick's Color Atlas and Synopsis of Clinical Dermatology
    • Dermnet
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  • Exofoliative Erythroderma Syndrome

    簡介

    是一種嚴重、可能致命的皮膚狀況。患者全身的皮膚幾乎都被侵犯,造成紅斑和脫屑。

    流行病學

    • 患者通常大於50歲
    • 若發生於小孩子,則通常導因於atopic dermatitis
    • 男性發生的比例大於女性

    成因

    • 大約50%的患者,本身就有underlying的皮膚疾患

    • 最常見的成因包括乾癬、異位性皮膚炎、不良藥物反應、Cutaneous T-cell lymphoma、過敏性接觸皮膚炎、脂漏性皮膚炎、pityriasis rubra pilaris等

    • 常造成EES的藥物相當多元,可以參考連結的內容
      (連結:https://www.dermnetnz.org/topics/drugs-reported-to-cause-erythroderma/)

    • 約20%的患者,並找不到原因

    病生理機轉

    造成EES後,因為微血管擴張,大量的血液會往皮膚灌注,造成顯著的熱量散失;另一方面,患者常會損失大量的皮屑,也導致蛋白質的顯著消耗

    臨床表現

    (1) 和其背後的成因有關係

    (2) 急性期

    • 可以發展得非常快速,通常出現在乾癬、不良藥物反應的患者上
    • 常常合併發燒、癢、全身無力、食慾不振、體重下降、冷顫等表現

    (3) 皮膚病灶

    • 皮膚變紅、變厚、且合併有大量脫屑
    • 全身的皮膚會一致的受影響
      (除了Pityriasis rubra pilaris>>未受影響的皮膚會有明確的邊界)
    • 因為皮膚變厚,所以皮膚的皺褶會變深
    • 皮屑大小差異很大,可以很細微,也可以很大片(0.5cm)

    (4) 頭髮

    • 可能會造成落髮、甚至禿頭(除了導因於濕疹和乾癬的EES)

    (5) 指甲

    • 指甲變厚、甲床分離、甚至脫落

    Lab

    (1) 抽血

    • albumin↓、免疫球蛋白↑、電解質不平衡、CRP↑、WBC↑

    (2) 細菌培養

    • 要小心次發性的細菌感染

    (3) 皮膚切片

    • 和underlying的皮膚疾患有關係,其共同特徵包括
    • Parakeratosis:在角質層仍然能看到細胞核
    • 細胞間和細胞內的水腫、真皮層水腫
    • 表皮廣泛增厚(acanthosis),且rete ridges延長
    • 發炎細胞浸潤、

    診斷

    • 重點在於找出underlying皮膚疾患的原因

    病程

    • 和underlying的皮膚疾患有關係
    • 患者要小心次發性的細菌感染
    • 若本身有心臟問題,小心high cardiac output heart failure

    治療

    *患者需要收住院治療

    • 支持性治療
      傷口照護、小心感染、小心電解質失衡/水分流失/體溫流失、補充蛋白質

    • 依照underlying disease,選擇合適的系統性/外用藥物

    • 若有菌血症,給予抗生素治療

    Reference

    Fitzpatrick's Color Atlas and Synopsis of Clinical Dermatology

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  • Porphyria cutanea tarda (PCT)

    簡介

    PCT是一種皮膚型的porphyria,也是最常見的一種porphyria,導因於肝臟的UROD酵素(uroporphyrinogen decarboxylase)活性降低。Hepatoerythropoietic porphyria(HEP)也是皮膚型的porphyria,導因於兩個UROD對偶基因都產生突變,是一種非常罕見的porphyria。

    疾病分類

    PCT和HEP皆為皮膚型的porphyria,都和肝臟UROD的活性降低有關,造成水泡性的光敏感表現,且不會有內臟或神經的侵犯

    (1) PCT

    • UROD的活性低於正常人的20%

    • 誘發因子:鐵、感染(HCV、HIV)、雌激素、酒精、抽菸

    • 相關基因
      UROD突變(異型合子→UROD活性降50%)
      HFE突變(導致鐵的吸收增加)

    • 可依照UROD突變的存在與否,分成『家族型』和『偶發型』
      PCT type 1:偶發型,沒有UROD突變,約佔80%
      PCT type 2:家族型,有單個UROD突變,約佔20%
      PCT type 3:家族型,有顯著家族遺傳,但無UROD突變
      可能和其他基因的突變有關(ex. HFE突變)

