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    Cockayne syndrome

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    cockayne 遺傳疾病
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      簡介

      Cockayne syndrome是一種罕見的多系統性疾患,具有特殊的外觀以及漸進性的失智症。此疾病導因於CSA和CSB基因的突變,和NER的DNA修復路徑有關係。

      流行病學

      罕見的疾病,發生率約為2.7/100萬活產兒

      病生理機轉

      • 是種體染色體隱性疾病

      • 2/3的個案為CSB(ERCC6)的突變,1/3的個案為CSA(ERCC8)的突變,此兩突變的臨床表現相似

      • CXB和CSA皆為NER路徑的參與因子,負責修復UV相關的DNA傷害

      臨床表現

      (1) 皮膚

      • 具有光敏感,但不太會出現顯著的色素異常
        相較於著色性乾皮症,其皮膚癌的風險並不會顯著增加
      • 皮下組織顯著缺乏→造成眼窩凹陷、耳朵明顯
      • 其他:指甲異常、肢端發紺水腫、頭髮異常等

      (2) 眼睛

      • 眼睛偏小(microphthalmia)且常合併眼窩凹陷
      • 漸進性的視網膜退化和視神經萎縮→可能導致眼盲
      • 其他表現包括畏光、白內障、淚液分泌減少等

      (3) 神經學異常

      • 漸進性的神經學功能缺損,導因於中樞神經和周邊神經的去髓鞘化(demyelination)
      • 大腦以及小腦的萎縮,合併小腦/基底核的血管旁鈣化
      • 其他特徵:感覺神經性聽力缺損、步態不穩、小頭症、正常腦壓水腦症、發育遲緩、認知功能退化

      (4) 其他

      • 身材矮小、發育遲緩、智能缺損、脊柱後彎等

      診斷

      (1) 有學者提出了Cockayne syndrome的診斷標準

      (2) Major criteria

      • 發育遲緩
      • 進展性生長遲滯
      • 進展性小頭症(microcephaly)

      (3) Minor criteria

      • 皮膚光敏感
      • 色素性視網膜病變 (+/- 白內障)
      • 漸進性感覺神經性聽損
      • 牙齒琺瑯質發育異常(enamel hypoplasia)
      • 眼窩下陷(enophthalmia)

      (4) 腦部影像學的特徵

      • 白質去髓鞘化、小腦萎縮、雙側putamen出現鈣化

      相關檢查

      • NCV/EMG:神經傳導速度下降
      • X光:顱骨變厚,小頭症
      • CT:基底核鈣化、腦壓正常型水腦症等
      • MRI:大腦及小腦的萎縮和去髓鞘化
      • 細胞學:培養的細胞(fibroblast或lymphocyte),對於UV相關的生長抑制敏感度增加
      • 基因檢測

      治療

      • 需要多團隊的照護
      • 定期評估神經、眼睛、聽力、血壓等
      • Metronidazole在Cockayne syndrome的患者禁用,可能會造成急性的肝衰竭

      Reference

      Fitzpatrick dermatology 9th edition, p2355-2357

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