穿透性皮膚病Perforating dermatoses

[TinyNotes]

簡介

穿透性皮膚病是一群以『真皮結締組織穿透到表皮』為表現的一群疾病。原發性的穿透性皮膚病，可依照臨床表現和被排出的物質，大致分成四個主要的類別。
(1) Reactive perforating collagenosis (RPC)

(2) Elastosis perforans serpiginosa (EPS)

(3) Perforating folliculitis (PF)

(4) Acquired perforating dermatoses (APD)

• 包括了Kyrle disease、acquired RPC、acquired EPS、acquired PF等
• 通常和腎臟衰竭或糖尿病有關係

Reactive perforating collagenosis

• 罕見的基因疾病(<50個case)，從小孩子就會發病

• 病生理機轉仍不明，尚未有特定的基因缺陷被發現

• 臨床表現

  • 在表淺創傷後，產生許多小的角化丘疹
  • 這些丘疹會在數星期內變大，成為臍狀結節(通常在手臂/手上)出現
  • Koebner phenomenon (+)
  • 病灶通常在6-8星期後消退，產生scarring和發炎後色素沉積

• 病生理切片

  • 新的病灶→epidermal hyperplasia + 退化的basophilic collagen fiber
    舊的病灶→epidermis invagination、keratin plug(+)
  • 常能看到垂直走向的嗜鹼性collagen fiber，部分穿出表皮
  • 可以染Verhoeff-Van Gieson stain (能夠把collagen染成紅色)
  • 典型的病灶，染色看不到elastic stain

• 診斷
  主要根據典型的病理+臨床表現+兒童發生+無APD相關疾病

• 鑑別診斷
  Folliculitis、arthropod bites、prurigo nodularis、multiple keratoacanthoma、dermatofibroma等

• 治療
  大部分症狀不明顯，且會自發性痊癒

Elastosis perforans serpiginosa (EPS)

(1) 簡介

• 罕見的疾病，主要從兒童到年輕成人階段出現
  約25-40%的個案和基因遺傳疾病相關(如Down syndrome、Ehlers-Danlos syndrome、Marfan syndrome、Pseudoxanthoma elasticum等)

(2) 病生理機轉

• 仍然不是很清楚
• 藥物誘發的EPS，最常和D-penicillamine有關(影響elastin的crosslinks)

(3) 臨床表現

• 膚色、角化、脫屑的小丘疹，排列成環狀或蛇狀
• 主要分布於脖子側邊，但臉上/手/屈曲處偶而可見

(4) 病理組織學

• EPS看到從真皮層延伸到表皮層的canal
• 其中含有eosinophilic的elastic fiber、basophilic debris、混合的發炎細胞等
• 染elastic fiber (+)

(5) 鑑別診斷

• Tinear corporis、granuloma annulare、sarcoidosis、DLE、porokeratosis of Mibelli等

(6) 治療

• 通常不需要，可考慮外用類固醇、外用A酸、冷凍、電燒等

Perforating folliculitis

(1) 相對罕見的疾病，男女比例差不多

(2) 病生理機轉目前仍不清楚

(3) 臨床表現

• 分散、紅色、follicular-based papules；合併中心角化或毛髮
• 若移除掉中心的plug→留下一個流血、crater-like plaque
• 通常沒有症狀，主要分布在肢體和臀部
• 常持續數月至數年

(4) 病理組織切片

• Dilated follicular infundibulum、with necrotic debris
  Orthokeratosis/parakeratotic keratin(+)、發炎細胞(+)
  真皮退化性變化，合併elastic fiber/collagen穿透到表皮
• Curled-up hair是個常見的表現(但非必要)

(5) 鑑別診斷

• Folliculitis、keratosis pilaris、acne vulgaris

(6) 治療

• 治療上相對困難，可考慮外用A酸

Acquired perforating dermatosis

(1) 簡介

• 發生於成人的perforating disease (主要是中年人)
• 通常和系統性疾病有關，尤其是DM和慢性腎臟病
• 可以分成acquired RPC、acquired PF、Kyrle disease、acquired EPS等

(2) 病生理機轉目前仍不清楚
(3) 臨床表現

• 主要是2-10mm、umbilicated、hyperkeratotic papules
• 部分有central, keratotic crust
• 慢性搔抓會讓這些papules融合，產生大塊的plaque
• 主要分布於extensor site，且病灶會非常癢

(5) 病理組織

• Cup-shaped invagination +keratotic plug penetrating the papillary dermis with underlying dermal lymphocyte and histiocyte infiltrate

(6) 診斷

• 典型的臨床表現/病理表現；且合併相關的系統性疾病

(7) 鑑別診斷

• Folliculitis、arthropod bite、prurigo nodularis、multiple keratoacanthoma、dermatofibroma、Lichen planus、Darier disease、Verruca、Atypical infection

(8) 治療

• 處理underlying的系統疾病
• 止癢治療：抗組織胺
• 外用類固醇、局部注射類固醇等
• 外用去角質藥物
• 照光治療(UVB)
• 若疾病反覆發作，可考慮isotretinoin或allopurinol

Reference

Maiberger M, Nunley JR (2019). Perforating dermatoses. Retrieved 2019 Aug 27th from www.uptodate.com