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    Blau syndrome

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    小兒科 肉芽腫 遺傳疾病 類肉瘤sarcoidosis
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      簡介

      Blau syndrome,是一種罕見的肉芽腫疾病(granulomatous disease),為體染色體顯性遺傳,主要影響皮膚、關節和眼睛。早發性類肉瘤病(early-onset sarcoidosis)的表現Blau syndrome相同,但為一偶發性的疾病。

      成因

      • 是一種單基因疾病,為NOD2 (CARD15)的功能獲得型突變(gain-of-function mutation)

      • NOD2主要表現在單核球/巨噬細胞/顆粒球/樹突細胞的細胞質

        • 能夠辨識muramyl dipeptide (GNB和GPC的細胞壁成分)
        • 能夠啟動下游的轉譯因子(NF-kappa B和MAPK),進而釋放發炎因子

      臨床表現

      (1) 肉芽腫性皮膚炎(granulomatous dermatitis)

      • 通常沒有症狀,略為脫屑、黃至棕色的丘疹,主要分布在軀幹和四肢
      • 典型在4歲前會出現;90%的患者能觀察到此狀況

      (2) 關節炎

      • 約95%的患者出現,通常在10歲前變得明顯
      • 特徵為慢性、對稱性、無痛的多關節炎

      (3) 眼睛

      • 可能會出現granulomatous iridocyclitis和後葡萄膜炎
      • 嚴重可能進展至全葡萄膜炎(panuveitis)
      • 患者的症狀包括畏光、視力模糊、眼睛疼痛等
      • 通常雙側受影響,且20-30%的患者可能出現顯著視力缺損

      (4) 相較於典型的sarcoidosis,這類患者不太會出現雙側肺門淋巴結腫大

      診斷

      • 切片下能夠看到非乾酪性的肉芽腫性發炎
      • 確診需要經驗檢測(NOD2 mutation)
      • 有家族史→Blau syndrome;沒有家族史→early onset sarcoidosis
      • 可以安排骨關節超音波,評估疾病的活性和影響

      病程和預後

      • 是個慢性、持續進展的疾病;但疾病活性可能會有波動
      • 葡萄膜炎是最難治療的表現,容易造成長期的併發症

      治療

      • 可以考慮系統性類固醇、免疫抑制劑、生物製劑(主要是TNF antagonist)來治療葡萄膜炎和關節炎
      • MTX能夠有效抑制關節炎,並讓類固醇可以taper
      • 有些患者使用IL-1拮抗劑,但臨床的效果不一

      Reference

      Fitzpatrick dermatology 9th edition, p640-641

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