Piebaldism
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簡介
Piebaldism是一個罕見的體染色體顯性遺傳，特徵為先天性的前額白髮、三角形的前額白斑，以及散在的色素脫失斑，導因於胎兒發育時melanoblast的移動受到影響。
成因
和c-KIT基因的突變有關係，影響了melanoblast從neural crest移動到皮膚的過程，進而造成局部的黑色素細胞缺乏
臨床表現
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特徵為先天性的前額白髮(white forelock)，三角形的前額白斑，以及散在的色素脫失斑(前額/胸/腹/四肢)
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這些色素脫失的區域，切片下缺少黑色素細胞
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色素脫失斑通常對稱分布；斑的中間可能有一些深色的區域，且斑的邊緣常為色素沉著
診斷
- 通常可由臨床診斷 (前額白髮和前額白斑是一大特徵)
- 基因檢測：c-KIT的突變
- 切片下主要看到脫色素的區域缺乏黑色素細胞
病程
- 脫色素的區域大小及數量通常不會隨著年齡而改變
(雖然有個案在日光曝曬後，出現局部的色素恢復)
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