先天性黑色素痣 Congenital melanocytic nevi

[TinyNotes]

簡介

痣的全名為色素細胞母斑(melanocytic nevi)，是一種由nevus cell良性增生所產生的皮膚病灶。所謂的nevus cell是一種黑色素細胞，可以產生黑色素，但其位置和形態和一般的黑色素細胞有所差異。Nevus cell會聚集在上皮層的底層或是真皮層，且不具有樹突樣突起；一般的黑色素則平均分布於上皮基底層，且具有樹突樣突起。痣有先天性和後天性，本篇筆記只討論先天性的痣。

流行病學

• 先天性黑色素痣出現在1-3%的新生兒
• 大範圍的先天性黑色素痣：1/20000

病生理機轉

• 在小的CMN，常能夠發現有BRAF V600E的突變
• 在大的CMN，則常能夠發現NRAS基因的表現增加(gain of function)

病理

和後天性的黑色素痣的差異

• CMN延伸至深部的真皮層，甚至到皮下組織
• CMN的黑色素細胞更常會沿著神經血管或附屬結構分布

臨床表現

(1) 發展時間

• 通常會在出生時或是出生後數個月內產生

(2) 特徵

• 通常是小至中型、單一病灶、且可以出現在各種皮膚位置
• 顏色則從棕色至黑色，邊界不規則，病灶處也常有深色、粗糙的毛髮
• 只有小於5%的患者有多發性的CMN
• 先天性的黑色素痣會隨著小孩的成長，成比例的變大

(3) 可以根據最大直徑分類

• 小：小於1.5cm

• 中：分成M1(1.5-10公分)和M2(10-20公分)

• 大
  分成L1(20-30公分)和L2(30-40公分)
  在新生兒，位於頭部的痣大於9公分，位於身體的痣大於6公分

• 巨大：分成G1 (40-60公分)，G2 (大於60公分)

(4) 衛星病灶

• 在大和巨大的CMN，常會有許多衛星病灶(satellite nevi)
• 可以依照數量，分成S (0)、S1(<20)、S2(20-50)、S3(>50)

診斷

• 中、大、巨大的CMN，通常可以直接根據病史和外觀做出診斷

• 小的CMN則非常不容易和後天產生的痣區分

併發症

(1) 黑色素瘤

• 小至中型的CMN：只有小於1%會轉成黑色素瘤

• 大至巨大的CMN：約有2-5%會轉成黑色素瘤

• 長在背部的巨大CMN，合併多個衛星病灶者：轉變黑色素瘤風險最高

• 黑色素瘤可能會長在真皮下，使得早期診斷不易，要去觸診痣的表面

(2) Neurocutaneous melanosis

• 在罕見的狀況下，患者的中樞神經系統也會有黑色素瘤增生

• 部分患者產生症狀，包括腦脊髓液循環受阻、腦內出血、壓迫、轉變成惡性腫瘤，預後差

治療

(1) 小/中的CMN

• 根據個人的狀況、監測的容易度、病人的焦慮等
• 需要定期的監控(尤其是青春期後，因為兒童期發展成黑色素瘤的機會相當低)

(2) 大型的CMN

• 建議早期的手術移除，因為有美觀考量和轉成惡性腫瘤的可能性

• 然而，因為面積相當大及分布的位置，要完全切除幾乎是不可能的

• 一樣需要定期的監控皮膚狀況

• 若患者有大型CMN、合併許多衛星病灶，一定要小心neurocutaneous melanosis的可能性，要定期追蹤NE的狀況，必要時安排MRI

Reference

Hung R, Schaffer JV, Bolognia JL (2017). Congenital melanocytic nevi. Retrieved 2017 Oct 8th from www.uptodate.com