髮幹相關疾患-頭髮易斷裂

[TinyNotes]

簡介

• 髮幹相關疾病可以分成原發性和次發性，原發性為基因缺陷導致的髮幹型態或結構異常；次發性則為外力因素所導致頭髮脆弱和斷裂。
• 此外，這類疾病可以分成兩大類，一大類是造成頭髮斷裂的疾患，另一大類則是造成頭髮蓬亂(unruly)
• 本篇筆記主要整理造成頭髮斷裂的髮幹疾患

Trichorrhexis nodosa (TN)

(1) 是造成頭髮斷裂的髮幹疾患中最為常見的

(2) 患者常會抱怨頭髮無法超過某個長度

(3) 相關成因

• 後天性(較為常見，導因於創傷)

  • 局部TN：和局部頭髮物理性傷害有關(如慢性搔癢)
  • 近端TN：主要在非裔美國人，和化學物/熱將頭髮弄直有關
  • 遠端TN：主要在白種人和亞洲人，和頻繁的洗頭/漂白頭髮等有關
  • 其他原因：營養不良、缺鐵、甲狀腺功能低下

• 先天性

  • 出生後數個月就會出現，可能和ectodermal dysplasia或代謝疾患有關(如arginosuccinic aciduria)

(4) 診斷

• 顯微鏡下，髮幹出現岔開的筆刷樣(splayed pain brush bristle appearance)
• 可以安排血液檢查/甲狀腺/血銅濃度等，來評估是否有其他合併的疾患

(5) 治療

• 後天性的TN，在去除外來因子後通常是可逆的(需2-4年)
• 避免過度梳洗頭髮/暴露熱/過度搔抓等

Trichoschisis和Trichothiodystrophy (TTD)

(1) 簡介

• Trichoschisis：髮幹局部的表皮層(cuticle)缺失，使得內層暴露
• 可能和頭髮的硫含量過低有關(如trichothiodystrophy)，也可能和外力有關

(2) 臨床表現

• 單純的trichoshisis：頭髮容易斷裂；且眉毛/睫毛也會短而脆弱
• TTD
  • 罕見的疾病(發生率：1/100萬)
  • 除了頭髮易斷外，會合併魚鱗癬(lamellar ichthyosis)、指甲脆弱、身材矮小、智能缺損、顏面部異常和性腺發育異常

(3) 成因

• 外因性：物理性傷害、過度梳洗/染髮/漂白等

• TTD
  先天性(體染色體隱性)，和頭髮的硫含量缺乏有關
  相關基因包括ERCC2、ERCC3、p8和C7Orf11
  (這些基因和TFIIH complex有關，參與DNA的修復)

(4) 診斷

• TTD的患者，頭髮在光學顯微鏡下呈現”老虎尾巴樣” (淺色區為硫含量較低處)
• 和正常人相比，TTD患者頭髮的硫和cysteine含量少於50%
• 基因檢測

(5) 治療

• 後天性的trichoschisis：去除掉外因，通常會改善
• TTD：沒有有效的治療；要去survey其他系統的問題

Pili torti

(1) 扭曲的頭髮，患者的頭髮髮幹較扁平，且會沿著長軸扭轉180度
(2) 通常會在三歲前出現

(3) 臨床表現

• 頭髮脆弱、乾、帶有閃亮的感覺(和光反射不均有關)
• 由於頭髮扭曲，使得頭髮偏短且容易斷裂
• 禿髮的狀況，在顳部及枕部尤其明顯
• 除了頭髮外，眉毛/睫毛/其他部位的毛髮也可能受到影響
• 部分患者會合併神經學異常、聽力損失、ectodermal dysplasia等

(4) 可能合併pili torti的症候群

• Menkes syndrome、Bazex syndrome、Beare syndrome、Focal dermal hypoplasia、Bjornstad syndrome、Netherton syndrome等

• Menkes syndrome為X-linked隱性遺傳，和ATP7A的突變有關(為一銅通道蛋白)。患者會出現發育異常、皮膚蒼白、肌肉低張、神經學異常、頭髮異常；患者的血銅和ceruloplasmin低，預後差。

(5) 預後

• 大部分的個案，頭髮在青春期後會自發性改善

Trichorrhexis invaginata

• 又稱為bamboo hair，常見於Netherton syndrome，特徵為髮幹的遠端內陷到髮幹的近端(近端髮幹較軟/角化不全；呈現”golf-tee”樣變形)

• 臨床表現

  • 頭髮乾、易斷裂、合併局部禿髮；眉毛和睫毛也可能受到影響

  • 此狀況常見於Netherton syndrome，為體染色體隱性疾患，和SPINK5的基因突變有關。Netherton syndrome的triad為『異位性體質(氣喘/異位性皮膚炎/過敏性鼻炎)』、『魚鱗癬樣紅皮症(ichthyosiform erythroderma)』和trichorrhexis invaginata。

Monilethrix

• 罕見的遺傳疾病，特徵為頭髮會出現串珠樣變化(beaded hair)

• 通常在出生後幾個月就會出現症狀

  • 胎毛脫落後，新生的頭髮短、乾、容易斷裂
  • 輕微的患者只會影響頭髮；嚴重甚至睫毛/眉毛/體毛都受影響

• 大部分為體染色體顯性遺傳(和KRT81、KRT83、KRT86有關)；少部分為體染色體隱性(和desmoglein 4有關)

• 通常隨著年紀增加後，頭髮可能會改善

Reference

Fitzpatrick dermatology 9th edition, p1537-1543