SAPHO syndrome

[TinyNotes]

簡介

SAPHO syndrome，全名為『synovitis』、『acne』、『palmoplantar pustulosis』、『hyperostosis』和『osteitis』，是一種發炎性疾病，且常合併皮膚和骨關節的侵犯。

流行病學

(1) 最常在中年人發作(30-50歲)，但各年齡層都可能
(2) 在白種人，其盛行率估計為1/10000

成因

• 和多重因子有關，包括基因、環境、免疫等
• 偶有家族性的個案被報導，但大部分皆為偶發性
• 有研究指出IL-1可能和SAPHO的產生有關，但需要更多研究

臨床表現

• 典型產生嗜中性球性(neutrophilic)的皮膚和骨關節的侵犯，兩者出現的時間通常小於2年

• 皮膚侵犯

  • 以palmoplantar pustulosis和嚴重的acne 為主要表現
  • 較少的表現包括膿疱型乾癬和乾癬

• 骨關節侵犯

  • 關節炎
    以胸鎖關節、胸骨-肋骨關節、SI joint、膝蓋、腳踝為主
  • 骨炎(osteitis)
    主要影響前胸，包括胸骨、鎖骨、肋骨等
    切片看到膿瘍→sterile osteomyelitis

診斷

不容易診斷，因為所有症狀不一定會在同時間出現

病程

• 通常是慢性，且會反覆緩解和發作
• 雖然部分患者會因為骨關節發炎造成功能受限，大部分患者的預後良好

治療

• 以症狀治療為主，第一線常會給NSAIDs
• 掌蹠膿皰症(PPP)：可考慮給外用類固醇或PUVA
• 骨骼病灶：雙磷酸鹽可能有效
• 若反覆發作或對治療反應不佳，TNF-alpha inhibitor可能有幫助
  (但也曾有個案使用後造成paradoxical flare)
  (也有case report使用IL-1 receptor antagonist，產生不錯的效果)