Navigation

    Tiny Notes

    • Register
    • Login
    • Search
    • 首頁
    • Notes
    • Ask
    • Latest
    • Hot
    • Tags

    症候群型的白化症 Syndromic albinism

    每日 Notes
    噬血症候群 白化症 皮膚科 色素疾患 色素脫失
    1
    1
    169
    Loading More Posts
    • Oldest to Newest
    • Newest to Oldest
    • Most Votes
    Reply
    • Reply as topic
    Log in to reply
    This topic has been deleted. Only users with topic management privileges can see it.
    • T
      TinyNotes last edited by

      簡介

      白化症(albinism)患者以皮膚、頭髮、眼睛的色素脫失為主要表現。白化症可以分成兩個大類,一個是非症候群(non-syndromic)的白化症,患者只有黑色素生成異常的相關症狀,另一個是症後群型的白化症(包括Hermansky-Pudlak syndrome、Chediak-Higashi syndrome以及Griscelli syndrome)。

      Hermansky-Pudlak syndrome (HPS)

      • 是個罕見的體染色體隱性遺傳疾病,但其盛行率在波多黎各特別高(可達1/1800),可以分成至少10個subtype

      • 此疾患主要跟細胞內lysosome的運輸出現阻礙有關

      • 臨床表現

        • 特徵為不等程度的色素脫失,視力缺損,合併容易出血(bleeding diathesis,和血小板的功能缺陷有關)
        • 中年後,HPS1和HPS4常會出現可能致命的間質性肺炎、肉芽腫性大腸炎(類似Crohn’s disease)、以及心肌肥大(罕見)
        • HPS2和HPS10則可能合併免疫缺陷和hemophagocytosis
        • HPS3、HPS5以及HPS6的表現則較輕微
      • 治療

        • 沒有根治的方式,色素脫失的治療方向和白化症相同
        • 肺部纖維化可考慮類固醇或免疫抑制劑,雖然仍有爭議
        • 肉芽腫性腸炎可考慮infliximab;G-CSF可考慮用於嗜中性球低下
        • 在HPS2,可能要考慮造血幹細胞移植(避免hemophagocytosis)

      Griscelli syndrome (GS)

      • 是一種罕見的體染色體隱性遺傳疾病,可以分成至少三個subtype

      • 病生理機轉

        • GS1和MYO5A;GS2和RAB27A;GS3和MLPH和MYO5A的突變有關
        • 這三個基因的蛋白產物會組合成黑色素細胞內的複合體,能夠連結melanosome和actin network,和melanosome在胞內的運輸有關
      • 臨床表現

        • 皮膚色素脫失、銀色頭髮、顯微鏡下可看到髮幹出現分布不均、較大的pigment clumps
        • GS1:色素脫失 + 嚴重發育遲緩和智能障礙
        • GS2:色素脫失 + 反覆感染及hemophagocytosis表現
        • GS3:只有單純的色素脫失
      • 鑑別診斷

        • 單純的OCA,不會有皮膚/眼睛/頭髮外的表現
        • GS3和OCA:GS3的頭髮可看到pigment clumps
        • GS2和HPS2, HPS10:HPS缺乏platelet dense granules
      • 預後
        GS1和GS2:大部分患者在10歲前過世

      Chediak-Higashi syndrome

      • 是一個罕見的體染色體隱性遺傳疾病,和LYST的突變(位於1q42.3)有關,影響囊泡(vesicle)的運輸和分泌

      • 臨床表現

        • 不等程度的皮膚及眼睛色素脫失,頭髮銀白色
          (顯微鏡:髮幹上出現分布均勻、小的pigment granule)
        • 免疫抑制:主要造成皮膚/呼吸道/肺部感染
        • 神經學異常:智能缺損、小腦性運動失調、周邊神經病變
        • 血液異常:90%患者出現Hemophagocytic lymphohistiocytosis (accelerated phase),可能導致患者死亡
      • 診斷

        • 患者的嗜中性球,可以看到peroxidase (+)的inclusion bodies
        • 基因檢測
      • 預後
        在沒有接受移植的患者,平均壽命約在6歲左右(導因於感染或HLH)

      • 治療
        血液學異常:可考慮造血幹細胞移植
        色素脫失:基本上和白化症的處理相同

      Reference

      Fitzpatrick dermatology 9th edition, p1315-1319, p2415-2419

      1 Reply Last reply Reply Quote 0
      • First post
        Last post