後天性單純紅血球再生不良 Acquired pure red cell aplasia



  • 簡介

    後天性的紅血球再生不良(Pure red cell aplasia,PRCA)是個罕見的狀況,以嚴重的貧血為主要表現。在骨髓中,幾乎看不到紅血球的前驅細胞,但其他的血球的型態則為正常。

    成因

    (1) 大部分成人的PRCA是成因不明,部分則能找到underlying的原因

    (2) 重要成因

    • Large granular lymphocyte leukemia、MDS、 胸腺瘤、ABO不合的骨髓移植、抗紅血球生成素的抗體(anti-erythropoietin antibody)、淋巴球增生症候群、漿細胞疾患、藥物(ex. Phenytoin、氯黴素、azathiprine、MMF、valproic acid等)、parvovirus B19感染、自體免疫疾病等

    臨床表現

    (1) 貧血

    • 骨髓的前驅細胞顯著減少,周邊血幾乎找不到reticulocyte
      其貧血的產生主要來自紅血球的生成中止

    • 紅血球平均能存活120天,血紅素平均每天會減少0.8%
      (1/120的紅血球死亡,但沒有新的紅血球補充)

    (2) 症狀

    • 因為血紅素掉速度慢,身體會代償,因此症狀發展不明顯,通常直到貧血很嚴重時才有症狀(喘、頭暈等)

    (3) 實驗室檢查

    • 嚴重貧血,且為normocytic、normochromic
      且無溶血證據(ex. Coombs rest、haptoglobin、LDH、indirect bilirubin正常)

    • 白血球和血小板的數量則為正常

    • Tsat的比例會偏高
      因為骨髓不製造紅血球,因此也不會利用血漿中的鐵
      導致transferrin saturation大幅提高(甚至到100%)

    • 骨髓的細胞數量正常,但找不到紅血球的前驅細胞

    診斷

    (1) PRCA的診斷,須符合以下的條件

    • normocytic、normochromic的貧血(但少見狀況可能是macrocytic)
    • 非常低的reticulocyte count
    • 正常的白血球和血小板數量
    • 骨髓的細胞數量正常(normocellular),白血球和血小板生成正常,但幾乎找不到紅血球前驅細胞

    (2) 診斷PRCA的患者,要記得去找underlying的問題

    • CBC、肝腎功能、病毒檢查(B19、肝炎)、骨髓切片、自體免疫疾病、影像學檢查(排除胸腺瘤或其他腫瘤)等

    預後

    大部分是慢性的狀況,雖然用一些免疫抑制藥物能夠達到部分緩解,但治療停止後很容易復發。

    治療

    • 有症狀的貧血,給予輸血治療

    • 免疫抑制藥物,包括類固醇、cyclosporine、cyclophosphamide

    • 若對上述治療反應不佳,可以考慮IVIG、azathioprine、rituximab、alemtuzumab、daclizumab等藥物。若效果仍差,部分患者可考慮做造血幹細胞移植

    • 若為B19相關的PRCA,治療包括輸血和IVIG

    Reference

    Schrier SL. (2017). Acquired pure red cell aplasia in the adult. Retrieved 2019 April 8th from www.uptodate.com