PAPA syndrome
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簡介
PAPA syndrome為Pyogenic arthritis, Pyoderma gangrenosum and Acne的縮寫，為一種罕見的自體發炎疾病，為體染色體顯性遺傳，和PSTPIP1的突變有關係。
病生理機轉
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PSTPIP1能夠和pyrin結合，並和發炎體(inflammasome)互動，進而調控發炎反應
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當PSTPIP1產生突變後，會促進下游IL-1β的過度製造，最後產生自體發炎的狀況
臨床表現
(1) 化膿性關節炎(pyogenic arthritis)
- 通常在20歲前發病，會造成嚴重的關節破壞
- 患者會出現反覆、疼痛的寡關節炎(主要在膝蓋、手肘、腳踝等)
- 關節液為化膿樣(purulent)的物質，但為無菌性
- 可能因為創傷後誘發
(2) 化膿性壞疽病(pyoderma gangrenosum)
- 主要在年輕成人出現，以久未癒合的潰瘍表現
(3) 痤瘡(acne)
- 幾乎PAPA syndrome的患者都會出現，嚴重程度不一，但經常為囊腫型的痤瘡(nodulocystic acne)
- 主要影響臉和軀幹上半
診斷
- 主要根據臨床表現作診斷
- 抽血檢查：通常可以看到發炎指數升高(ESR、CRP)；IL-1β和TNF-α升高
- 影像學：關節常可見到破壞、關節腔狹窄等
治療
(1) 關節炎和pyoderma gangrenosum
- 可以考慮系統性類固醇或其他免疫調節藥物
- 可以考慮TNF-alpha inhibitor或anti-IL-1
(2) 痤瘡
- 可以考慮外用或系統性的A酸
PAPA spectrum disorder
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除了PAPA syndrome外，還有一些自體發炎疾病的表現類似PAPA syndrome，但表現上仍有差異，因此都被放在PAPA spectrum disorder下
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PASH syndrome
Pyoderma gangrenosum、acne、hidradenitis suppurativa -
PAPASH syndrome
PAPA + hidradenitis suppurativa -
其他
PsAPASH (PASH + psoriatic arthritis)、PASS (pyoderma gangrenosum、acne、ankylosing spondylitis)、PAC (Pyoderma gangrenosum、acne、ulcerative colitis) -
這些疾病所影響的基因位點略有差異，包括PSTPIP1、MEFV、NCSTN、NOD2、PSMB8、IL1RN等
References
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Uptodate
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Genovese, Giovanni, et al. "PAPA spectrum disorders." Giornale italiano di dermatologia e venereologia: organo ufficiale, Societa italiana di dermatologia e sifilografia (2020).
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