魚鱗癬 Ichthyoses

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簡介

魚鱗癬是一群遺傳性的皮膚角化症，外觀上有許多的皮膚鱗屑堆積，從無症狀到非常嚴重者都有可能。魚鱗癬可以分成非常多種不同的類型，在這部分僅介紹四種魚鱗癬，分別為尋常魚鱗癬(Dominant Ichthyosis vulgaris)、X-linked Ichthyosis、Lamellar Ichthyosis、Epidermolytic Ichthyosis。

尋常魚鱗癬Dominant Ichthyosis Vulgaris (DIV)

(1) 流行病學

主要在3-12個月發病，男女比例差不多，相當常見(1/250)

(2) 遺傳模式：顯性遺傳

(3) 病生理機轉

不明，患者皮膚的filaggrin減少或消失
上皮的增生正常，但是角質被保留，使得stratum corneum增厚

(4) 臨床表現

皮膚病灶
很乾、表面有許多脫屑，可以是粉末狀的細屑，也可能是大塊(如魚鱗般)的脫屑
分布範圍
廣泛分布，尤其在前脛(shin)、手臂、背部、臀部、大腿側邊
但是腋下、肘窩、膕窩通常不會受到影響
臉部通常不受影響，但臉頰和前額可能會
經常合併keratosis pilaris (毛孔角化症)
超過50%的患者，同時合併有異位性皮膚炎

(5) 皮膚切片

皮膚過度角化(hyperkeratosis)，granular layer減少or消失
電子顯微鏡下看到keratohyalin granules形成不良

(6) 診斷

主要依照臨床表現診斷

(7) 病程

夏天、潮濕的氣候會改善；成年後改善

(8) 治療

角質層的保濕：保濕乳膏、含尿素的乳膏
去角質的藥膏
口服A酸：相當有效，但是要注意不良反應

X-linked recessive ichthyosis

(1) 遺傳模式

X-linked，基因位於Xq22.32，主要發生於男性

(2) 病生理機轉

steroid sulfatase缺乏，導致cholesterol sulfate堆積
進而導致皮膚過度角化(但是上皮的增生正常)

(3) 流行病學

通常在出生後就會出現，發生率1/2000-1/6000

(4) 臨床表現

明顯的棕色脫屑(看起來髒髒的)，主要分布於頸部、四肢、軀幹、臀部
尤其會影響『flexural region』，手腳掌通常不受影響
50%的成年男性出現逗點狀的角膜混濁(corneal opacities)，通常沒有症狀

(5) Lab

抽血發現cholesterol sulfate↑
皮膚切片看到過度角化，且能看到granular layer

(6) 病程

不會因為長大而改善，在冬天時惡化

(7) 治療

皮膚保溼、去角質藥物；口服A酸能夠達到顯著的改善

Lamellar Ichthyosis

(1) 流行病學

男女發生率差不多，發生率小於1/300000

(2) 體染色體隱性

可以在分成三個類型，分別有不同的突變點
編碼transglutaminase 1 (TGM1)的基因突變
編碼ABC lipid transporter的基因突變
編碼2 lipoygenase的基因突變

(3) 臨床表現

於出生後發病，出生時常以『collodion baby』為表現
當外層的collodion membrane脫落後，接著全身會被大塊、粗糙、類密鋪磁磚(tessellated)的脫屑覆蓋。在下肢及屈曲處的脫屑，會較厚且呈現棕色
手腳掌的影響程度差異大，紋路變得比較深
頭皮：可能出現結痂型禿頭(scarring alopecia)
眼睛：眼瞼外翻
對熱耐受不良，因為汗腺被阻塞，影響排汗

(4) 皮膚切片

上皮層廣泛增厚(Acanthosis)、過度角化、granular layer存在

(5) 病程

終身存在，不會因為長大而改善

(6) 治療

新生兒：如Collodion baby的治療方式
成年人：皮膚保溼、去角質藥物、口服A酸

Epidermolytic Hyperkeratosis

(1) 遺傳模式

體染色體顯性，因為轉錄epidermal differentiation keratin (KRT1、KRT10)的基因突變導致(基本上是角質的病變)

(2) 臨床表現

出生後，以紅皮症(erythroderma)以及水泡(局部或全身)表現
病灶接著變得角化(keratotic)且疣狀(verrucous)，且持續有水泡產生
病灶分布全身，尤其在『關節屈曲處』、『手掌』、『腳掌』更為明顯
常伴隨著不好聞的味道(黃油味-rancid butter)
可能伴隨著次發性的感染

(3) 皮膚切片

看到巨大的keratohyalin granules；顆粒層出現空泡，進而變成角質層下水泡

(4) 治療

外用α-hydroxy acid、口服A酸(一開始可能水泡↑，但皮膚接著會顯著改善)

新生兒的魚鱗癬-Collodion Baby

(1) 整個胎兒被包覆在一個透明的膜中

通常會在出生後2-3周完全脫落
皮膚顯得亮紅且潮濕，但在痊癒之後，皮膚會看起來正常(直到underlying的皮膚疾患表現為止)

(2) 成因

許多患者未來會發展成魚鱗癬，但有約10%其皮膚是正常的
最常見的成因，包括Lamellar ichthyosis以及non bullous congential erythroderma

(3) 併發症

胎兒被包覆在膜中，影響呼吸、吸吮
外膜脫落後，會增加感染、體溫散失、脫水等狀況

(4) 治療

支持性治療(保溫/補水/注意營養)、有感染的話要積極治療

新生兒的魚鱗癬-斑色魚鱗癬(Harlequin Fetus)

(1) 簡介

又稱為小丑魚鱗癬，是一種相當罕見的狀況，而且非常嚴重

(2) 基因

體染色體隱性，和ABCA12蛋白的基因突變有關

(3) 臨床表現

患者角質層異常增厚，全身布滿鱗片狀的斑塊，斑塊間以深的裂縫隔開
眼瞼外翻(ectropion)、嘴唇外拉(eclabium)、耳朵發育不良
增厚的皮膚可能會影響呼吸、散熱困難、水分容易散失、感染風險增加

(4) 預後

患者經常於出生後很快死亡，但也有存活更長的個案

後天的魚鱗癬

(1) 成年才發生的魚鱗癬

(2) 相關疾患

惡性腫瘤：Hodgkin disease、non Hodgkin lymphoma、其他癌症
自體免疫疾病：SLE、皮肌炎、MTCD、嗜酸性球筋膜炎(fasciitis)
藥物：菸鹼酸、triparanol、butyrophenone
其他：AIDS、Sarcoidosis、GVHD

Reference

Fitzpatrick color atlas and synopsis of clinical dermatology