Buschke-Ollendorff syndrome

[TinyNotes]

簡介

Buschke-Ollendorf syndrome是一種少見的體染色體顯性的疾病，發生率約1:20000，特徵為皮膚的結締組織痣(connective tissue nevi)以及骨頭的病灶。

病生理機轉

• Buschke-Ollendorf syndrome導因於LEMD3基因的功能喪失

• LEMD3能夠拮抗和骨骼生成相關的蛋白，也可以拮抗TGF-beta的訊號路徑；因此，LEMD3的缺陷會導致TGF-beta訊號的增強

臨床表現

(1) 皮膚表現

• 患者會出現多發性的connective tissue nevi(包括elastome和collagenoma，以膚色或黃色的丘疹或斑塊表現 (稱為dermatofibrosis lenticularis disseminate)
• 主要分布在臀部、軀幹、近端肢體
• 大部分在兒童時期會出現

(2) 骨頭表現：osteopoikilosis

• 影像學特徵為局部骨頭的radiodensity增加
• 常見的位置為長骨的epiphysis和metaphysis、骨盆、肩胛骨、腕骨、跗骨等
• 影像學上會讓人擔心惡性腫瘤的可能性

診斷

• 主要根據臨床表現、以及典型的影像學特徵做診斷

治療

• 基本上不需要治療

Reference

Fitzpatrick dermatology 9th edition, p1241-1242