龐貝氏症 Pompe Disease



  • 作者:朱子宏醫師

    龐貝氏症(Pompe Disease)是一種溶小體疾病,起因是貯存在細胞裡的肝醣無法被相關酵素分解成葡萄糖。在台灣,新生兒型的龐貝氏症佔1/40,000;晚發型龐貝氏症佔1/20,000,在定義發生率<1/10,000的罕見疾病當中算是比較高的。台北榮總目前有24個新生兒型龐貝與46例晚發型龐貝氏症患者,多數目前定期追蹤。

    2008年國健署將龐貝氏症列為新生兒篩檢先驅計畫以來,全台灣已經有超過120萬名新生兒受惠。但在2008年以前,以及之後因為覺得有部分負擔沒有篩檢的兒童,若有漸進性肌肉無力情形,仍需懷疑此疾病。晚發型也有遲至青少年甚至20~30多歲成年人才發病的個案,所以在成人的神經科,這個疾病也需列入鑑別診斷。我們就有一個病人是因為國中體適能測驗,60秒只能做2下仰臥起坐不尋常多所轉診才確認的案例。

    龐貝氏的酵素,是台大醫學院畢業的 陳垣崇 院士於1999年發明的,其事蹟轟動到好萊塢在2010年特別拍了一部電影 愛的代價 (Extraordinary Measures)重演酵素發明的經過。不過,考量到大眾市場,博士變成了白人演員哈里遜福特(Harrison Ford)ww