Cystinuria



  • 簡介

    Cystinuria是一種基因遺傳有關的腎結石成因,主要是腎臟中的胺基酸運輸蛋白缺陷,再吸收下降,導致cystine的排出增加。因為Cystine的結晶不易溶於水,導致結石的產生。

    病生理機轉

    • 典型是同型合子的去活化突變,包括SLC3A1、SLC7A9
      上述兩個基因的蛋白質產物會形成運輸蛋白

    • 如果只有1個SLC3A1突變,尿中的cystine濃度正常
      如果只有1個SLC7A9突變,尿中的cystine增加,但不致於產生結石

    臨床表現

    以腎結石為主要表現,在早發性(<12歲)的結石患者要想到

    診斷

    • 石頭分析、家族史、尿檢看到六角形的cystine crystal

    • Cyanide-nitroprusside test
      若陽性代表cystine濃度大於75mg/L
      若陰性能排除cystinuria的診斷

    • 正常人1天排300mg的cystine,但cystinuria可排超過400mg的cystine

    治療

    (1) 目標

    • 讓尿中的cystine濃度低於溶解度

    (2) 方式

    • 增加水分攝取、稍微限蛋白、鹼化尿液
    • 藥物:含thiol的藥物,包括penicillamine、Tiopronin等