後天性單純紅血球再生不良 Acquired pure red cell aplasia
-
簡介
後天性的紅血球再生不良(Pure red cell aplasia，PRCA)是個罕見的狀況，以嚴重的貧血為主要表現。在骨髓中，幾乎看不到紅血球的前驅細胞，但其他的血球的型態則為正常。
成因
(1) 大部分成人的PRCA是成因不明，部分則能找到underlying的原因
(2) 重要成因
- Large granular lymphocyte leukemia、MDS、 胸腺瘤、ABO不合的骨髓移植、抗紅血球生成素的抗體(anti-erythropoietin antibody)、淋巴球增生症候群、漿細胞疾患、藥物(ex. Phenytoin、氯黴素、azathiprine、MMF、valproic acid等)、parvovirus B19感染、自體免疫疾病等
臨床表現
(1) 貧血
-
骨髓的前驅細胞顯著減少，周邊血幾乎找不到reticulocyte
其貧血的產生主要來自紅血球的生成中止 -
紅血球平均能存活120天，血紅素平均每天會減少0.8%
(1/120的紅血球死亡，但沒有新的紅血球補充)
(2) 症狀
- 因為血紅素掉速度慢，身體會代償，因此症狀發展不明顯，通常直到貧血很嚴重時才有症狀(喘、頭暈等)
(3) 實驗室檢查
-
嚴重貧血，且為normocytic、normochromic
且無溶血證據(ex. Coombs rest、haptoglobin、LDH、indirect bilirubin正常) -
白血球和血小板的數量則為正常
-
Tsat的比例會偏高
因為骨髓不製造紅血球，因此也不會利用血漿中的鐵
導致transferrin saturation大幅提高(甚至到100%) -
骨髓的細胞數量正常，但找不到紅血球的前驅細胞
診斷
(1) PRCA的診斷，須符合以下的條件
- normocytic、normochromic的貧血(但少見狀況可能是macrocytic)
- 非常低的reticulocyte count
- 正常的白血球和血小板數量
- 骨髓的細胞數量正常(normocellular)，白血球和血小板生成正常，但幾乎找不到紅血球前驅細胞
(2) 診斷PRCA的患者，要記得去找underlying的問題
- CBC、肝腎功能、病毒檢查(B19、肝炎)、骨髓切片、自體免疫疾病、影像學檢查(排除胸腺瘤或其他腫瘤)等
預後
大部分是慢性的狀況，雖然用一些免疫抑制藥物能夠達到部分緩解，但治療停止後很容易復發。
治療
-
有症狀的貧血，給予輸血治療
-
免疫抑制藥物，包括類固醇、cyclosporine、cyclophosphamide
-
若對上述治療反應不佳，可以考慮IVIG、azathioprine、rituximab、alemtuzumab、daclizumab等藥物。若效果仍差，部分患者可考慮做造血幹細胞移植
-
若為B19相關的PRCA，治療包括輸血和IVIG
Reference
Schrier SL. (2017). Acquired pure red cell aplasia in the adult. Retrieved 2019 April 8th from www.uptodate.com