Bloom syndrome
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簡介
Bloom syndrome為一種基因體不穩定(genome instability)的疾病，導因於BLM基因的突變。患者容易產生癌症，且合併免疫抑制的狀況。
流行病學
是一個罕見的疾病，在阿什肯納茲猶太人(Ashkenazi Jewish)的族群相對較多
病生理機轉
- 導因於BLM基因的突變(15q26.1)，能夠製造一種RecQ helicase，RECQL3→能夠在DNA修復或複製時，維持DNA的穩定性
- 當此基因產生突變後，會增加同源接合(homologous recombination)，進而造成基因的不穩定
臨床表現
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身材矮小(比例相對是正常的)，輕微的小頭症，特殊的臉部特徵
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皮膚表現
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鼻子和臉頰出現紅斑和微血管擴張
→通常2歲時出現，典型在照射日光後出現
→分布類似紅斑性狼瘡的malar rash -
Café-au-lait spots或皮膚的脫色素病灶
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皮下組織顯著減少
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早發性的癌症
- 約50%的患者，在25歲前會出現腫瘤(許多為2個或以上的原發腫瘤)
- 早期較為常見的是白血病和non-Hodgkin lymphoma
晚期較為常見的是上皮癌(包括大腸、皮膚、乳房等)
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免疫抑制，容易反覆感染
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生育能力受影響：男性不孕，女性會提前停經
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不等程度的智能缺損
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產生葡萄糖耐受性不良和糖尿病的風險增加
診斷
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何時要懷疑
身材矮小(但比例正常)、光敏感的臉上蝴蝶紅斑，就要考慮到Bloom syndrome的可能性 -
在karyotype分析，能夠看到過多的sister chromatid exchanges
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基因檢測
治療
- 避免接觸到輻射源，積極防曬
- 若合併顯著的低免疫球蛋白，可考慮補充IVIG
- 定期進行癌症的篩檢
預後
- 大部分能夠存活至成人
- 造成死亡的原因：大部分為癌症
Gennery A (2020). Bloom syndrome. Retrieved Jun 23rd 2021 from www.uptodate.com