先天性黑色素痣 Congenital melanocytic nevi



  • 簡介

    痣的全名為色素細胞母斑(melanocytic nevi),是一種由nevus cell良性增生所產生的皮膚病灶。所謂的nevus cell是一種黑色素細胞,可以產生黑色素,但其位置和形態和一般的黑色素細胞有所差異。Nevus cell會聚集在上皮層的底層或是真皮層,且不具有樹突樣突起;一般的黑色素則平均分布於上皮基底層,且具有樹突樣突起。痣有先天性和後天性,本篇筆記只討論先天性的痣。

    流行病學

    • 先天性黑色素痣出現在1-3%的新生兒
    • 大範圍的先天性黑色素痣:1/20000

    病生理機轉

    • 在小的CMN,常能夠發現有BRAF V600E的突變
    • 在大的CMN,則常能夠發現NRAS基因的表現增加(gain of function)

    病理

    和後天性的黑色素痣的差異

    • CMN延伸至深部的真皮層,甚至到皮下組織
    • CMN的黑色素細胞更常會沿著神經血管或附屬結構分布

    臨床表現

    (1) 發展時間

    • 通常會在出生時或是出生後數個月內產生

    (2) 特徵

    • 通常是小至中型、單一病灶、且可以出現在各種皮膚位置
    • 顏色則從棕色至黑色,邊界不規則,病灶處也常有深色、粗糙的毛髮
    • 只有小於5%的患者有多發性的CMN
    • 先天性的黑色素痣會隨著小孩的成長,成比例的變大

    (3) 可以根據最大直徑分類

    • 小:小於1.5cm

    • 中:分成M1(1.5-10公分)和M2(10-20公分)


    • 分成L1(20-30公分)和L2(30-40公分)
      在新生兒,位於頭部的痣大於9公分,位於身體的痣大於6公分

    • 巨大:分成G1 (40-60公分),G2 (大於60公分)

    (4) 衛星病灶

    • 在大和巨大的CMN,常會有許多衛星病灶(satellite nevi)
    • 可以依照數量,分成S (0)、S1(<20)、S2(20-50)、S3(>50)

    診斷

    • 中、大、巨大的CMN,通常可以直接根據病史和外觀做出診斷

    • 小的CMN則非常不容易和後天產生的痣區分

    併發症

    (1) 黑色素瘤

    • 小至中型的CMN:只有小於1%會轉成黑色素瘤

    • 大至巨大的CMN:約有2-5%會轉成黑色素瘤

    • 長在背部的巨大CMN,合併多個衛星病灶者:轉變黑色素瘤風險最高

    • 黑色素瘤可能會長在真皮下,使得早期診斷不易,要去觸診痣的表面

    (2) Neurocutaneous melanosis

    • 在罕見的狀況下,患者的中樞神經系統也會有黑色素瘤增生

    • 部分患者產生症狀,包括腦脊髓液循環受阻、腦內出血、壓迫、轉變成惡性腫瘤,預後差

    治療

    (1) 小/中的CMN

    • 根據個人的狀況、監測的容易度、病人的焦慮等
    • 需要定期的監控(尤其是青春期後,因為兒童期發展成黑色素瘤的機會相當低)

    (2) 大型的CMN

    • 建議早期的手術移除,因為有美觀考量和轉成惡性腫瘤的可能性

    • 然而,因為面積相當大及分布的位置,要完全切除幾乎是不可能的

    • 一樣需要定期的監控皮膚狀況

    • 若患者有大型CMN、合併許多衛星病灶,一定要小心neurocutaneous melanosis的可能性,要定期追蹤NE的狀況,必要時安排MRI

    Reference

    Hung R, Schaffer JV, Bolognia JL (2017). Congenital melanocytic nevi. Retrieved 2017 Oct 8th from www.uptodate.com