Charcot-Marie-Tooth disease



  • 簡介

    Hereditary motor sensory neuropathy (HMSN),又稱為Charcot-Marie-Tooth (CMT) disease,是一群因為myelin突變,進而影響髓鞘的結構、形成、維持的疾病。CMT disease可以分成7個主要的type,包含至少30種不同的疾病。在CMT disease中,以type 1和type 2最多。

    HNSN type 1

    (1) 為周邊神經的去髓鞘化(demyelination)

    (2) 以CMT1A、CMT1B最為常見,典型會在10-30歲間發病

    (3) CMT1A導因於PMP22的基因重複,佔CMT1的70-80%

    (4) 臨床表現

    • 因為遠端肌肉無力,導致容易扭傷腳踝、跑步也比較慢
      接著小腿肌肉萎縮、出現stork leg deformity
    • 晚期甚至出現手足肌肉萎縮
    • 感覺也會慢慢受損,以本體感覺和震動覺影響為主
    • 對於行走的影響不一,但大部分患者還能夠行走

    (5) 理學檢查

    • 反射下降(areflexia)、足部畸形、hammer toe等

    (6) 相關檢查

    • 神經傳導(NCV):運動和感覺神經的傳導變慢

    • 腓腸神經切片(sural nerve biopsy)
      神經因為反覆的脫髓鞘和再生,看到洋蔥樣病變(onion bulb)

    HSMN type 2

    (1) 簡介

    • 又稱為axonal CMT,以MFN2的突變最為常見
    • 疾病的異質性比HSMN type 1更高

    (2) 通常在10-30歲間發病

    (3) 臨床表現

    • 遠端肌肉無力、萎縮、感覺缺失(比運動功能明顯)、深部反射下降、足部變形等

    • 神經傳導的速度不變,但是軸突退化,振幅下降
      切片下也不太會看到洋蔥樣病變(onion bulb)

    其他種類的HSMN

    (1) X-linked CMT

    • 包含顯性和隱性,佔所有CMT的10-15%
    • 其中又以CMTX1最為常見

    (2) Dominant intermediate CMT

    • 此類型的CMT同時具有CMT1和CMT2的表現

    (3) CMT type 3

    • 患者會出現早發且嚴重的周邊神經病變
    • 包括Dejerine-Sottas syndrome、Congenital hypomyelinating neuropathy

    (4) CMT type 4

    • 體染色體隱性,少見,臨床表現嚴重
    • 通常不是導因於myelin protein的突變

    治療

    • 目前沒有針對此疾病的治療,以支持性療法為主,包括伸展運動、復健、輔具等