Langerhans cell histiocytosis



  • 簡介

    Langerhans cell histiocytosis (LCH)是一種罕見的組織球疾患,以單一或多個由組織球(histiocyte)浸潤的蝕骨性病灶為特徵。除了骨頭外,這些組織球會浸潤到全身各個器官當中,造成系統性的表現。

    命名

    (1) Histiocyte組織球

    • 存在於組織的大白血球細胞,包括Langerhans cell (皮膚/黏膜特化的樹突細胞)、單核球/巨噬細胞、樹突細胞

    (2) WHO將這些細胞造成的疾病,分成三大類

    • 樹突細胞疾患:LCH、Erdhein-Chester disease等
    • 巨噬細胞相關疾患:噬血症候群、Rosai-Dorfman disease等
    • 惡性組織球疾患:單核球相關的白血病

    (3) 注意事項

    • LCH的命名,主要是因為此病的致病細胞類似Langerhans cell,但這些細胞主要來自骨髓的myeloid progenitor cell,而非皮膚的Langerhans cell

    流行病學

    • 是個罕見的疾病,主要影響1-3歲的兒童

    臨床表現

    (1) 主要和受侵犯的部位和程度

    • 約一半的患者,疾病只侷限在一個器官 (較大的兒童或成人)
    • 散布性的多系統疾病,主要出現在1-3歲的兒童(Letterer-Siwe disease)
    • 心臟和腎臟,通常不太受到疾病的影響

    (2) 骨頭侵犯 (77%)

    • 最常見的表現,全身各處的骨頭都可能出現
      兒童常見的侵犯部位包括顱骨(40%)、股骨、肋骨、脊柱、肱骨
      成人常見的侵犯部位包括下顎(30%)、顱骨、脊柱、骨盆、四肢

    • 部分患者有局部的疼痛;觸診常會有隆起、軟、壓痛的腫塊

    • 影像學:蝕骨性病灶(punched out lesion)、合併有軟組織腫塊

    (3) 皮膚侵犯 (40%)

    • Hashimoto-Pritzker variant rash
      棕色/紫色的全身性丘疹,主要在新生兒出現

    • 濕疹樣病灶
      在兒童和成人,常以類似念珠菌感染的濕疹樣病灶表現
      分布於鼠蹊、腹部、背、胸部等

    (4) 淋巴結和骨髓侵犯

    • 約20%的患者出現淋巴結腫大,最常見於頸淋巴結
    • 患者可能會合併有貧血、血小板低下等狀況

    (5) 肝臟與脾臟侵犯

    • 肝、脾和骨髓被列為『risk organs』,若有侵犯預後較差
    • 肝臟侵犯:肝腫大、硬化性膽管炎、肝臟衰竭
    • 脾臟侵犯:脾腫大、血小板低下

    (6) 肺部侵犯 (10%)

    • 成人較為常見,抽菸是個重要的誘發因子
    • 可以氣胸、喘、胸痛等症狀表現
    • 影像學:肺部出現許多cyst和nodule

    (7) 神經侵犯

    • 發生的風險和骨頭的侵犯位置有關,若病灶發生於前或中顱窩,有25%的患者會有中樞神經侵犯
    • 常見的表現,包括尿崩症、神經退化(ex. 步態不穩、認知障礙)

    診斷

    (1) 主要靠病理切片→骨頭或皮膚

    • 特徵:免疫染色S-100、CD1a、CD207;電子顯微鏡看到Birbeck granules

    (2) 不容易診斷,不常見且影響多種器官

    • 需要和其他的組織球疾病區分

    治療

    (1) 根據受影響的器官、風險度等區分→選擇不同的治療方式

    (2) 侵犯單系統的LCH

    • 治療依據受影響的範圍和病灶的數量
    • 選擇包括prednisone;vinblastin + prednisone、骨頭病灶刮除、皮膚外用藥

    (3) 侵犯多系統的LCH

    • 基本上就是給化療;可以先看是否有合適的clinical trial

    • 誘導治療:vinblastine + prednisolone

    • 結束誘導治療後,評估對化療的反應,以及risk organ的侵犯
      決定是否進入Continuation therapy

    References

    McClain KL (2017). Clinical manifestations, pathologic features, and diagnosis of Langerhans cell histiocytosis. Retrieved 2018 Apr 23rd from www.uptodate.com

    McClain KL (2017). Treatment of Langerhans cell histiocytosis. Retrieved 2018 April 23rd from www.uptodate.com