巨舌Macroglossia
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定義
巨舌(Macroglossia)為舌頭不正常的變大，定義為舌頭處於休息姿勢時，舌頭的前緣超過牙齒/牙槽(alveolar ridge)。
分類
- True macroglossia：舌頭真的變大
- Relative macroglossia：舌頭正常大小，但是相對於周邊結構來說偏大，常見於唐氏症(Down syndrome)
鑑別診斷
(1) 先天性巨舌
- 血管病變：血管畸形、淋巴管畸形、血管瘤
- 肌肉相關
idiopathic muscular hypertrophy and hemihypertrophy
Muscular dystrophy (如Becker和Duchenne) - 黏多醣症、NF-1、MEN-type 2B
- Beckwith Wiedemann syndrome
和11p15.5缺失有關，造成嬰幼兒過度生長、巨舌等表現
(2) 後天性巨舌
- 系統性類澱粉沉積症
- 內分泌：甲狀腺低下、肢端肥大症(acromegaly)
- 創傷、放射線治療等
- 漸凍人ALS (肌肉萎縮→被脂肪取代)
臨床表現
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平滑的巨舌：Beckwith Wiedemann syndrome、甲狀腺低下、肢端肥大症
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粗糙的巨舌：類澱粉沉積、neurofibromatosis、MEN-type 2B
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併發症
常見包含潰瘍、呼吸道狹窄、發音/咬字困難、咀嚼困難等
治療
- 處理underlying的問題
- 若舌頭非常嚴重，且出現併發症，可以考慮手術部分切除(glossectomy)
Reference
Dermnet