Basal cell nevus syndrome
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簡介
Basal cell nevus syndrome，又稱為Gorlin syndrome或nevoid basal cell carcinoma syndrome，是一種罕見的體染色體顯性疾病，以發展異常及腫瘤為主要表現。
流行病學
- 盛行率約為1/31000-1/60000
- 男女皆可能出現，各種族也都可能出現
- 穿透率高(帶有基因者幾乎都會產生臨床表現)，但個案間的臨床表現差異大
成因
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和PTCH1的基因突變有關(位於第九對染色體上)
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PTCH1為tumor suppressor gene，且在Hedgehog pathway中扮演重要腳色
(Hedhehog pathway和正常軀幹/肢體的發育有關)
臨床表現
- 腫瘤(多發性基底細胞瘤、Medulloblastoma)
- 掌蹠凹陷(Palmoplantar pits)
- 下顎出現odontogenic keratocyst
- 發育異常(身材較家族其他成員高大、頭圍偏大、Marfanoid appearance等)
- 大腦鐮(falx cerebri)鈣化
- 骨骼異常(肋骨、脊椎、手腳指的異常)
診斷
(1) 何時要懷疑？
- 年輕人出現多發性的基底細胞癌要懷疑
- 並詢問家族史、評估上述臨床表現
(2) 可以參考BCNS Colloquium Group 2011提出的診斷標準
鑑別診斷
其他會有多發性BCC的疾病，包括Bazex syndrome、Rombo syndrome、Multiple hereditary infundibulocystic basal cell carcinoma、generalized basaloid follicular harmatoma、長期砷暴露等
治療
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主要根據個別的病灶來處理
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多發性BCC的治療
- 目標：減少患者的不適和疤痕
- 可以考慮外用5-FU、imiquimod、光動力治療等
- 侵入性較高的治療，主要保留給侵犯性較高的病灶
- Vismodegib能夠減少BCC的大小，並預防新的BCC生成
但相關副作用(抽筋/味覺改變/落髮)，使患者難長時間使用
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基因諮詢
Reference
Fitzpatrick dermatology 9th edition