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    Keratosis pilaris atrophicans

    每日 Notes
    毛孔角化症 皮膚科
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      簡介

      Keratosis pilaris atrophicans (KPA)是一群罕見的疾病,特徵為毛孔角化、發炎、合併萎縮性疤痕或禿髮的狀況。此狀況包含了三個主要的疾病,分別為atrophoderma vermiculatum (AV)、ulerythema ophryogenes (UO)、keratosis follicularis spinulosa decalvans (KFSD)。

      Atrophoderma vermuculatum

      • 這些凹陷的病灶只有出現在臉頰上

      • 可以是偶發性,也可能是遺傳性的,或和其他症候群相關

      • 臨床表現

        • 一開始臉頰上會出現發炎性、對稱的毛囊性丘疹
        • 接著會產生萎縮、凹陷的疤痕(蜂巢狀的排列)
        • 病灶可能會延伸到額頭和耳前
      • 通常在兒童時期出現(5-12歲),並且緩慢的進展

      Ulerythema ophrogenes

      • 又稱為keratosis pilaris atrophicans faciei (KRAF)

      • 相對於atrophoderma vermiculatum,此狀況主要影響眉毛外側1/3 (ophrogenes);也有可能影響到臉頰和額頭。

      • 通常在嬰兒時期出現;在兒童時期可能會緩慢進展,影響更多的眉毛,甚至造成眉毛都消失;通常在青春期後就會停止進展。

      • 患者常同時出現典型的毛孔角化症

      Keratosis follicularis spinulosa decalvans (KFSD)

      • 和另一個疾病ichthyosis follicularis, atrichia, and photophobia syndrome(IFAP)有很多的重疊,和MBTPS2基因位點的突變有關係,為X-linked遺傳

      • 男性會完全表現;女性的臨床表現差異度較大,且可能會呈現mosaic pattern (沿著Blaschko line走)

      • KFSD

        • 在嬰兒時期出現,在有毛髮的皮膚處出現毛囊丘疹 (從頭皮開始→擴張至眉毛、睫毛等)

        • 在兒童時期會出現持續進展的瘢痕性禿頭(scarring alopecia)

        • 患者的腋毛和陰毛可能會變得比較細

        • 可能會合併指甲病變、眉毛/手肘/膝蓋/手腳掌可能出現過度角化

        • 眼睛病變:畏光、角膜病變(punctate corneal epithelial defect、corneal dystrophy等)

      • IFAP

        • 患者會出現全身性的非發炎性、脊狀的毛囊丘疹,尤其分布在肢體伸側和頭皮
        • 部分患者可能出現先天性無毛症(congenital atrichia),通常會影響頭皮/眉毛/睫毛/體毛等
        • 患者可能在兒童時期就出現畏光及角膜的病變
        • 少部分患者合併有BRESEK或BRESHECK syndrome
          (Brain anomalies, Retardation, Ectodermal dysplasia, Skeletal malformations, Hirschsprung disease, Ear-eye anomalies, Cleft palate-cryptochidism and Kidney dysplasis-hypoplasia syndrome)
      • Folliculitis spinulosa decalvans

        • 被認為是KFSD的一個variant,特徵為頭皮持續性的膿疱生成
        • 相較於典型的KFSD,這類型患者的發炎更為嚴重,且瘢痕性禿頭的狀況在青春期後會持續進展
        • 相較於KFSD,此疾病為體染色體顯性遺傳

      相關症候群

      • 和atrophoderma vermiculatum有關的症候群包括Rombo syndrome、Nicolau-Balus syndrome、Tuzun syndrome、Loeys-Dietz syndrome、Braun-Falco-Marghescu syndrome等

      • Ulerythema ophrogenes有關的症候群包括Noonan syndrome和Cardiofaciocutaneous syndrome

      • Keratosis folliculitis spinulosa decalvans有關的症候群包括BRESEK或BRESHECK syndrome

      治療

      • 主要是美觀上的考量
      • 治療上,有些個案使用系統性A酸、雷射等方式獲得改善

      References

      Fitzpatrick dermatology 9th edition, p869-873, p1199-1200

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