Darier disease



  • 簡介

    是一種晚發型的體染色體顯性遺傳疾病,以大量的紅棕色、脫屑、結痂的丘疹表現。

    流行病學

    • 相當罕見
    • 為晚發型的疾病,通常在10來歲到20來歲才發病
    • 男女的比例差不多

    基因

    • 為體染色體顯性,但新突變也蠻常見的

    • 穿透率 (penetrance,帶該基因會表現此病的比例)達到95%

    • 突變點:ATP2A2基因的轉錄失常,影響細胞內鈣離子信號的傳遞

    誘發因子

    通常會因為夏天惡化(比較濕熱),其他誘發因子包括紫外光、創傷、細菌感染等

    臨床表現

    (1) 通常是慢慢發生,造成嚴重的癢,也常伴隨疼痛的發生

    (2) 皮膚病灶

    • 許多會癢、脫屑、結痂的丘疹

    • 當移除這些脫屑的結痂,可以看到隙狀裂孔(slit like opening)

    • 肢體摩擦處,較大的斑塊會彼此聚合,產生疣狀突起,產生惡臭,造成患者困擾

    (3) 分布:主要在脂漏性區域

    • 包括前胸、背、前額、nasolabial fold、頭皮、腋下、頸部、鼠蹊部

    (4) 手腳掌:出現多個平的、鵝卵石狀的丘疹

    (5) 黏膜:白色、中間凹陷的丘疹(頰黏膜、硬軟顎、牙周)

    (6) 皮膚的附屬器官

    • 頭髮:不受到影響,但廣泛的頭皮侵犯可能導致結痂和禿頭
    • 指甲:變薄、遠端裂開、出現典型的『V shape』

    (7) 相關的疾病:acrokeratosis verruciformis

    皮膚切片

    上皮層出現dyskeratotic cells(過早角質化),出現典型的『corps ronds(棘層)』和『grains(角質層)』;基底層上方出現裂解(acantholysis);真皮乳突(papillary)往上增生

    診斷

    • 主要根據家族史、臨床表現、皮膚切片等

    • 鑑別診斷包括脂漏性皮膚炎、Grover disease、Hailey-Hailey disease、Pemphigus foliaceus等

    病程與預後

    終身存在,但和皮膚癌症沒有關連性

    治療

    • 防曬、避免摩擦
    • 使用抗生素,以抑制細菌的感染
    • 外用的A酸
    • 目前最有效的治療為口服A酸,但要小心不良反應

    Reference

    Fitzpatrick color atlas and synopsis of clinical dermatology