Keratosis pilaris atrophicans
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簡介
Keratosis pilaris atrophicans (KPA)是一群罕見的疾病，特徵為毛孔角化、發炎、合併萎縮性疤痕或禿髮的狀況。此狀況包含了三個主要的疾病，分別為atrophoderma vermiculatum (AV)、ulerythema ophryogenes (UO)、keratosis follicularis spinulosa decalvans (KFSD)。
Atrophoderma vermuculatum
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這些凹陷的病灶只有出現在臉頰上
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可以是偶發性，也可能是遺傳性的，或和其他症候群相關
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臨床表現
- 一開始臉頰上會出現發炎性、對稱的毛囊性丘疹
- 接著會產生萎縮、凹陷的疤痕(蜂巢狀的排列)
- 病灶可能會延伸到額頭和耳前
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通常在兒童時期出現(5-12歲)，並且緩慢的進展
Ulerythema ophrogenes
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又稱為keratosis pilaris atrophicans faciei (KRAF)
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相對於atrophoderma vermiculatum，此狀況主要影響眉毛外側1/3 (ophrogenes)；也有可能影響到臉頰和額頭。
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通常在嬰兒時期出現；在兒童時期可能會緩慢進展，影響更多的眉毛，甚至造成眉毛都消失；通常在青春期後就會停止進展。
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患者常同時出現典型的毛孔角化症
Keratosis follicularis spinulosa decalvans (KFSD)
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和另一個疾病ichthyosis follicularis, atrichia, and photophobia syndrome(IFAP)有很多的重疊，和MBTPS2基因位點的突變有關係，為X-linked遺傳
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男性會完全表現；女性的臨床表現差異度較大，且可能會呈現mosaic pattern (沿著Blaschko line走)
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KFSD
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在嬰兒時期出現，在有毛髮的皮膚處出現毛囊丘疹 (從頭皮開始→擴張至眉毛、睫毛等)
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在兒童時期會出現持續進展的瘢痕性禿頭(scarring alopecia)
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患者的腋毛和陰毛可能會變得比較細
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可能會合併指甲病變、眉毛/手肘/膝蓋/手腳掌可能出現過度角化
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眼睛病變：畏光、角膜病變(punctate corneal epithelial defect、corneal dystrophy等)
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IFAP
- 患者會出現全身性的非發炎性、脊狀的毛囊丘疹，尤其分布在肢體伸側和頭皮
- 部分患者可能出現先天性無毛症(congenital atrichia)，通常會影響頭皮/眉毛/睫毛/體毛等
- 患者可能在兒童時期就出現畏光及角膜的病變
- 少部分患者合併有BRESEK或BRESHECK syndrome
(Brain anomalies, Retardation, Ectodermal dysplasia, Skeletal malformations, Hirschsprung disease, Ear-eye anomalies, Cleft palate-cryptochidism and Kidney dysplasis-hypoplasia syndrome)
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Folliculitis spinulosa decalvans
- 被認為是KFSD的一個variant，特徵為頭皮持續性的膿疱生成
- 相較於典型的KFSD，這類型患者的發炎更為嚴重，且瘢痕性禿頭的狀況在青春期後會持續進展
- 相較於KFSD，此疾病為體染色體顯性遺傳
相關症候群
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和atrophoderma vermiculatum有關的症候群包括Rombo syndrome、Nicolau-Balus syndrome、Tuzun syndrome、Loeys-Dietz syndrome、Braun-Falco-Marghescu syndrome等
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Ulerythema ophrogenes有關的症候群包括Noonan syndrome和Cardiofaciocutaneous syndrome
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Keratosis folliculitis spinulosa decalvans有關的症候群包括BRESEK或BRESHECK syndrome
治療
- 主要是美觀上的考量
- 治療上，有些個案使用系統性A酸、雷射等方式獲得改善
References
Fitzpatrick dermatology 9th edition, p869-873, p1199-1200
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