中樞神經的血管畸形



  • 簡介

    中樞神經的血管畸形,在正常的族群中約有0.1-4%,可以分成四個大類

    • 靜脈畸形(Developmental venous anomalies)

    • 微血管擴張(capillary telangiectasias)

    • 靜脈竇畸形(cavernous malformations)

    • 動靜脈畸形(Arteriovenous malformations)

    流行病學

    在這四個大類當中,以靜脈畸形最為常見,其次為AVM、微血管擴張、靜脈竇畸形。

    靜脈畸形(Developmental venous anomalies,DVA)

    • 又稱為靜脈血管瘤(Venous angioma)

    • 由許多放射狀排列的靜脈組成→Caput medusa
      這些小靜脈會匯入到擴張的表淺或深層靜脈

    • 大部分為單一病灶;若為多發性,可能和一些症候群相關(ex. Blue rubber bleb nevus syndrome)

    • 病灶主要分布在supratentorial的位置,且以frontal lobe最為常見

    • 臨床表現

      • 通常是良性病灶,且最常以頭痛為表現
      • 但偶而可能有癲癇、神經學缺損、出血等表現
    • 診斷
      腦部的血管攝影

    • 治療

      • 大部分的個案保守治療即可
        因為這些靜脈畸形會接到正常的靜脈,若切除可能會影響腦部的血液循環,導致腦部變腫,所以通常不會開)
      • 若患者合併出血,或癲癇無法控制,才考慮做手術治療

    微血管擴張

    • 分布位置:橋腦、中小腦腳、齒狀核(dentate nuclei)

    • 病灶以小而擴張的微血管組成,且經常為多發性病灶

    • 臨床表現:通常沒有症狀,病灶影像學上意外發現

    • 診斷:MRI是最敏感的影像學檢查 (在T1和T2上出現低訊號的黑點)

    • 治療:保守症狀治療為主

    靜脈竇畸形(Cavernous malformations)

    (1) 又稱為Cavernous angioma或cavernomas

    • 由許多擴張、薄壁的血管構成→缺乏彈力組織和平滑肌
    • 病灶從2mm,到數公分都有可能

    (2) 病生理機轉

    • 可能是偶發性或家族性
    • 家族性可能和CCM1 (7q)、CCM2 (7p)、CCM3 (3q)基因有關

    (3) 臨床表現

    • 男女性的發生機率差不多,平均為30-40歲
      (但女性比較常以出血、神經學缺損來表現)

    • 若合併有其他靜脈畸形,會更容易出現有症狀的出血

    • 天幕上病灶:較常以出血、癲癇、神經學缺損表現
      天幕下病灶:較常以出血、神經學缺損表現

    (4) 診斷

    • 經過cavernous malformation的血流並不多,因此不一定能夠在血管攝影上看到。MRI是重要的影像學診斷工具!

    • 在MRI的典型特徵為『popcorn pattern』
      因為反覆的出血,有新舊雜陳的出血病灶,進而產生不同強度的訊號

    (5) 治療

    • 沒有症狀的患者,可以考慮密切追蹤
    • 若有持續進展的神經學缺損、癲癇、以及反覆的出血,則考慮開刀
    • 若有不適合手術的病灶,則可考慮Gamma knife→但要注意併發症

    動靜脈畸形(AVM)

    (1) 簡介

    • 為動脈會直接接到靜脈的血管畸形,中間沒有微血管
    • 是最危險的腦部血管畸形,可能會造成腦部出血及癲癇

    (2) 盛行率

    • 在一般族群的盛行率大約為0.1%,大部分為單一及天幕上的病灶
    • 大部分是偶發性的個案,但有些則和家族遺傳疾病有關(ex. Hereditary hemorrhagic telangiectasia)

    (3) 臨床表現

    • 通常在10-40歲出現症狀

    • 表現包括顱內出血、癲癇、頭痛、局部神經學缺損

    • 其中以出血為最常見的臨床表現(尤其是兒童),每年出血率為3%

    (4) 診斷

    • 包括CT、MRI、血管攝影等
    • 血管攝影為黃金準則,對於診斷及後續治療相當重要

    (5) 治療

    • 第一線為手術切除

    • 但如果手術風險高,不適合接受手術者,則可考慮Gamma Knife治療
      也可考慮合併血管內的栓塞治療

    • 選擇的治療方式,需考慮患者的年齡、病灶大小、位置、過去是否以顱內出血等

    Reference

    Singer RJ, Oglivy CS (2012). Vascular malformations of the central nervous system. Retrieved 2018 Dec 18th from www.uptodate.com

    Singer RJ, Oglivy CS (2016). Brain arteriovenous malformations. Retrieved 2018 Dec 19th from www.uptodate.com