    (2) HEP

    • 非常嚴重的UROD活性缺失,導因於兩條UROD對偶基因皆突變
    • 非常罕見,全世界只有約40個個案被報導

    病生理機轉

    (1) 機轉

    • UROD活性下降(<20%)→porphyrinogen堆積

    • 堆積的porphyrinogen會被氧化,出現在血漿,並從尿液中排除

    • 堆積的porphyrin會從肝臟運輸到皮膚,造成皮膚的光敏感

    • 造成光敏感的波段,最主要是UVA和可見光(靠近400nm),Porphyrin會被激發,釋放光子,活化氧原子,造成蛋白質及脂質的破壞

    • 其他機轉:補體活化/肥大細胞去顆粒/TGF-β分泌增加

    (2) ALAS1的活性

    • PCT較不會造成ALAS1的活性顯著增加,主要小幅增加肝臟的ALAS1活性

    • 比較:Acute intermittent porphyria會顯著上調ALAS1的活性

    (3) 鐵的角色

    • 肝臟的鐵增加,在PCT的病生理機轉扮演關鍵的角色
    • 可能和氧自由基生成增加,進而活化UROD inhibitor

    (4) 誘發因子

    • 可能和減少hepcidin表現(因此增加鐵吸收),增加肝細胞的氧化壓力(產生UROD inhibitor),或是兩者皆有

    • 重要的因子包括酒精、HCV感染、HIV感染、雌激素暴露、抽菸、HFE突變、氟化烴、糖尿病(25%)等

    流行病學

    • 美國的患者大約1/25000;挪威的研究則預估為1/10000

    • PCT通常在成年人才發病
      HEP則通常在小孩時發病,通常在2歲之前

    臨床表現

    (1) 皮膚表現:慢性的水泡型光敏感(chronic blistering photosensitivity)

    • 在陽光曝曬的部位,出現水泡;皮膚變脆弱;色素沉積/脫失

    • 常影響手、前臂、臉、耳、脖子、腳

    • 通常是一種延遲的反應,患者可能沒意識到病灶和日曬有關
      (比較EPP和XLP,則在日曬後急性產生皮膚病灶)

    • 皮膚被脆弱,因此小創傷後容易產生水泡

    • 慢性表現包括結痂、色素沉積/脫失、毛髮增生(主要在臉頰)

    • HEP的表現類似,但是更為嚴重,且在小孩子就發生

    (2) 肝臟侵犯

    • 常常合併肝指數升高
    • 可能和porphyrin堆積於肝細胞,或是和誘發因子有關係

    診斷與實驗室檢查

    (1) 成人於陽光暴露處,產生水泡性病灶,且沒有神經/內臟侵犯

    (2) 第一線篩檢:尿液和血液的total porphyrins會顯著升高

    (3) 尿液porphyrin成份分析

    • 以carboxylated porphyrin為主,且ALA和PBG濃度在正常範圍

    (4) 紅血球的toatal porphyrin

    • PCT只會少量增加;HEP的zinc protoporphyrin則會顯著增加

    (5) 生化檢查:鐵↑、肝臟酵素↑

    (6) 簡易的測試:用Wood Lamp照尿液,會出現橘紅色的螢光

    治療

    (1) 避免誘發因子

    • 戒酒、戒菸、避免使用相關藥物

    (2) 放血治療

    • 每周至每兩周放血500cc,通常在5-12月後臨床症狀改善

    (3) 低劑量的chloroquine

    • 通常用在放血治療效果不好者
    • 因為高劑量可能會惡化PCT、更高劑量甚至會誘發肝臟衰竭,使用時要特別注意。
    • 使用後可以達到長時間的症狀緩解

    Reference

    Fitzpatrick's Color Atlas and Synopsis of Clinical Dermatology

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  • Grover disease

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    (圖片來源:wikimedia)

    簡介

    又稱為『transient acantholytic dermatosis』是一種非常癢的皮膚病,為丘疹/水泡樣病灶,主要分布於軀幹上。

    流行病學

    主要出現於成人(50歲以上),且男性多於女性

    臨床表現

    • 癢是最主要的表現
    • 通常是暫時的,但也可能持續更長一段時間
    • 丘疹/丘疹水泡樣病灶,主要成群分布於軀幹上
    • 病理切片:不等程度的局部棘層鬆解(acantholysis)與過早角化(dyskeratosis)

    誘發因子

    劇烈、大量流汗的活動;暴露陽光;熱;持續發燒等

    治療

    • 外用類固醇(occlusion therapy)
    • 照光治療(UVB、PUVA)
    • 反覆的個案:口服類固醇、dapsone、isotretinoin

    Reference

    Fitzpatrick's Color Atlas and Synopsis of Clinical Dermatology

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  • Dermatitis herpetiformis

    簡介

    是一種慢性、反覆性、很癢的疹子,主要對稱分布於四肢與軀幹。病灶常合併小的水泡、丘疹、以及蕁麻疹樣斑塊。

    流行病學

    • 白種人:10-39/10萬人

    • 發病時間:通常在30-40歲

    • 性別:男女比約2:1

    病生理機轉

    (1) 此疾病和 gluten-sensitive enteropathy (麥麩敏感腸疾病)可能有關

    (2) 患者常出現抗transglutaminase的抗體

    • 於腸道與抗原結合後,會進入循環中,並且沉積於皮膚上
    • IgA會活化補體的替代路徑,進一步吸引neutrophil,造成組織傷害

    臨床表現

    • 病灶處非常癢,且在病灶出現前8-12小時就會開始癢

    • 誘發因子:攝入碘(iodide)和攝取過量的麩類(gluten)

