髮幹相關疾患-頭髮蓬亂

[TinyNotes]

簡介

• 髮幹相關疾病可以分成原發性和次發性，原發性為基因缺陷導致的髮幹型態或結構異常；次發性則為外力因素所導致頭髮脆弱和斷裂。
• 此外，這類疾病可以分成兩大類，一大類是造成頭髮斷裂的疾患，另一大類則是造成頭髮蓬亂(unruly hair)
• 本篇筆記主要整理造成頭髮蓬亂的髮幹相關疾患

Uncombable hair syndrome

(1) 又稱為pili trianguli et canaliculi或spun glass hair

(2) 臨床表現

• 大部分在出生後幾個月就表現，主要是體染色體顯性遺傳
• 患者的頭髮會很蓬亂、毛躁、而且梳不平
• 頭髮顏色常為紅棕色或淺金色，且帶有閃亮感(反射不均)
• 頭髮的品質和長度正常，不會容易斷裂
• 眉毛/睫毛/體毛不會受到影響

(3) 成因

• 可能和頭髮的過早角化，或是inner/outer root sheath的結構異常有關，導致髮幹變硬

(4) 診斷

• 頭髮的橫斷面呈現三角形/腎臟型；加上淺的縱向溝紋(grooving)；這些溝紋和頭髮的性質有關，也會影響光的反射，使得頭髮帶有閃亮感

(5) 病程

• 大部分的個案在青春期後緩解

Marie-Unna hereditary hypotrichosis (MUHH)

(1) 是一種體染色體顯性遺傳，和u2HR基因突變有關

(2) 主要在歐洲人出現，男女比例差不多

(3) 臨床表現

• 出生時頭髮稀疏、甚至完全沒有頭髮
• 兒童時期會長出粗糙、捲、蓬亂的頭髮
• 到青春期後，可能又會出現非瘢痕型的禿髮(類似雄性禿)

(4) 診斷

• Hair pull test：會拔出許多anagen hair
• 頭皮切片：毛囊數量減少，合併發炎
• 顯微鏡：頭髮不規則捲曲，合併縱向的ridge；外層cuticle剝落等

(5) 病程

• 此狀況會持續存在，無特殊治療

Wooly hair

(1) 先天性疾患，特徵為蓬亂且捲曲緊密的頭髮
(2) 主要出現在白種人和亞洲人，男女比例差不多
(3) 臨床表現

• 特徵是捲曲非常緊密的頭髮(捲曲的半徑約0.5公分)

• 頭髮偶而較短，可能和anagen phase較短有關係
  (頭髮的生長速度、telogen-to-anagen的比例也都正常)

• 可以分成四種分型

  • hereditary wooly hair：AD遺傳(KRT71)，常合併眼睛異常
  • familial wooly hair
    AR遺傳，可能合併掌蹠角化或心臟異常
    (Naxos disease：diffuse PPK +右心室異常)
    (Carvajal syndrome：striate PPK + 左心擴張性心肌病變)
  • Symmetrical circumscribed allotrichia
  • Wooly hair nevus

• 診斷：主要靠臨床診斷

• 病程：兒童時期最為明顯，長大後會改善

Hereditary hypotrichosis simplex (HHS)

• 是一種遺傳性疾病，可以分成十種分型；部分為體染色體顯性遺傳(HYPT1-4)，部分則為體染色體隱性遺傳(HYPT5-10)

• 臨床表現

  • 出生時頭髮正常，但隨著年齡增長頭髮會漸進的變細，大部分在30歲左右會全禿
  • 可以只影響頭髮，也可能影響全身的體毛
  • HHS是個單獨存在的狀況，並未有報導合併其他皮膚或系統性異常

其他髮幹疾患

(1) Loose anagen syndrome

• 可以是偶發性或是遺傳性，特徵為頭髮只會鬆散的附著在頭皮上

• 臨床表現

  • 通常是在2-6歲時被診斷，女性較多(6:1)
  • 頭髮廣泛稀疏，且頭髮容易從頭皮拔起(不會痛)
  • 頭髮本身不容易斷裂(但可能蓬亂)，主要是頭髮附著能力的問題
  • 可以分成三種類型，type A (稀疏且蓬亂的頭髮，頭髮短)；type B(廣泛或局部頭髮蓬亂)；type C (主要在成人，以嚴重落髮表現)

• 診斷

  • hair pull test：可以輕鬆且無痛的拔下3-10根頭髮
  • 顯微鏡下主要看到anagen hair，合併root sheath角化異常。頭髮外層的cuticle比較鬆垮/扭曲，外觀類似軟襪(floppy sock)
  • 毛髮鏡：頭皮上至少70%為anagen hair

• 病程：通常年齡增長後會緩解，沒有特殊的治療方式

(2) Pili annulati

• 又稱為ringed hair，特徵是頭髮出現黑白相間的條紋

• 臨床表現

  • 主要在出生後或嬰兒時期出現；可以是遺傳性或偶發性
  • 頭髮的黑白相間條紋，會讓頭髮看起來亮亮、斑點樣
    可能會影響20-80%的頭髮
  • 頭髮的長度和生長通常是正常的
  • 大部分不會合併其他皮膚或系統性疾病

• 診斷

  • 在毛髮鏡下能看到典型的淺色/暗色條紋
    (淺色的條紋處為含有空氣的空腔)
  • 在光學顯微鏡下，淺色條紋(含空氣的空腔)會因為光的散射作用，反而呈現暗色；在加入KOH後，這些空腔會被液體填充，使得條紋消失

• 病程

  • 通常是個良性的狀況，不太合併其他系統性疾病
  • 頭髮的狀況會終身存在(但亮亮的質感有時候患者會蠻喜歡的)

Reference

Fitzpatrick dermatology 9th edition, p1543-1550