Necrobiotic xanthogranuloma
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簡介
Hisiocytosis為一群由histiocyte或吞噬細胞所造成的疾患,可以分成Langerhans cell histiocytosis (LCH,細胞源自Langerhans cells)以及Non-Langerhans cell histiocytosis (細胞源自單核球-巨噬細胞家族)。Necrobiotic xanthogranuloma (NXG)為一種non-LCH,常以紅棕色或黃色的丘疹或結節表現,尤其會在眼眶旁出現。患者除了皮膚病灶外,也常有多器官的侵犯,也會合併monoclonal gammopathy。
流行病學
- 盛行率和發生率並不清楚
- 主要發生在成人,平均年齡約62歲
- 有些研究指出男女比例差不多,但也有研究指出女性相對較多
病生理機轉
機轉並不清楚,由於NXG和paraproteinemia有關,因此有一些假說被提出
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對於皮膚/皮膚外的抗體沉積產生foreign body reaction
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抗體誘發補體反應,進而活化monocyte以及脂肪的堆積
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可能導因於巨噬細胞脂肪恆定的異常及系統性發炎反應
臨床表現
(1) 皮膚表現
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典型為黃橘色/紅棕色/紫色的丘疹或結節→匯聚成斑塊
較大的斑塊中央可能會萎縮,合併明顯的微血管擴張 -
大部分有超過一處受影響,包括軀幹/臉/手臂/大腿/下肢
最好發於眼眶旁(periorbital),約60-80%的患者出現
(相較於xanthelasma,病灶通常更大/更紅/更硬/分布更廣) -
大部分沒有症狀,偶而可能會癢
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40-50%的患者可能會出現疤痕或潰瘍
(2) 皮膚外的表現
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眼睛侵犯
可能以葡萄膜炎或鞏膜炎表現,患者可能出現疼痛/燒灼感/癢/視力模糊/乾眼/複視等表現 -
其他部位
可以影響腸胃道、肝臟、心臟、肺臟、淋巴、唾腺、中樞神經、肌肉等,但相對少見(<3%)
相關疾病
- NXG幾乎會合併monoclonal gammopathy (約80%)
- 最主要的類型為IgG (佔70%) (IgG kappa > IgG lambda)
- 最常合併的惡性腫瘤為多發性骨髓瘤,約佔14%的NXG患者
病理特徵
- Palisading histiocytic xanthogranuloma,合併necrobiosis
- 可以看到touton-type giant cells
- 其他特徵包括cholesterol cleft、lymphoid nodules、漿細胞等
診斷與評估
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診斷需要搭配典型臨床表現和病理切片的特徵
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相關評估
- 評估皮膚病灶以及系統性的侵犯(如B symptoms)
- 評估CBC/DC、電解質/代謝指標、輕鏈/電泳分析
若懷疑有眼眶或系統性侵犯,則需考慮安排CT
若懷疑合併血液腫瘤,則考慮安排淋巴結或骨髓切片
治療
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病灶通常為慢性、持續進展性;且可能造成疤痕和潰瘍,治療上並不容易,目前也缺乏足夠的臨床試驗證據
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若患者合併有血液腫瘤的問題→治療該血液腫瘤
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若患者沒有合併血液腫瘤的問題
- 化療藥物(Chlorambucil和melphalan)±系統性類固醇治療為文獻中最常被提到的治療方式,也被視為此疾病的第一線治療
- 若無法耐受此治療,或效果不好,可以考慮pulsed dexamethasone或是IVIG等
預後
患者出現血液疾患的風險增加,在一篇回溯性研究中提到,約有13%的患者後來出現血液腫瘤,因此要密切追蹤
Reference
Schadt C, Jacobsen E (2021). Necrobiotic xanthogranuloma. Retrieved Jun 17th 2021 from www.uptodate.com