色素失調症Incontinentia pigmenti

[TinyNotes]

簡介

色素失調症(incontinentia pigmenti，IP)，又稱為male-lethal type Bloch-Sulzberger syndrome，為X-linked顯性遺傳，和IKBKG(又稱NEMO)的突變有關係。絕大多數的患者為女性，男性通常在胚胎時期就無法存活(但仍有少數的個案報導，可能為合子後突變；節段性影響；XXY基因型)。

病生理機轉

• 為X-linked顯性遺傳，導因於IKBKG (NEMO)基因的突變

*此基因會轉譯出IKK-gamma，能夠和IKK-alpha和IKK-beta結合，啟動下游的NK-kappa-B complex

皮膚表現

• 皮膚的病灶典型會分成四個階段，通常會沿著Blaschko line
  (不是每個階段都一定會出現，不同階段也可能彼此重疊)

• 第一期：水泡期

  • 以紅斑、水泡、膿疱為主要的表現
  • 約50%在出生時表現；90%在出生後2周內表現
  • 單一病灶會持續數天到數周，此階段典型在4-6個月緩解

• 第二期：疣狀期(verrucous)

  • 發炎期結束後，開始出現疣狀/過度角化的丘疹
  • 病灶會持續數周到數個月

• 第三期：色素沉著期

  • 通常在出生後六個月開始出現，並持續數個月
  • 影響的範圍差異大，和前述階段的分布不一定有關係
    (會陰部和腋下常會受影響)

• 第四期：色素脫失及萎縮

  • 病灶緩解後，可能出現色素脫失或是萎縮

• 其他皮膚表現
  斑痕性落髮、毛髮偏少、牙齒發育異常

皮膚外的侵犯

(1) 眼睛

• 視網膜血管新生/斜視/白內障/視網膜色素異常等
  (可能會影響視力，診斷後需要定期追蹤！)

(2) 中樞神經

• 約10-30%患者出現，包括癲癇、腦病變、缺血性中風、發育遲緩等

(3) 單側乳房發育不全

診斷

(1) 皮膚切片

• 在水泡期，能夠看到eosinophilic spongiosis以及dyskeratosis
• 在疣狀期，能夠看到hyperkeratosis、papillomatosis以及dyskeratosis

(2) 基因檢測

病程與治療

• 大部分的患者沒有顯著的併發症，壽命也不太受影響

• 皮膚病灶大部分不需要治療，以傷口照護為主

• 牙齒評估與重建

• 定期評估眼睛狀況(小心視網膜剝離)

• 診斷時需請神經科評估，若有神經學症狀，可考慮安排影像學檢查

Reference
Fitzpatrick dermatology 9th edition, p2386-2388