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    Familial lentiginosis syndrome

    每日 Notes
    皮膚科 肝膽腸胃科 色素沉著 遺傳疾病
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      簡介

      Familial lentiginosis syndrome是一群合併『黑斑(lentigines)』和『心血管/內分泌/腸胃道腫瘤』的家族遺傳疾病。Lentigo為界線清楚的棕色斑(macule),通常小於5mm,切片下會看到表皮黑色素細胞數量增加。

      Peutz-Jeghers syndrome

      (1) 超過一半的患者會出現STK11的突變(第19對染色體)

      (2) 典型表現

      • 皮膚黏膜色素沉著
        兒童時出現,主要在嘴唇和頰黏膜 (但也可能影響眼瞼/手/腳); 這些色素斑可考慮用雷射或脈衝光除去

      • 腸道錯構瘤(hamartomatous polyp)

      • 惡性腫瘤的產生風險增加,最常見為腸胃道癌症
        但乳癌/子宮頸癌/內分泌腫瘤也都有個案出現

      LEOPARD syndrome

      • 為Lentigines, electrocardiogram conduction defects, ocular hypertelorism (眼距過寬), pulmonary stenosis, retardation of growth, sensorineural deafness的簡稱
      • 為罕見的體染色體顯性疾病,為PTPN11的基因突變有關(12對染色體上)
      • 患者在兒童時就出現廣布的棕色斑,且可看到許多咖啡牛奶斑(café-au-lait spot)

      Carney complex

      (1) 是一種體染色體顯性遺傳疾病

      (2) 臨床表現

      • 皮膚色素沉著(spotty skin pigmentation)

        • 典型表現為臉部的黑斑(spotty centrofacial pigmentation)
        • 常會影響到唇周、lacrimal caruncle、conjunctival semilunar fold;有時候也會影響到鞏膜
      • 黏液瘤(myxoma):心臟/皮膚/乳房

      • 內分泌腫瘤:腎上腺(Cushing syndrome)、腦垂體腫瘤、甲狀腺腫瘤、Sertoli cell tumor(以性早熟表現)、卵巢囊腫等

      • Schwannomas

      (3) 超過一半的患者出現PRKARA1的突變(第17對染色體)

      Bannayan-Riley-Ruvalcaba syndrome

      • 是一種體染色體顯性的遺傳疾病,合併皮膚色素斑和腸胃道的錯構瘤

      • Triad

        • 大頭症
        • 生殖器色素斑(genital lentiginosis)
        • 腸胃道息肉(錯構瘤)
      • 其他皮膚表現包括血管畸形、lipomatosis、大量皮贅(acrochordons)、疣狀的臉部丘疹等。

      • 超過一半的患者有PTEN (第10對染色體)的突變
        (此基因亦為Cowden syndrome的突變點,因此兩者有部分表現重疊)

      Centrofacial lentiginosis

      • 臉部中央出現橫向的色素斑分布
      • 其他表現包括骨骼異常、內分泌失常、智能缺損、神經管缺損等

      Laugier-Hunziker syndrome

      (1) 通常為偶發性的個案,相關基因目前仍不清楚

      (2) 為一良性的疾病,不會有其他系統的表現!

      (3) 通常在青壯年~中年出現,男女皆會受影響

      (4) 臨床表現

      • 嘴唇(通常在下唇)和頰黏膜出現色素斑
      • 指甲上也常出現棕色的條紋
      • 頸部/腹部/手指/手腳掌/生殖器周圍的色素沉著也可能出現

      References: Fitzpatrick's dermatology 9th edition, p1358-1360

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