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    遺傳性脂肪失養症Lipodystrophy

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    皮膚科 脂肪失養症 遺傳疾病
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      簡介

      脂肪失養症(Lipodystrophy)為一群異質性的疾病,以特定部位的脂肪組織缺失為表現。脂肪組織缺失的程度不一,部分患者只有小部分的脂肪缺失(localized lipodystrophy),部分患者則會有更廣泛的脂肪缺失(partial lipodystrophy或generalized lipodystrophy)。可以依照成因分成『遺傳性脂肪失養症』和『後天性脂肪失養症』,本篇主要討論遺傳性的脂肪失養症。

      流行病學

      (1) 遺傳性脂肪失養症:罕見,盛行率約1/100萬人
      (2) 後天性脂肪失養症

      • acquired partial lipodystrophy和acquired generalized lipodystrophy :罕見

      • HIV抗病毒藥(含protease inhibitor)相關的脂肪失養症為最常見的類型

      遺傳性全身性脂肪失養症 (Beradinelli-Seip syndrome)

      • 體染色體隱性遺傳,有四種subtype (AGPAT2, BSCL2, CAV1, CAVIN1突變)

      • 臨床表現

        • 通常在出生後就能發現
        • 患者的脂肪顯著缺失、肌肉發達、皮下靜脈明顯、肢端肥大樣(acromegaloid)變化、黑色棘皮症、肝臟腫大、肚臍突出等
        • 兒童時期,通常食慾好,快速長高
        • 女性常會有雄性化、寡經、多囊性卵巢;懷孕很少成功
        • 患者常合併有胰島素阻抗→糖尿病、高血脂、脂肪肝等
          通常在比較年輕的年紀出現,且不容易控制

      家族性局部脂肪失養症(familial partial lipodystrophy)

      • 體染色體顯性遺傳 (LMNA, PPARG, AKT2, PLIN1, ADRA2A突變等)
      • 特徵為肢體的脂肪缺失;軀幹不等程度脂肪缺失;另一方面,脂肪會堆積在沒有脂肪失養的部位
      • Dunnigan variety
        • 和LMNA的基因突變有關係
        • 在兒童早期的脂肪分布正常;但在青春期後,肢體和軀幹的皮下脂肪會漸進性缺失;臉/頸/腹內脂肪則不受影響,且常會有多餘的脂肪堆積在此處
        • 男性較難診斷;女性則通常影響較嚴重

      Mandibuloacral dysplasia-associated lipodystrophy

      (1) 臨床特徵

      • 骨骼異常(下頷骨和鎖骨發育不全)、肢端溶骨症(acroosteolysis)、皮膚萎縮、早衰(progeroid)、關節變硬、脂肪失養等
        (2) 成因
      • 和LMNA或zinc metalloproteinase (ZMPSTE24)突變有關
        為體染色體隱性遺傳

      其他的遺傳性脂肪失養症

      其他罕見的遺傳性脂肪失養症包括了JMP (Joint contractures, muscle atrophy, microcytic anemia and panniculitis syndrome) syndrome;SHORT (short stature, hyperextensibility or inguinal hernia, ocular depression, Rieger anomaly and teething delay) syndrome等

      Reference

      Fitzpatrick dermatology 9th edition, p1295-1300

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