    • 經常會合併輕微的消化不良疾病→GSE

    • 病灶描述
      紅色斑塊、或是蕁麻疹樣斑塊;合併水泡性病灶
      病灶會一群一群的分布;因為癢,常看得到抓痕和結痂

    • 分布位置:最重要且典型
      『肢體的伸側』、『臀部』、『肩胛』、『頭皮』
      分布相當對稱(butterfly pattern)

    Lab

    • 基因:和HLA-B8、HLA-DR、HLA-DQ有關連性

    • 皮膚切片:上皮下水泡、真皮乳突頂端出現發炎細胞(嗜中性球/嗜酸性球)

    • 免疫染色:IgA沉積在真皮乳頭的頂端(還有C3和C5)

    • 其他:血漿抗體;小腸鏡(70-80%的患者能發現小腸絨毛萎縮)

    診斷

    • 非常癢的丘疹水泡群聚病灶,分布於典型的位置,就要高度懷疑

    • 皮膚切片與染色能夠確診

    病程

    常常持續數年,1/3的患者會自行緩解

    治療

    (1) Dapsone

    • 反應良好者,可能在幾小時內就會出現改善
    • 小心藥物副作用,包括溶血、藥物疹等

    (2) Sulfapyridine

    • 若不能用dapsone可考慮,注意腎功能

    (3) 飲食:不含麩質的飲食(Gluten free)

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  • Epidermolysis bullosa aquisita

    簡介

    是一種慢性、表皮下的水泡疾病,和對抗type VII Collagen的自體免疫有關

    分類

    可以分成四個大類
    (1) 典型mechanobullous

    • 主要分布於指端的非發炎性水泡疾病,癒合後會留疤/產生milia
    • 皮膚變得脆弱

    (2) Bullous pemphigoid-like

    • 全身分布發炎性的水泡,合併蕁麻疹樣或紅斑的皮膚病灶
    • 分布於四肢、軀幹、皮膚皺褶處

    (3) Cicatricial pemphigoid like

    • 明顯的黏膜侵犯,並且產生疤痕組織

    (4) Linear IgA bullous dermatosis-like

    • 類似linear IgA bullous dermatosis以及dermatitis herpeticum的皮膚疹

    皮膚切片與檢驗

    • 看到表皮下的水泡
    • 免疫螢光染色:IgG (加上IgA, IgM, factor B和properdin)沉積於表皮-真皮交界處
    • 血漿中能夠檢驗出抗collagen VII的自體抗體

    治療

    • 非常困難,儘管使用了類固醇及其他免疫抑制劑,部分患者仍然反覆發作
    • 有些患者使用dapsone和colchicine會改善
    • 支持性治療

    Reference

    Fitzpatrick's Color Atlas and Synopsis of Clinical Dermatology

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  • PGY開始囉

    PGY開始一周囉
    不知道大家都適應得還好嗎QWQ

    歡迎大家上來分享,或私訊小編
    小編會將大家的經驗整理
    作為未來的內容參考

    祝福大家一切順利!

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  • Pancytopenia的鑑別診斷

    簡介

    Pancytopenia的鑑別診斷可以分成三個大類,一類是骨髓的病變,一類是血球的破壞增加,一類則是大量血球被儲存在脾臟(sequestration)。

    定義

    • 紅血球低下:Hb未懷孕女性<12g/dL、男性<13g/dL

    • 白血球低下:ANC<1800

    • 血小板低下:plt<15萬/cumm

    重要鑑別診斷

    骨髓相關的病變

    (1) 骨髓的浸潤與置換

    • 血液科疾病(ex. MM、lymphoma、leukemia、MDS等)

    • 轉移性癌症

    • 骨髓纖維化(myelofibrosis)

    • 感染症(ex.真菌、miliary TB)

    (2) 骨髓的生成下降

    • 營養(ex. Folate/B12缺乏)、aplastic anemia、感染(ex. HIV、肝炎、B19)
      免疫破壞(ex. autoimmune、Hemophagocytosis等)、藥物等

    血球的破壞增加

    • 包括DIC、TTP、HUS等

    脾臟腫大(hypersplenism)

    • 脾腫大會導致過多的血球聚集於脾臟中,導致全血球低下

    • 重要的脾腫大原因包括lymphoma、storage disease、肝硬化等
      細節可以參考連結的筆記

    重要的臨床表現

    • 貧血:喘、無力、疲倦
    • 嗜中性球低下:感染的發生機會增加
    • 血小板低下:容易出血、皮膚出現紫斑

    病史與理學檢查

    • 病史詢問:血球低下症狀/systemic review/過去病史/藥物史
    • 理學檢查:全身理學檢查,找尋血球低下可能的成因

    初步的檢查

    • 基本的CBC/DC、肝腎功能、電解質、UA
    • 周邊血液抹片:若為MAHA,可以看到fragmented RBC
    • 凝血功能、DIC profile
    • Reticulocyte count:可以評估紅血球的生成狀況
    • Folate/B12/Fe/Ferritin/自體免疫profile等
      (按照血液科的意見增減檢查~~~必要時安排骨髓切片)

    References

    • 台北榮總急診教學內容
    • Berliner N, Gansner MJ(2017). Approach to the adult with unexplained pancytopenia. Retrieved 2018 Aug 8th from www.uptodate.com
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