家族性地中海熱 Familial Mediterranean fever

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簡介

家族性地中海熱 (Familial Mediterranean fever，FMF)是一種遺傳性(體染色體隱性)的自體發炎疾病，患者會出現反覆的發燒和漿膜發炎(serosal inflammation)。

流行病學

• 可以影響各個種族，但在土耳其、亞美尼亞、北非、猶太、阿拉伯的族裔發生率較高(地中海區域)。在這些族裔中，可能每200人就有1人出現此疾病

• 80%的個案在10歲前被診斷，90%在20歲前被診斷

病生理機轉

• 主要導因於MEFV gene的功能增強型突變
• MEFV基因可以製造Pyrin
  • 主要表現在骨髓群系(myeloid lineage)細胞(如嗜中性球)的細胞質內
  • 可以組成發炎體，進而活化caspase-1，促進發炎反應

臨床表現

(1) 反覆、短暫的發燒、合併漿膜發炎以及皮膚表現

• 漿膜發炎：包括腹膜炎、肋膜炎、滑膜炎
• 皮膚表現
  • erysipelas-like的表現，為界線清楚、紅腫熱痛的皮膚病灶
  • 主要分布在前脛/腳背/腳踝等
  • 病理特徵為表淺真皮水腫，血管旁/間質的嗜中性球浸潤
    (2) 發作時間
• 每一次發作大約持續1-3天
• 每一次的間隔差異大，從每周一次到好幾個月一次都有可能
• 在發作的間隔，患者通常沒有任何表現

(3) 誘發因素

• 暴露到冷、疲倦、情緒壓力、月經等

(4) 病程發展

• 嬰幼兒時期(2歲以下)：發作可能只會出現發燒
• 其他的表現可能在5歲左右才會出現
• 部分患者可能會因為長期發炎導致類澱粉沉積

診斷

• 主要由臨床表現診斷，可以安排基因檢測(MEFV gene mutation)
• 抽血可看到發炎指數(CRP、ESR)升高，嗜中性球比例輕微升高

病程

• 是一個終生的疾病，目前尚無治癒的方法
• 疾病嚴重度差異大，最嚴重的併發症為次發性類澱粉沉積症，可能會造成腎臟衰竭(使用Colchicine能夠顯著降低類澱粉沉積症的發生)

治療

• Colchicine能夠有效地預防發作、減少發炎、避免類澱粉沉積症的產生
• 若對Colchicine反應不佳或無法耐受，可以考慮IL-1的拮抗劑(如canakinumab)

Reference

Fitzpatrick dermatology 9th edition, p631-633