POEMS syndrome
-
簡介
POEMS syndrome，為Polyneuropathy、Organomegaly、Endocrinopathy、Monoclonal protein、Skin change的縮寫。POEMS是一個罕見的單株漿細胞疾患，主要出現在40-50幾歲。
病生理機轉
- 成因不清楚
- 可能和發炎因子以及細胞激素(如VEGF)的慢性過度製造有關係
臨床表現
POEMS患者的臨床表現變化大，且可能會在數周至數個月發展
必要條件(mandatory criteria)
就定義上而言，所有患者都要有周邊神經病變以及單株的漿細胞疾患(幾乎都是lambda light chain type)
(1) 周邊神經病變
- 通常從腳的感覺症狀開始，以刺痛、感覺異常、感覺冷表現
- 運動症狀通常在感覺症狀後出現(超過一半出現嚴重的無力，患者無法爬樓梯/從椅子站起/抓握物品)
- 兩者皆從遠端開始，逐漸影響近端；症狀通常對稱
- 運動症狀通常比感覺症狀更為明顯
(2) 單株漿細胞疾患(monoclonal plasma cell disorder)
- Light chain的部分幾乎都是lambda；heavy chain則主要是IgA或IgG
Major criteria
(1) 硬化性骨頭病灶(Osteosclerotic bone lesions) (97%)
- 可以只有單純的硬化性病灶，也可能混合硬化病灶以及蝕骨性病灶
- 可以只有單一病灶，也可能有多發性病灶
- 好發位置為骨盆、脊椎、肋骨、近端肢體等
- 骨頭痛、病理性骨折、高血鈣都很罕見
- 病理下能夠看到漿細胞的廣泛浸潤
(2) VEGF升高 (68%)
- Mayo clinic：定義為高於正常值上限的3-4倍
- POEMS患者血中的VEGF通常會比正常人高5-10倍
(3) Castleman’s disease
- 約15-25%的POEMS患者合併Castleman disease
Minor criteria
(1) 內分泌異常(67%)
- 性腺功能低下(hypogonadism)為最常見的異常、其次為甲狀腺功能低下以及腎上腺功能低下
(2) 皮膚變化 (68%)
- 皮膚色素沉著、多毛、肢端發紺、Glomeruoid hemangioma、指甲變白等
(3) Organomegaly (55%)
- 包括肝腫大、脾腫大、淋巴結腫大等
- 大部分症狀輕微
(4) Extravascular volume overload (29%)
- 患者可能出現反覆，無法解釋的腹水和周邊水腫
(5)血液學特徵
- 主要包括紅血球增多症和血小板增多症
(6) 視乳突水腫(papilledema)
- 除了視乳突水腫外，患者的腦脊髓液蛋白濃度幾乎都會升高，細胞數量通常是正常的
(7) 其他器官的表現
- 腎臟表現：部分患者可能出現急性/慢性腎臟衰竭
- 栓塞疾病：動脈栓塞事件比靜脈栓塞來得稍微常見
- 肺臟疾病：肺高壓
診斷
- 需要符合必要條件，加上至少一個major criteria，再加上至少一個minor criteria
(若患者同時沒有骨硬化病灶和Castleman disease，POEMS的診斷可能要懷疑)
治療
-
目前缺乏標準的治療方式，主要依照患者具有少數或廣泛的硬化性骨病灶來決定治療的方向
-
若患者只有1-3個骨病灶，且沒有骨髓侵犯
- 可以考慮局部的放射治療 40-50Gy
-
若患者有症狀，且有廣泛性的骨病灶
- 考慮系統性治療 (和多發性骨髓瘤的治療方式相似)
- 包括化學治療(melphalan + dexamethasone；Lenalidomide-based regimen)
-
造血幹細胞移植 (患者如果較年輕，且合併廣泛侵犯，可以考慮)
-
治療成效的評估
可以依照血球、影像、VEGF、症狀等評估是否有進步
Reference
Rajkumar SV (2021). POEMS syndrome. Retrieved Jun 16th 2021 from www.uptodate.com