後天性脂肪失養症Lipodystrophy
-
簡介
脂肪失養症(Lipodystrophy)為一群異質性的疾病，以特定部位的脂肪組織缺失為表現。脂肪組織缺失的程度不一，部分患者只有小部分的脂肪缺失(localized lipodystrophy)，部分患者則會有更廣泛的脂肪缺失(partial lipodystrophy或generalized lipodystrophy)。可以依照成因分成『遺傳性脂肪失養症』和『後天性脂肪失養症』，本篇主要討論遺傳性的脂肪失養症。
流行病學
(1) 遺傳性脂肪失養症：罕見，盛行率約1/100萬人
(2) 後天性脂肪失養症
-
acquired partial lipodystrophy和acquired generalized lipodystrophy ：罕見
-
HIV抗病毒藥(含protease inhibitor)相關的脂肪失養症為最常見的類型
Acquired partial lipodystrophy (Barraquer-Simons syndrome)
(1) 臨床表現
- 大部分患者在15歲前開始出現
- 患者會出現漸進性、對稱性的皮下脂肪缺失(臉開始→往下延伸)
- 大部分患者的臉/頸/上肢/軀幹脂肪缺失；下肢和腹部則不受影響
- 約20%患者會出現membranous proliferative glomerulonephritis
- 患者通常不會出現代謝性的併發症
(2) 成因 - 大部分並不清楚，可能和自體免疫有關
Acquired generalized lipodystrophy (Lawrence syndrome)
(1) 臨床表現
- 患者從兒童時期，開始會出現不等程度的皮下脂肪缺失
- 雖然是全身性脂肪缺失，腹內和骨髓的脂肪不受影響
- 患者常會出現嚴重的脂肪肝/肝硬化/糖尿病/高血脂等
(2) 成因
- 並不清楚，約25%的患者先出現panniculitis後出現皮下脂肪失氧的狀況；另外約25%可能合併自體免疫疾病(尤其是幼年型皮肌炎)
HIV抗病毒藥相關的lipodystrophy
(1) 臨床特徵
- 主要和HIV抗病毒藥物的使用有關係(通常使用超過2年後產生)，患者的臉部/軀幹/肢體的皮下脂肪缺失
- 部分患者會出現水牛肩、雙下巴、腹內脂肪增加
- 脂肪缺失的狀況，隨著藥物的持續使用會更加嚴重，且在停藥後也不會反轉脂肪缺失的狀況
- 部分個案會出現糖尿病、高血脂等狀況
(2) 成因
- 相關的藥物包括蛋白酶抑制劑(protease inhibitor)和nucleoside analogs有關
- 相關的機轉
- 蛋白酶抑制劑能夠抑制ZMPSTE24，進而誘發脂肪失養症的狀況
- 蛋白酶抑制劑能夠改變一些和脂肪生成/脂肪分化有關的轉錄因子
- nucleoside analogs：可能和polymerase-γ的抑制有關係
局部的脂肪失養(localized lipodystrophy)
- 局部的皮膚凹陷(表面皮膚通常不受影響)
- 可能和局部藥物注射、Panniculitis、壓力等有關係
Fitzpatrick dermatology 9th edition, p1301-1307
-