Osteoma cutis



  • 簡介

    Osteoma cutis是一種皮膚出現骨頭組織的疾病,可能是原發性,或是次發於創傷、發炎、腫瘤、基因突變等狀況。

    病生理機轉

    (1) 骨化的方式有兩種

    • membranous:結締組織被骨組織所取代→顱骨、扁皮骨以此方式
    • endochondral:軟骨組織被硬骨取代→人體大部分骨頭以此方式
    • Osteoma cutis走membranous ossification的路徑

    (2) 比較

    • Calcinosis cutis:為鈣鹽的沉積
    • Osteoma cutis:為皮膚生成骨頭→hydroxyapatite結晶

    (3) 病生理機轉假說

    • mesenchymal cell分化成osteoblast→移動到不正常的位置
    • 真皮層的mesenchymal cell移生(metaplasia)成osteoblast

    流行病學

    • 少見的狀況,且大部分為次發性,原發性骨化約佔其中的20%
    • 沒有特殊的性別、年齡、種族差異

    臨床表現

    (1) 臨床表現多樣,可以大致分成四種類型

    • isolated、widespread、multiple miliary facial、platelike osteoma

    (2) 最常影響的部位包括臉、頭皮、四肢、手指、指甲下

    成因

    (1) 原發性:罕見,佔其中的20%

    (2) 次發性

    • 皮膚發炎性疾病
      硬皮症、皮肌炎、Morphea

    • 創傷、疤痕

    • 腫瘤
      BCC、pilomatricoma、histocytoma、chondroid syringoma

    • 基因
      Albright hereditary osteodystrophy
      Fibrodysplasia ossificans heteroplasia
      Fibrodysplasia ossificans progressive (stone man syndrome)

    • 其他
      limited dermal ossification、congenital plaquelike osteomatosi

    Albright hereditary osteodystrophy

    (1) 簡介

    • 為體染色體顯性的遺傳疾病,和細胞內G protein的alpha subunit缺陷有關

    (2) 特徵

    • 身材矮小、臉圓、牙齒缺損、智力缺損、短手指(brachydactyly)、軟組織及皮膚骨化(osteoma)

    (3) 典型會有pseudohypoparathyroidism (PTH高、鈣低、磷高)

    • 為腎臟對PTH產生抗性
    • 因為鈣離子低,可能合併有抽搐的狀況產生

    Progressive osseous heteroplasia

    (1) 為G protein alpha subunit的缺陷有關(GNAS1)

    (2) 以嬰兒時期的真皮層骨化為特徵

    • 病灶會持續往皮下、深層結締組織進展
    • 影響成長,關節活動度也會受損

    Congenital platelike osteomatosis

    (1) 是一種原發性的osteoma cutis

    (2) 需要符合以下的標準

    • 出生時即出現病灶(或一歲前)
    • 無鈣磷代謝異常、無創傷或感染的證據
    • 至少出現一個bony plate (最常出現在頭皮上)

    實驗室檢查與評估

    • 評估鈣、磷、PTH的濃度→在AHO的患者會有異常
    • X光上可以看到病灶 (但並非診斷所必須)
    • 手術切除能夠進行診斷、緩解症狀、改善外觀
    • 病理特徵:能在真皮/皮下看到成熟的骨組織

    治療

    可以考慮手術切除

    Reference

    Lennox L (2017). Osteoma Cutis. Retrieved 2018 Oct 14th from https://emedicine.medscape.com