類肉瘤Sarcoidosis



  • 簡介

    類肉瘤是一種原因不明的系統性發炎疾病,以非乾酪性的肉芽腫(non-caseating granuloma)表現,且會侵犯全身多個器官

    流行病學

    (1) 主要在年輕成人(20-40歲)出現

    (2) 女性稍微比男性常見

    (3) 有地區的差異性,在瑞典、丹麥、非裔美國人比較常見

    (4) 有種族的差異性

    • 白種人比較容易出現有erythema nordosum,且比較少有肺外表現
    • 非裔美國人的疾病比較嚴重,且有較高的死亡率
    • 日本人出現心臟和眼科侵犯的機會較高

    成因

    (1) 目前尚未完全了解
    (2) 可能和環境刺激/基因特質→誘發不正常的發炎反應

    病生理機轉

    • 主要經由CD4+ T細胞介導

    • 抗原表現細胞→活化T細胞→促發炎細胞激素
      CD4 T+細胞會累積在組織,並形成肉芽腫

    臨床表現

    幾乎所有器官都可能受到侵犯
    (1) 肺部

    • 最常見受侵犯的部位(>95%),包括無症狀的肺門淋巴結腫大、間質性肺病、氣管發炎(導致狹窄)。患者會出現喘、咳嗽、胸痛等表現。

    (2) 眼科(25-50%)

    • 急性前葡萄膜炎(acute anterior uveitis)是最常見的表現
    • 經常為雙側影響,並出現視力模糊、畏光、流淚

    (3) 皮膚

    • Erythema nodosum:疼痛的紅斑、常見於前脛處
    • Lupus pernio:紫紅色病灶,主要分布於鼻/臉頰/嘴唇/耳朵/手指
    • 刺青反應:刺青和結疤會被肉芽腫浸潤

    (4) 心血管(罕見)

    • 包括傳導阻斷、浸潤性心肌病變、心臟衰竭等

    (5) 神經學(5%)

    • 中樞神經的類肉瘤,主要分布於腦幹和中腦
    • 可能以單側的顱神經麻痺表現

    (6) 骨骼肌肉

    • 骨頭侵犯
      大部分無症狀,以手指的囊狀變化表現(cystic appearance)

    • 急性關節炎
      主要侵犯膝蓋/腳踝;也可能侵犯小關節
      可能單獨出現,也可能是Lofgren’s syndrome的一部分
      (Lofgren’s syndrome→關節炎/肺門淋巴腫大/erythema nodosum)

    • 肌肉侵犯
      通常沒有症狀,但可能因為發炎性肌肉病變導致肌肉無力

    • 骨質疏鬆
      可能和類固醇的使用、骨骼的類肉瘤侵犯表現

    相關檢驗

    (1) 簡介

    • 目前沒有實驗室檢查能夠確診類肉瘤
    • 因此重點在於排除其他的鑑別診斷

    (2) 基本檢查

    • CBC、DC、肝腎功能、CK、肺結核檢驗等

    • 血漿的ACE濃度
      Lofgren’s syndrome的患者,有15%會升高
      但無法作為診斷/篩檢工具

    • 1,25 (OH)2 Vitamin D的濃度升高
      (25 (OH) Vitamin D會被肉芽腫轉換為1,25 (OH)2 Vitamin D)

    (3) 胸部X光

    • 雙側的肺門淋巴結腫大、間質性浸潤

    (4) 其他檢驗

    • BAL:看到白血球增加(且以CD4 T細胞為主)
    • 建議要做眼科檢驗
    • 可以安排PET、MRI評估心臟和CNS的侵犯

    (5) 切片

    • 能夠看到非乾酪性的肉芽腫
      (注意!不是要切erythema nodosum的病灶!)

    診斷-WASOG criteria

    (1) 出現符合類肉瘤的臨床表現
    (2) 在一至多個器官出現非乾酪性肉芽腫
    (3) 排除其他類似類肉瘤的狀況,包括感染、吸入性傷害、自體免疫疾病

    預後

    • 差異很大,部分會自發緩解,但有些會持續進展
    • 預後指標
      多器官侵犯、診斷時年紀較大、非裔美國人、疾病超過6個月、脾腫大、lupus pernio等

    治療

    • 一開始通常可以先觀察

    • 若有侵犯到重要器官,可以考慮給上類固醇治療
      類固醇能夠抑制肉芽腫的產生,也能夠抑制肉芽腫的纖維化

    • 若無法耐受類固醇的副作用,可考慮用上其他免疫抑制劑,包括Methotrexate、Azathioprine、hydroxychloroquine等

    • 若有嚴重的心臟/神經侵犯,可考慮用cyclophosphamide

    Reference

    A color handbook of rheumatology