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    Dowling-Degos disease

    每日 Notes
    皮膚科 色素沉著
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      簡介

      Dowling-Degos disease是一種體染色體顯性遺傳,又稱為『reticular pigmented anomaly of the flexure』,以皺褶處出現對稱的棕灰色斑為主要表現。

      病生理機轉

      • 是一種罕見的體染色體顯性遺傳疾病

      • 為KRT5基因的突變(chromosome 12q13.13)

      • 影響keratin 5,使得上皮remodeling、黑色素小體(melanosome)定位錯誤(mistargeting)、以及中間絲組織改變。

      臨床表現

      • 患者會出現許多對稱的棕灰色斑
      • 通常在20-40歲時從鼠蹊部和腋下出現
        接著會擴散至其他皺摺處(臀部、頸部、肘窩、乳下等)
      • 頸部和腋下可能出現類似粉刺的過度角化丘疹
      • 唇周可能出現acneiform scars

      病理

      • 表皮和毛囊漏斗部延伸出絲狀(filiform)的rete ridges,這些rete ridges的尖端常常具有色素沉積(但melanocyte的數量沒有增加)

      • 若合併有『suprabasal acantholysis』→Galli-Galli disease

      病程

      疾病進展緩慢

      治療

      目前沒有特別的治療,以症狀治療為主

      Reference

      Dermnet

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