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    Basal cell nevus syndrome

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    皮膚惡性腫瘤 皮膚科 遺傳疾病
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      簡介

      Basal cell nevus syndrome,又稱為Gorlin syndrome或nevoid basal cell carcinoma syndrome,是一種罕見的體染色體顯性疾病,以發展異常及腫瘤為主要表現。

      流行病學

      • 盛行率約為1/31000-1/60000
      • 男女皆可能出現,各種族也都可能出現
      • 穿透率高(帶有基因者幾乎都會產生臨床表現),但個案間的臨床表現差異大

      成因

      • 和PTCH1的基因突變有關(位於第九對染色體上)

      • PTCH1為tumor suppressor gene,且在Hedgehog pathway中扮演重要腳色
        (Hedhehog pathway和正常軀幹/肢體的發育有關)

      臨床表現

      • 腫瘤(多發性基底細胞瘤、Medulloblastoma)
      • 掌蹠凹陷(Palmoplantar pits)
      • 下顎出現odontogenic keratocyst
      • 發育異常(身材較家族其他成員高大、頭圍偏大、Marfanoid appearance等)
      • 大腦鐮(falx cerebri)鈣化
      • 骨骼異常(肋骨、脊椎、手腳指的異常)

      診斷

      (1) 何時要懷疑?

      • 年輕人出現多發性的基底細胞癌要懷疑
      • 並詢問家族史、評估上述臨床表現

      (2) 可以參考BCNS Colloquium Group 2011提出的診斷標準

      • 連結:
        https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK65895/table/CDR0000552637__726/

      鑑別診斷

      其他會有多發性BCC的疾病,包括Bazex syndrome、Rombo syndrome、Multiple hereditary infundibulocystic basal cell carcinoma、generalized basaloid follicular harmatoma、長期砷暴露等

      治療

      • 主要根據個別的病灶來處理

      • 多發性BCC的治療

        • 目標:減少患者的不適和疤痕
        • 可以考慮外用5-FU、imiquimod、光動力治療等
        • 侵入性較高的治療,主要保留給侵犯性較高的病灶
        • Vismodegib能夠減少BCC的大小,並預防新的BCC生成
          但相關副作用(抽筋/味覺改變/落髮),使患者難長時間使用
      • 基因諮詢

      Reference

      Fitzpatrick dermatology 9th edition

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