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      Pachyonychia congenita
      每日 Notes • 皮膚科 代謝遺傳疾病 角化異常疾病 • • TinyNotes  

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      龐貝氏症 Pompe Disease
      遺傳代謝之不思議 • 代謝遺傳疾病 遺傳代謝之不思議 龐貝氏症pompe • • TinyNotes  

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      Birt-Hogg-Dubé Syndrome(BHD症候群)
      每日 Notes • 代謝遺傳疾病 bhd症候群 sapienoma投稿筆記 腎臟腫瘤 • • TinyNotes  

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      魚鱗癬 Ichthyoses
      每日 Notes • 皮膚科 代謝遺傳疾病 上皮疾患 魚鱗癬 • • TinyNotes  

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      Darier disease
      每日 Notes • 皮膚科 代謝遺傳疾病 上皮疾患 darier • • TinyNotes  

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      Cystinuria
      每日 Notes • 泌尿科 代謝遺傳疾病 尿路結石 • • TinyNotes  

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      合併皮膚表現和惡性腫瘤的遺傳性疾病
      每日 Notes • 皮膚科 腫瘤科 代謝遺傳疾病 • • TinyNotes  

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      Pseudoxanthoma elasticum
      每日 Notes • 皮膚科 代謝遺傳疾病 彈力組織疾病 • • TinyNotes  

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      那些會造成胰臟炎的遺傳代謝疾病們
      遺傳代謝之不思議 • 代謝遺傳疾病 遺傳代謝之不思議 急性胰臟炎 • • TinyNotes  

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      常見自費新生兒篩檢之疾病簡介
      每日 Notes • 小兒科 代謝遺傳疾病 新生兒科 陳佑詳醫師投稿筆記 • • TinyNotes  

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      公費新生兒篩檢之疾病簡介
      每日 Notes • 小兒科 代謝遺傳疾病 新生兒科 陳佑詳醫師投稿筆記 • • TinyNotes  

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      新生兒篩檢簡介
      每日 Notes • 小兒科 代謝遺傳疾病 新生兒科 陳佑詳醫師投稿筆記 • • TinyNotes  

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      兒童青少年肝硬化的鑑別診斷
      每日 Notes • 肝膽腸胃科 小兒科 鑑別診斷 代謝遺傳疾病 肝硬化cirrhosis • • TinyNotes  

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      甲基丙二酸血症 Methylmalonic acidemia
      每日 Notes • 小兒科 代謝遺傳疾病 甲基丙二酸血症mma • • TinyNotes  

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      AD?AR?傻傻分不清楚嗎
      遺傳代謝之不思議 • 代謝遺傳疾病 遺傳代謝之不思議 基因醫學 • • TinyNotes  

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      研究小眾罕病最後造福全人類的四個例子
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      Porphyria簡介
      每日 Notes • 皮膚科 代謝遺傳疾病 heme代謝 porphyria • • TinyNotes  

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      尿素循環疾病(Urea cycle disorder)
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      高甘胺酸血症hyperglycinemia
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      苯酮尿症(PKU)
      每日 Notes • 小兒科 代謝遺傳疾病 苯酮尿症pku • • TinyNotes  

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