Necrobiotic xanthogranuloma

TinyNotes

簡介

Hisiocytosis為一群由histiocyte或吞噬細胞所造成的疾患，可以分成Langerhans cell histiocytosis (LCH，細胞源自Langerhans cells)以及Non-Langerhans cell histiocytosis (細胞源自單核球-巨噬細胞家族)。Necrobiotic xanthogranuloma (NXG)為一種non-LCH，常以紅棕色或黃色的丘疹或結節表現，尤其會在眼眶旁出現。患者除了皮膚病灶外，也常有多器官的侵犯，也會合併monoclonal gammopathy。

流行病學

盛行率和發生率並不清楚
主要發生在成人，平均年齡約62歲
有些研究指出男女比例差不多，但也有研究指出女性相對較多

病生理機轉

機轉並不清楚，由於NXG和paraproteinemia有關，因此有一些假說被提出

對於皮膚/皮膚外的抗體沉積產生foreign body reaction
抗體誘發補體反應，進而活化monocyte以及脂肪的堆積
可能導因於巨噬細胞脂肪恆定的異常及系統性發炎反應

臨床表現

(1) 皮膚表現

典型為黃橘色/紅棕色/紫色的丘疹或結節→匯聚成斑塊
較大的斑塊中央可能會萎縮，合併明顯的微血管擴張
大部分有超過一處受影響，包括軀幹/臉/手臂/大腿/下肢
最好發於眼眶旁(periorbital)，約60-80%的患者出現
(相較於xanthelasma，病灶通常更大/更紅/更硬/分布更廣)
大部分沒有症狀，偶而可能會癢
40-50%的患者可能會出現疤痕或潰瘍

(2) 皮膚外的表現

眼睛侵犯
可能以葡萄膜炎或鞏膜炎表現，患者可能出現疼痛/燒灼感/癢/視力模糊/乾眼/複視等表現
其他部位
可以影響腸胃道、肝臟、心臟、肺臟、淋巴、唾腺、中樞神經、肌肉等，但相對少見(<3%)

病理特徵

Palisading histiocytic xanthogranuloma，合併necrobiosis
可以看到touton-type giant cells
其他特徵包括cholesterol cleft、lymphoid nodules、漿細胞等

診斷與評估

診斷需要搭配典型臨床表現和病理切片的特徵
相關評估
- 評估皮膚病灶以及系統性的侵犯(如B symptoms)
- 評估CBC/DC、電解質/代謝指標、輕鏈/電泳分析
  若懷疑有眼眶或系統性侵犯，則需考慮安排CT
  若懷疑合併血液腫瘤，則考慮安排淋巴結或骨髓切片

治療

病灶通常為慢性、持續進展性；且可能造成疤痕和潰瘍，治療上並不容易，目前也缺乏足夠的臨床試驗證據
若患者合併有血液腫瘤的問題→治療該血液腫瘤
若患者沒有合併血液腫瘤的問題
- 化療藥物(Chlorambucil和melphalan)±系統性類固醇治療為文獻中最常被提到的治療方式，也被視為此疾病的第一線治療
- 若無法耐受此治療，或效果不好，可以考慮pulsed dexamethasone或是IVIG等

預後

患者出現血液疾患的風險增加，在一篇回溯性研究中提到，約有13%的患者後來出現血液腫瘤，因此要密切追蹤

Reference

Schadt C, Jacobsen E (2021). Necrobiotic xanthogranuloma. Retrieved Jun 17th 2021 from www.uptodate.com