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    皮膚鬆垂症Cutis laxa

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    皮膚科 皮膚鬆垂症 結締組織 遺傳疾病
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      簡介

      是一群異質性的疾病,導因於彈性纖維組織的異常,特徵為廣泛的皮膚鬆垂,部分個案甚至會影響到其他器官。

      流行病學

      • 可能是體染色體顯性/隱性/X-linked;其中以體染色體隱性最為常見
      • 罕見的疾病,新生兒的發生率約1/100萬

      病生理機轉

      患者主要導因於彈性纖維的異常,因此在彈性纖維合成/組裝/穩定/分解途徑上出狀況,就有可能造成皮膚鬆垂症的產生

      臨床表現

      • 皮膚失去彈性,看起來鬆鬆垮垮的 (bloodhound-like face)

      • 出生後,這些嬰兒的皮膚異常的軟且鬆,延展性高,且延伸後不會立刻回到原本的形狀。(比較:Ehlers-Danlos延伸後會回彈成原本的形狀)

      • 由於皮膚鬆弛的狀況,兒童看起來很老
        (相對於Ehlers-Danlos syndrome,通常不會有有皮膚脆弱/易瘀青等狀況)

      • 其他狀況

        • 部分個案可能有關節過度鬆弛(hypermobility)的狀況
        • 部分個案可能內臟器官的侵犯
      • 分類
        有非常多種類型,包括體染色體顯性、體染色體隱性、X-linked等

      Autosomal dominant cutis laxa (ADCL)

      • 主要影響皮膚,通常是良性疾病,發病時間從嬰兒到成人都有可能
      • 內臟侵犯相對少見,患者的壽命不太受影響
      • 顏面特徵:勾型鼻、人中長、高額頭、大耳朵

      X-linked cutis laxa

      • 典型影響男性,通常在出生2-3個月開始出現臨床表現

      • 患者會表現低張力(hypotonia)、皮膚鬆弛(通常為遠端)、發育遲緩等

      • 特殊顏面特徵:勾型鼻、人中長、高額頭、臉部瘦

      • 嚴重的患者可能出現神經功能退化、呼吸及進食困難,可能會導致患者早夭;較輕微的患者可能出現智能障礙,以及漸進性的occipital exostoses (通常5-10歲能被發現)

      Autosomal recessive cutis laxa (ARCL)

      • 異質性高,嚴重度和器官侵犯程度差異也較大

      • ARCL type 1A

        • 表現較嚴重,可能出現肺氣腫、疝氣、肺動脈阻塞、腸胃道/泌尿道憩室、心肺功能受損等
        • 皮膚的鬆弛表現明顯
      • ARCL type 1B

        • 臨床表現的變化大,有些患者可能在早期就進展至心臟或呼吸功能衰竭,有些患者的表現輕微,合併顏面部異常和血管異常(如動脈瘤和肺動脈發育不全)
      • ARCL type 1C

        • 又稱為Urban-Rifkin-Davis syndrome
        • 患者會出現皮膚和嚴重的肺臟/泌尿道/腸胃道併發症
          (心臟的併發症則通常相對輕微)
      • ARCL type 2

        • 患者可以根據N-linked或O-linked的glycosylation缺陷,分成兩個大類
        • 共同特徵包括皮膚鬆弛、關節延展度高、早衰
        • ARCL2A
          • 原則:皮膚表現嚴重;發育遲緩和神經退化的表現輕微;皮膚表現輕微;神經和發育的異常更為顯著 (Debre-type)
          • 神經表現:發育遲緩、智能缺陷、神經退化(10歲左右)、癲癇
        • ARCL2B
          • 又稱為早衰型(progeroid)的CL
          • 皮膚鬆弛的狀況在手和腳特別明顯,患者常出現發育遲緩的狀況
          • 大腦聯合(corpus callosum)發育不良常見
          • 其他常見的特徵包括手背/腳背嚴重皺紋、wormian bones(骨縫間出現多的骨頭)、lipodystrophy、白內障、徐動症(athetoid movement)等
        • 還有非常多的subtype,包括ARCL2C、ARCL2D、ARCL3A、ARCL3B、Gerodermia osteodysplastica (又稱為Walt Disney dwarfism)等;臨床表現皆略有差異,有興趣可以再去詳查

      治療

      • 雖然部分患者的皮膚鬆垂狀況隨時間改善,其他則會越來越惡化
      • 需要多團隊的照護,處理相關的併發症
      • 基因檢測、基因諮詢
      • 避免接觸會讓狀況更惡化的因子,包括紫外線、抽菸等

      Reference

      Fitzpatrick dermatology 9th edition, p1233-1241

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