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    髮幹相關疾患-頭髮易斷裂

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    毛髮hair 皮膚科 遺傳疾病 髮幹相關疾患
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      簡介

      • 髮幹相關疾病可以分成原發性和次發性,原發性為基因缺陷導致的髮幹型態或結構異常;次發性則為外力因素所導致頭髮脆弱和斷裂。
      • 此外,這類疾病可以分成兩大類,一大類是造成頭髮斷裂的疾患,另一大類則是造成頭髮蓬亂(unruly)
      • 本篇筆記主要整理造成頭髮斷裂的髮幹疾患

      Trichorrhexis nodosa (TN)

      (1) 是造成頭髮斷裂的髮幹疾患中最為常見的

      (2) 患者常會抱怨頭髮無法超過某個長度

      (3) 相關成因

      • 後天性(較為常見,導因於創傷)

        • 局部TN:和局部頭髮物理性傷害有關(如慢性搔癢)
        • 近端TN:主要在非裔美國人,和化學物/熱將頭髮弄直有關
        • 遠端TN:主要在白種人和亞洲人,和頻繁的洗頭/漂白頭髮等有關
        • 其他原因:營養不良、缺鐵、甲狀腺功能低下
      • 先天性

        • 出生後數個月就會出現,可能和ectodermal dysplasia或代謝疾患有關(如arginosuccinic aciduria)

      (4) 診斷

      • 顯微鏡下,髮幹出現岔開的筆刷樣(splayed pain brush bristle appearance)
      • 可以安排血液檢查/甲狀腺/血銅濃度等,來評估是否有其他合併的疾患

      (5) 治療

      • 後天性的TN,在去除外來因子後通常是可逆的(需2-4年)
      • 避免過度梳洗頭髮/暴露熱/過度搔抓等

      Trichoschisis和Trichothiodystrophy (TTD)

      (1) 簡介

      • Trichoschisis:髮幹局部的表皮層(cuticle)缺失,使得內層暴露
      • 可能和頭髮的硫含量過低有關(如trichothiodystrophy),也可能和外力有關

      (2) 臨床表現

      • 單純的trichoshisis:頭髮容易斷裂;且眉毛/睫毛也會短而脆弱
      • TTD
        • 罕見的疾病(發生率:1/100萬)
        • 除了頭髮易斷外,會合併魚鱗癬(lamellar ichthyosis)、指甲脆弱、身材矮小、智能缺損、顏面部異常和性腺發育異常

      (3) 成因

      • 外因性:物理性傷害、過度梳洗/染髮/漂白等

      • TTD
        先天性(體染色體隱性),和頭髮的硫含量缺乏有關
        相關基因包括ERCC2、ERCC3、p8和C7Orf11
        (這些基因和TFIIH complex有關,參與DNA的修復)

      (4) 診斷

      • TTD的患者,頭髮在光學顯微鏡下呈現”老虎尾巴樣” (淺色區為硫含量較低處)
      • 和正常人相比,TTD患者頭髮的硫和cysteine含量少於50%
      • 基因檢測

      (5) 治療

      • 後天性的trichoschisis:去除掉外因,通常會改善
      • TTD:沒有有效的治療;要去survey其他系統的問題

      Pili torti

      (1) 扭曲的頭髮,患者的頭髮髮幹較扁平,且會沿著長軸扭轉180度
      (2) 通常會在三歲前出現

      (3) 臨床表現

      • 頭髮脆弱、乾、帶有閃亮的感覺(和光反射不均有關)
      • 由於頭髮扭曲,使得頭髮偏短且容易斷裂
      • 禿髮的狀況,在顳部及枕部尤其明顯
      • 除了頭髮外,眉毛/睫毛/其他部位的毛髮也可能受到影響
      • 部分患者會合併神經學異常、聽力損失、ectodermal dysplasia等

      (4) 可能合併pili torti的症候群

      • Menkes syndrome、Bazex syndrome、Beare syndrome、Focal dermal hypoplasia、Bjornstad syndrome、Netherton syndrome等

      • Menkes syndrome為X-linked隱性遺傳,和ATP7A的突變有關(為一銅通道蛋白)。患者會出現發育異常、皮膚蒼白、肌肉低張、神經學異常、頭髮異常;患者的血銅和ceruloplasmin低,預後差。

      (5) 預後

      • 大部分的個案,頭髮在青春期後會自發性改善

      Trichorrhexis invaginata

      • 又稱為bamboo hair,常見於Netherton syndrome,特徵為髮幹的遠端內陷到髮幹的近端(近端髮幹較軟/角化不全;呈現”golf-tee”樣變形)

      • 臨床表現

        • 頭髮乾、易斷裂、合併局部禿髮;眉毛和睫毛也可能受到影響

        • 此狀況常見於Netherton syndrome,為體染色體隱性疾患,和SPINK5的基因突變有關。Netherton syndrome的triad為『異位性體質(氣喘/異位性皮膚炎/過敏性鼻炎)』、『魚鱗癬樣紅皮症(ichthyosiform erythroderma)』和trichorrhexis invaginata。

      Monilethrix

      • 罕見的遺傳疾病,特徵為頭髮會出現串珠樣變化(beaded hair)

      • 通常在出生後幾個月就會出現症狀

        • 胎毛脫落後,新生的頭髮短、乾、容易斷裂
        • 輕微的患者只會影響頭髮;嚴重甚至睫毛/眉毛/體毛都受影響
      • 大部分為體染色體顯性遺傳(和KRT81、KRT83、KRT86有關);少部分為體染色體隱性(和desmoglein 4有關)

      • 通常隨著年紀增加後,頭髮可能會改善

      Reference

      Fitzpatrick dermatology 9th edition, p1537-1543

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