Darier disease
-
簡介
是一種晚發型的體染色體顯性遺傳疾病，以大量的紅棕色、脫屑、結痂的丘疹表現。
流行病學
- 相當罕見
- 為晚發型的疾病，通常在10來歲到20來歲才發病
- 男女的比例差不多
基因
-
為體染色體顯性，但新突變也蠻常見的
-
穿透率 (penetrance，帶該基因會表現此病的比例)達到95%
-
突變點：ATP2A2基因的轉錄失常，影響細胞內鈣離子信號的傳遞
誘發因子
通常會因為夏天惡化(比較濕熱)，其他誘發因子包括紫外光、創傷、細菌感染等
臨床表現
(1) 通常是慢慢發生，造成癢，也常伴隨疼痛的發生
(2) 皮膚病灶
-
許多會癢、脫屑、油亮的角化丘疹
-
當移除這些脫屑的結痂，可以看到隙狀裂孔(slit like opening)
-
在肢體摩擦處，較大的斑塊會彼此聚合，產生疣狀突起，產生惡臭，造成患者困擾
(3) 分布：主要在脂漏性區域
- 包括前胸、上背、頭皮、頸部、皺褶處(鼠蹊/腋下)等
(4) 手腳掌：可能會出現一些角化的丘疹或凹洞
(5) 黏膜：白色、中間凹陷的丘疹(頰黏膜、硬軟顎、牙周)
(6) 皮膚的附屬器官
- 頭髮：不受到影響，但廣泛的頭皮侵犯可能導致結痂和禿頭
- 指甲：變薄、遠端裂開、出現典型的『V shape』、出現紅色或白色的縱向條紋
(7) Variant
- acrokeratosis verruciformis of Hopf被認為是Darier disease的一個variant
- 其他包括painful erosive、vesiculobullous、cornifying、comedonal等
皮膚切片
上皮層出現dyskeratotic cells，出現典型的『corps ronds(棘層)』和『grains(角質層)』；基底層上方出現裂解(acantholysis)；真皮乳突(papillary)往上增生
診斷
-
主要根據家族史、臨床表現、皮膚切片等
-
鑑別診斷包括脂漏性皮膚炎、Grover disease、Hailey-Hailey disease、Pemphigus foliaceus等
病程與預後
終身存在，但和皮膚癌症沒有關連性
治療
- 防曬、避免摩擦
- 使用抗生素，以抑制細菌的感染
- 外用的A酸
- 目前最有效的治療為口服A酸，但要小心不良反應
Reference
Fitzpatrick color atlas and synopsis of clinical dermatology