Navigation

    Tiny Notes

    • Register
    • Login
    • Search
    • 首頁
    • Notes
    • Ask
    • Latest
    • Hot
    • Tags

    Deficiency of the IL-36 receptor antagonist

    每日 Notes
    ditra 乾癬psoriasis 自體發炎疾病
    1
    1
    98
    Loading More Posts
    • Oldest to Newest
    • Newest to Oldest
    • Most Votes
    Reply
    • Reply as topic
    Log in to reply
    This topic has been deleted. Only users with topic management privileges can see it.
    • T
      TinyNotes last edited by

      簡介

      Deficiency of the IL-36 receptor antagonist (DITRA)是一種罕見的體染色體隱性疾病,導因於IL-36RN的突變,患者會以全身性膿疱為表現。

      流行病學

      • IL-36RN為造成家族性全身性膿疱型乾癬(generalized pustular psoriasis,GPP)的相關基因
      • IL-36RN的突變也可能出現在偶發性的全身性膿疱型乾癬、掌蹠膿疱症PPP、acrodermatitis continua of Hallopeau等

      病生理機轉

      • IL-36RN可以製造IL-36的受體拮抗劑(IL-36Ra),能夠拮抗IL-36α、IL-36β和IL-36γ
      • 當IL-36RN突變,導致IL-36Ra缺乏,使得IL-36的路徑過度活化,進而造成角質細胞製造過多的IL-8→吸引嗜中性球

      臨床表現

      • 通常在兒童時期發作,但也有可能在成人才出現

      • 患者典型會出現反覆、急性發作的全身性紅膿疱

        • 常合併高燒、嗜中性球升高、急性發炎蛋白升高
        • 患者可能因為感染、藥物(如amoxicillin)、月經、懷孕、停止retinoid治療等因素而被誘發
          (停用系統性類固醇可能會誘發或惡化GPP,但在DITRA的影響不明)
        • 病灶的發作頻率不一,且可能以慢性紅色斑塊表現
      • DITRA患者不會侵犯關節,但可能出現指甲病變

      • 此病潛在可能致命→導因於嚴重的系統性發炎

      診斷

      主要經由基因檢測(確定IL36RN突變的存在)

      治療

      • 可以考慮IL-1和IL-17的拮抗藥物
      • 目前也有拮抗IL-36路徑的相關藥物在研發中

      Reference

      Fitzpatrick dermatology 9th edition, p628-629

      1 Reply Last reply Reply Quote 0
      • First post
        Last post