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    Marfan syndrome

    每日 Notes
    marfan 皮膚科 遺傳疾病
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      簡介

      Marfan syndrome為一種體染色體顯性遺傳疾病,導因於Fibrillin 1 (FBN1)基因的突變,該基因位於15q21.1上,患者會出現骨骼、眼睛、心血管的異常。

      流行病學

      • 約有25%的Marfan syndrome為偶發性個案

      • 是個相對常見的結締組織疾病,其盛行率約為1:3000-5000

      • 無特殊的區域性、種族、性別的差異

      病生理機轉

      • 為Fibrillin 1 (FBN1)的突變,其缺陷除了導致典型的Marfan syndrome外,以可能造成新生兒Marfan phenotype、單獨的主動脈根部擴張、單獨的Marfanoid feature (沒有眼睛或心血管異常)→→總稱為fibrillopathy

      • Fibrillin為一種醣蛋白,為細胞外基質的重要纖維之一;另一方面,fibrillin也會和TGF-beta binding protein互動,若FBN1產生突變,將活化TGF-beta訊號

      臨床表現

      (1) 簡介

      • 為一全身性的結締組織異常疾病,主要影響眼睛、骨骼以及心血管。有些症狀會在年齡較大時出現,導致兒童時期的診斷更為困難

      (2) 馬凡氏體態(Marfanoid habitus)

      • 患者常為高瘦型、身體的Lower segment (恥骨聯合到腳底)超過upper segment (身高減掉lower segment的長度)、手臂的全長超過身高
      • 蜘蛛指(arachnodactyly):骨頭過度生長、合併關節鬆弛

      (3) 骨骼異常

      • 包括脊柱後側彎(kyphosclerosis)、胸廓異常(包括雞胸和漏斗胸)

      (4) 關節活動度過高

      • Steinberg sign:在握拳的狀況下,拇指可以超過ulnar border
      • Walker-Murdoch sign:在抓握對側手腕時,拇指可以和小指重疊

      (5) 眼睛異常

      • 患者常出現近視(和角膜扁平,眼軸前後徑變長有關係)
      • 50-70%的患者出現水晶體位移(往上位移)
        (比較:homocystinuria的水晶體會往下位移)

      (6) 心血管異常

      • 造成患者併發症和死亡的主要原因

      • 主要會造成主動脈的中層壞死,進而導致升主動脈漸進性的擴大,嚴重可能導致主動脈剝離、主動脈破裂、心包膜積液

      • 由於mitral valve annulus的擴大,患者也可能出現二尖瓣脫垂

      (7) 皮膚表現

      • 最常見為缺乏皮下脂肪和striae,主要在上胸/手臂/大腿/腹部出現
      • Elastosis perforans serpiginosa:在Marfan syndrome患者較為常見

      (8) 其他

      • Dural ectasia (腰薦部的dural sac延展)、肺部bullae、肺氣腫等

      治療

      • 需要多團隊的介入,包含心臟內外科、眼科、骨科等

      • 眼科:早期規則的追蹤,及早治療弱視和視網膜剝離

      • 胸廓異常:若影響心肺功能則須矯正,通常在骨骼成熟後進行

      • 心臟

        • 需要定期追蹤,尤其是有早發性主動脈剝離的家族病史
        • 避免過度激烈的活動,避免肢體碰觸的活動
        • 若出現瓣膜脫垂、動脈瘤等狀況→考慮接受手術修補治療

      Reference

      Fitzpatrick dermatology 9th edition, p1225-1229

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