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    Buschke-Ollendorff syndrome

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    皮膚科 結締組織痣 遺傳疾病
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      簡介

      Buschke-Ollendorf syndrome是一種少見的體染色體顯性的疾病,發生率約1:20000,特徵為皮膚的結締組織痣(connective tissue nevi)以及骨頭的病灶。

      病生理機轉

      • Buschke-Ollendorf syndrome導因於LEMD3基因的功能喪失

      • LEMD3能夠拮抗和骨骼生成相關的蛋白,也可以拮抗TGF-beta的訊號路徑;因此,LEMD3的缺陷會導致TGF-beta訊號的增強

      臨床表現

      (1) 皮膚表現

      • 患者會出現多發性的connective tissue nevi(包括elastome和collagenoma,以膚色或黃色的丘疹或斑塊表現 (稱為dermatofibrosis lenticularis disseminate)
      • 主要分布在臀部、軀幹、近端肢體
      • 大部分在兒童時期會出現

      (2) 骨頭表現:osteopoikilosis

      • 影像學特徵為局部骨頭的radiodensity增加
      • 常見的位置為長骨的epiphysis和metaphysis、骨盆、肩胛骨、腕骨、跗骨等
      • 影像學上會讓人擔心惡性腫瘤的可能性

      診斷

      • 主要根據臨床表現、以及典型的影像學特徵做診斷

      治療

      • 基本上不需要治療

      Reference

      Fitzpatrick dermatology 9th edition, p1241-1242

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