Brooke-Spiegler syndrome

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簡介

Brooke-Spiegler syndrome (BRSS)，又稱為CYLD cutaneous syndrome (CCS)，是一種體染色體顯性遺傳疾病，患者會出現多發性的良性皮膚腫瘤，包括Spiradenoma、Cylindroma和Trichoepithelioma等。

流行病學

BRSS是個罕見的疾病，各族群都會出現，男女比例差不多

BRSS的variant

• 典型的BRSS會出現spiradenoma、cylindroma和trichoepithelioma
• 如果只單純出現多發性trichoepithelioma→稱為multiple familial trichoepithelioma-1 (MFT1)
• 如果只單純出現多發性cylindroma→稱為familial cylindromatosis

病生理機轉

• 導因於CYLD基因的突變，為一腫瘤抑制基因(位於16q12-q13)

• 其產物能夠和NF- kB路徑的受質反應，抑制活性

• 當CYLD突變，將活化NF- kB路徑，促進腫瘤的產生

• MFT1和familial cylindromatosis和BRSS皆導因於此基因的突變

臨床表現

(1) 皮膚病灶

• 患者容易出現多發性的cylindroma、spiradenoma和trichoepithelioma

• 通常在兒童或青少年時期開始出現
  病灶大小和數量會慢慢增加，可能會影響患者的外觀

• Cylindroma

  • 緩慢生長的良性腫瘤，好發於頭頸部
  • 以紅色/粉色/藍色的丘疹結節表現，大小從數mm到數公分都可能
  • 有時腫瘤會聚集在頭皮處，稱為turban tumors

• Spiradenoma

  • 大小不一，界線分明的結節，可能具有壓痛
  • 若為BRSS相關的spiradenoma，好發於臉和頭皮

• Trichoepithelioma

  • 多發性，小，膚色的丘疹，對稱分布在鼻子和法令紋處

• 這些皮膚病灶基本上是良性，但在少數的個案可能會出現惡性變化(約5-10%)，若病灶快速變化要小心。

(2) 皮膚外腫瘤

• 在罕見的個案，患者會出現腮腺和小唾腺的腫瘤
• 主要出現在成人(大部分超過40歲出現)

診斷

若出現下列特徵，可以診斷為BRSS

• 早發性出現上述皮膚腫瘤，且隨時間持續進展
• 家族遺傳史
• 切片下的病理表現符合
• 出現腮腺/小唾腺的腫瘤
• 基因檢測確定有CYLD的突變

治療

• 皮膚腫瘤可以由手術切除，或由電燒/冷凍/雷射等處理
  (目標是減少症狀、改善功能和外觀)
  (若惡性轉變→可以安排Mohs surgery)
• 基因諮詢

Reference

Teng JM (2020). Brooke-Spiegler syndrome (CYLD cutaneous syndrome). Retrieved Jun 19th 2021 from www.uptodate.com