Charcot-Marie-Tooth disease
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簡介
Hereditary motor sensory neuropathy (HMSN)，又稱為Charcot-Marie-Tooth (CMT) disease，是一群因為myelin突變，進而影響髓鞘的結構、形成、維持的疾病。CMT disease可以分成7個主要的type，包含至少30種不同的疾病。在CMT disease中，以type 1和type 2最多。
HNSN type 1
(1) 為周邊神經的去髓鞘化(demyelination)
(2) 以CMT1A、CMT1B最為常見，典型會在10-30歲間發病
(3) CMT1A導因於PMP22的基因重複，佔CMT1的70-80%
(4) 臨床表現
- 因為遠端肌肉無力，導致容易扭傷腳踝、跑步也比較慢
接著小腿肌肉萎縮、出現stork leg deformity - 晚期甚至出現手足肌肉萎縮
- 感覺也會慢慢受損，以本體感覺和震動覺影響為主
- 對於行走的影響不一，但大部分患者還能夠行走
(5) 理學檢查
- 反射下降(areflexia)、足部畸形、hammer toe等
(6) 相關檢查
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神經傳導(NCV)：運動和感覺神經的傳導變慢
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腓腸神經切片(sural nerve biopsy)
神經因為反覆的脫髓鞘和再生，看到洋蔥樣病變(onion bulb)
HSMN type 2
(1) 簡介
- 又稱為axonal CMT，以MFN2的突變最為常見
- 疾病的異質性比HSMN type 1更高
(2) 通常在10-30歲間發病
(3) 臨床表現
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遠端肌肉無力、萎縮、感覺缺失(比運動功能明顯)、深部反射下降、足部變形等
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神經傳導的速度不變，但是軸突退化，振幅下降
切片下也不太會看到洋蔥樣病變(onion bulb)
其他種類的HSMN
(1) X-linked CMT
- 包含顯性和隱性，佔所有CMT的10-15%
- 其中又以CMTX1最為常見
(2) Dominant intermediate CMT
- 此類型的CMT同時具有CMT1和CMT2的表現
(3) CMT type 3
- 患者會出現早發且嚴重的周邊神經病變
- 包括Dejerine-Sottas syndrome、Congenital hypomyelinating neuropathy
(4) CMT type 4
- 體染色體隱性，少見，臨床表現嚴重
- 通常不是導因於myelin protein的突變
治療
- 目前沒有針對此疾病的治療，以支持性療法為主，包括伸展運動、復健、輔具等
- 因為遠端肌肉無力，導致容易扭傷腳踝、跑步也比較慢