橫紋肌瘤Rhabdomyoma
-
簡介
橫紋肌瘤為一良性的橫紋肌腫瘤，可以分成兩個大類，分別為心臟的橫紋肌瘤以及心臟外的橫紋肌瘤(extracardiac rhabdomyoma)。心臟外的橫紋肌瘤又可以在分成三個類型，分別為adult-type、fetal-type和genital type。
成因
(1) 心臟的橫紋肌瘤(cardiac rhabdomyoma)
- 和tuberous sclerosis有關係(約47-67%的患者出現心臟橫紋肌瘤)
(2) 心臟外的橫紋肌瘤
- 和tuberous sclerosis沒有關係
- fetal type橫紋肌瘤和nevoid basal cell carcinoma syndrome可能有關聯性(和PTCH1的突變有關)
臨床表現
(1) Adult-type rhabdomyoma
- 主要影響中老年的成人(平均60歲)，男性較多(男女比約3:1)
- 以緩慢變大，無症狀的腫塊表現，主要出現在頭頸部
- 約20-30%的患者產生多發性病灶
(2) Fetal-type rhabdomyoma
- 非常罕見，主要分布在頭頸部，兒童和成人都可已出現
(3) Genital-type rhabdomyoma
- 小的息肉樣(polypoid)病灶，幾乎只出現在中年女性的陰道或陰唇
Adult和fetal的名稱，主要取決於組織下比較接近成人或是胎兒的骨骼肌，和患者的年齡並沒有關係
病理
(1) adult-type rhabdomyoma
- 由大小不一，嗜酸性的多角型細胞(eosinophilic polygonal cells)構成
- 細胞核小、位在細胞邊邊，且偶而可看到細胞內的空泡(vacuoles)
(2) fetal-type rhabdomyoma
-
Myxoid type
由不成熟的骨骼肌細胞(橢圓型或梭狀細胞)組成
Myxoid stroma (+) -
Cellular type
由平行或叢狀(plexiform)排列的細胞組成
細胞具有不等程度的骨骼肌分化；較不會有Myxoid stroma -
這些不成熟的細胞，不會有atypia、pleomorphism或mitosis
病程
(1) 心臟橫紋肌瘤：通常會隨著年齡增長而自行消退
(2) 心臟外橫紋肌瘤
- 基本上不會自行消退
- adult-type：不完全切除後，有42%會局部復發
- fetal-type：切除後，只有很少的個案會局部復發
治療
- 心臟外橫紋肌瘤的治療方式為手術切除
Reference
Fitzpatrick dermatology 9th edition, p2143-2144