Schnitzler syndrome

[TinyNotes]

簡介

Schnitzler syndrome是個很罕見的發炎疾病，特徵為反覆發燒、蕁麻疹樣皮膚病灶、關節炎、淋巴結腫大，並合併IgM gammopathy。此疾病是個晚發性的疾病，症狀典型在50多歲左右出現。

流行病學

是個罕見的狀況，目前約300多個個案被報導

臨床表現

(1) 反覆的蕁麻疹樣病灶

• 通常是最早的表現，可能比其他表現早個幾年出現
• 病灶通常只會有點癢或不會癢，在24-48小時內緩解，對抗組織胺效果不好
• 切片會看到neutrophil在血管旁/間質浸潤；沒有血管炎；表皮正常

(2) 間歇性發燒

• 第二常見的症狀，可能會燒到40度

(3) 骨骼關節表現

• 許多患者會出現骨頭疼痛和關節疼痛

(4) 淋巴結腫大和肝脾腫大
(5) 實驗室數據

• 抽血常能看到CRP和ESR升高
• 白血球升高(嗜中性球為主)、輕微貧血
• Monoclonal gammopathy (IgM kappa light chain) (85%)

診斷

• 患者若出現反覆的蕁麻疹樣病灶/發燒/骨關節疼痛；且沒有感染或自體免疫疾病的證據時，要想到Schnitzler syndrome的可能性

• 抽血看到monoclonal IgM gammopathy，能夠輔助診斷
  能夠偵測到NLRP3的mosaicism

鑑別診斷

• Schnitzler syndrome和CAPS (Cryoprin associated periodic syndromes)的臨床表現有許多重疊處，發病年齡可以協助區分兩個狀況

• Urticarial vasculitis的蕁麻疹樣病灶會持續超過24小時，合併關節炎/發燒/白血球升高等；切片能夠看到血管炎的變化

病程和預後

• 是個慢性的狀況；長期發炎下來可能會出現類澱粉沉積症
• 約10-20%的患者可能出現淋巴增生疾患，如Waldenstrom macroglobulinemia和B細胞淋巴癌
• 預後主要和是否發展出淋巴增生疾患有關

治療

• 蕁麻疹樣病灶：對抗組織胺反應不好

• NSAIDs和類固醇可能對發燒/骨關節痛有效果；但對蕁麻疹樣病灶的效果不好

• 超過90%的患者接受Anakinra和Canakinumab治療後，能夠達到全部緩解

Reference

Fitzpatrick dermatology, p625-627