Malignant atrophic papulosis
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簡介
Degos disease，又稱為malignant atrophic papulosis，是一種血栓閉鎖性血管病變 (thromboobliterative vasculopathy) 的皮膚表現。可以分成兩種臨床情境，一種為原因不明的狀況(Classic Degos disease)，另一種則和自體免疫疾病相關(如anti-phospholipid syndrome、LE)
流行病學
Classic Degos disease是個罕見的疾病，文獻大約只有250個個案報導，主要在白種人出現。此疾病主要在20-30歲出現，男性較多(3:1)，大部分為偶發性
病生理機轉
- 目前了解並不多
- 根據病理組織，此疾病和血管堵塞、內皮細胞傷害有關係
- 促凝血因子也和此疾病的產生中扮演重要腳色
臨床表現
(1) 皮膚表現
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典型特徵：象牙白、略凹陷的丘疹，併有紅色隆起的邊緣
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初期為2-10mm的成群丘疹，無明顯症狀的紅斑
接著會進展成dome-shaped、硬的丘疹
有些丘疹會合併有中央凹陷或壞死 -
經過數天至數周後，病灶會進展成白色、萎縮的丘疹
合併有紅色/微血管擴張的邊緣，有些類似atrophie blanche的表現 -
更晚期的病灶，可能只剩下白色的疤痕
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病灶主要分布於軀幹、四肢
手腳掌、臉部、頭皮、生殖器則通常不受侵犯
(2) 皮膚外表現
- 腸胃道：腹痛、腹瀉、噁心、腸道破裂、腹膜炎等
- 中樞神經：視力模糊、半邊無力、感覺異常等
(3) Classic Degos disease
- 病灶數量從數個到超過100個都有可能
- 皮膚表現通常早於系統性的表現
- 其中，部分患者只有皮膚侵犯，而無系統性的表現，這些患者被歸類為『Benign Degos disease』
(4) Secondary Degos disease
- 出現在自體免疫的患者，包括狼瘡(尤其是抗磷脂症候群)、皮肌炎、硬皮症、Wegener granulomatosis的患者。此外，也有報導指出Parvovirus B19的感染也可能造成secondary Degos disease。
診斷
(1) 皮膚切片
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楔狀(wedge-shaped)的真皮壞死(從真皮淺層~深層)
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壞死病灶的底部能看到血管栓塞，合併有血管壁增厚、內皮纖維化、以及少量的血管旁淋巴球浸潤
##不會看到LCV的特徵→Degos disease並非vasculitis！！！
(2) 其他檢查
- 目前缺乏診斷性或預後性的指標
- 可以抽ANA、lupus anticoagulant、anti-cardiolipin等自體免疫指標
- 凝血相關的因子也可以檢查
- 若此疾病為突然產生，也要考慮B19的感染
- 若出現系統性症狀，安排相對應的影像學檢查
(3) 此疾病主要由臨床診斷，並可經由皮膚切片確診
(4) 鑑別診斷→要和atrophie blanche做鑑別
併發症
- 此疾病最常見的併發症為腸胃道侵犯，包括腸胃道出血/穿孔/腹膜炎
- 神經學侵犯則相對少見
病程及預後
- 患者在診斷後2-3年內，約有30%的患者出現皮膚外的表現
- 若在皮膚表現出現後7年內沒有系統性侵犯，超過90%為良性進程
- 若患者具有系統性侵犯，死亡率高達50% (大部分2-3年內死亡)，大部分的患者因為嚴重腸道侵犯而死亡
- 家族遺傳性的Degos disease通常有較好的預後
治療
- 此疾病相當罕見，所以缺乏RCT比較治療的效果
- 第一線治療為抗血小板藥物(ex. Aspirin、clopidogrel、dipyridamole等)
- 第二線治療可以考慮給抗凝血藥物(ex. Heparin)
- 若對上述治療反應不佳，或臨床表現非常嚴重者，可考慮IVIG、eculizumab、treprostinil等
- 減少心血管的危險因子→戒菸、降血脂