Osteoma cutis
-
簡介
Osteoma cutis是一種皮膚出現骨頭組織的疾病，可能是原發性，或是次發於創傷、發炎、腫瘤、基因突變等狀況。
病生理機轉
(1) 骨化的方式有兩種
- membranous：結締組織被骨組織所取代→顱骨、扁皮骨以此方式
- endochondral：軟骨組織被硬骨取代→人體大部分骨頭以此方式
- Osteoma cutis走membranous ossification的路徑
(2) 比較
- Calcinosis cutis：為鈣鹽的沉積
- Osteoma cutis：為皮膚生成骨頭→hydroxyapatite結晶
(3) 病生理機轉假說
- mesenchymal cell分化成osteoblast→移動到不正常的位置
- 真皮層的mesenchymal cell移生(metaplasia)成osteoblast
流行病學
- 少見的狀況，且大部分為次發性，原發性骨化約佔其中的20%
- 沒有特殊的性別、年齡、種族差異
臨床表現
(1) 臨床表現多樣，可以大致分成四種類型
- isolated、widespread、multiple miliary facial、platelike osteoma
(2) 最常影響的部位包括臉、頭皮、四肢、手指、指甲下
成因
(1) 原發性：罕見，佔其中的20%
(2) 次發性
-
皮膚發炎性疾病
硬皮症、皮肌炎、Morphea -
創傷、疤痕
-
腫瘤
BCC、pilomatricoma、histocytoma、chondroid syringoma -
基因
Albright hereditary osteodystrophy
Fibrodysplasia ossificans heteroplasia
Fibrodysplasia ossificans progressive (stone man syndrome) -
其他
limited dermal ossification、congenital plaquelike osteomatosi
Albright hereditary osteodystrophy
(1) 簡介
- 為體染色體顯性的遺傳疾病，和細胞內G protein的alpha subunit缺陷有關
(2) 特徵
- 身材矮小、臉圓、牙齒缺損、智力缺損、短手指(brachydactyly)、軟組織及皮膚骨化(osteoma)
(3) 典型會有pseudohypoparathyroidism (PTH高、鈣低、磷高)
- 為腎臟對PTH產生抗性
- 因為鈣離子低，可能合併有抽搐的狀況產生
Progressive osseous heteroplasia
(1) 為G protein alpha subunit的缺陷有關(GNAS1)
(2) 以嬰兒時期的真皮層骨化為特徵
- 病灶會持續往皮下、深層結締組織進展
- 影響成長，關節活動度也會受損
Congenital platelike osteomatosis
(1) 是一種原發性的osteoma cutis
(2) 需要符合以下的標準
- 出生時即出現病灶(或一歲前)
- 無鈣磷代謝異常、無創傷或感染的證據
- 至少出現一個bony plate (最常出現在頭皮上)
實驗室檢查與評估
- 評估鈣、磷、PTH的濃度→在AHO的患者會有異常
- X光上可以看到病灶 (但並非診斷所必須)
- 手術切除能夠進行診斷、緩解症狀、改善外觀
- 病理特徵：能在真皮/皮下看到成熟的骨組織
治療
可以考慮手術切除
Reference
Lennox L (2017). Osteoma Cutis. Retrieved 2018 Oct 14th from https://emedicine.medscape.com