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    PAPA syndrome

    每日 Notes
    papa 化膿性汗腺炎 皮膚科 自體發炎疾病
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      簡介

      PAPA syndrome為Pyogenic arthritis, Pyoderma gangrenosum and Acne的縮寫,為一種罕見的自體發炎疾病,為體染色體顯性遺傳,和PSTPIP1的突變有關係。

      病生理機轉

      • PSTPIP1能夠和pyrin結合,並和發炎體(inflammasome)互動,進而調控發炎反應

      • 當PSTPIP1產生突變後,會促進下游IL-1β的過度製造,最後產生自體發炎的狀況

      臨床表現

      (1) 化膿性關節炎(pyogenic arthritis)

      • 通常在20歲前發病,會造成嚴重的關節破壞
      • 患者會出現反覆、疼痛的寡關節炎(主要在膝蓋、手肘、腳踝等)
      • 關節液為化膿樣(purulent)的物質,但為無菌性
      • 可能因為創傷後誘發

      (2) 化膿性壞疽病(pyoderma gangrenosum)

      • 主要在年輕成人出現,以久未癒合的潰瘍表現

      (3) 痤瘡(acne)

      • 幾乎PAPA syndrome的患者都會出現,嚴重程度不一,但經常為囊腫型的痤瘡(nodulocystic acne)
      • 主要影響臉和軀幹上半

      診斷

      • 主要根據臨床表現作診斷
      • 抽血檢查:通常可以看到發炎指數升高(ESR、CRP);IL-1β和TNF-α升高
      • 影像學:關節常可見到破壞、關節腔狹窄等

      治療

      (1) 關節炎和pyoderma gangrenosum

      • 可以考慮系統性類固醇或其他免疫調節藥物
      • 可以考慮TNF-alpha inhibitor或anti-IL-1

      (2) 痤瘡

      • 可以考慮外用或系統性的A酸

      PAPA spectrum disorder

      • 除了PAPA syndrome外,還有一些自體發炎疾病的表現類似PAPA syndrome,但表現上仍有差異,因此都被放在PAPA spectrum disorder下

      • PASH syndrome
        Pyoderma gangrenosum、acne、hidradenitis suppurativa

      • PAPASH syndrome
        PAPA + hidradenitis suppurativa

      • 其他
        PsAPASH (PASH + psoriatic arthritis)、PASS (pyoderma gangrenosum、acne、ankylosing spondylitis)、PAC (Pyoderma gangrenosum、acne、ulcerative colitis)

      • 這些疾病所影響的基因位點略有差異,包括PSTPIP1、MEFV、NCSTN、NOD2、PSMB8、IL1RN等

      References

      • Uptodate

      • Genovese, Giovanni, et al. "PAPA spectrum disorders." Giornale italiano di dermatologia e venereologia: organo ufficiale, Societa italiana di dermatologia e sifilografia (2020).

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