冷凝纖維蛋白原血症Cryofibrinogenemia
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簡介
冷凝纖維蛋白原血症(cryofibrinogenemia)為遇冷後沉澱的纖維蛋白原或相關產物，只會存在於血漿(plasma)中(不會出現在血清serum)。
流行病學
- 通常是沒有臨床症狀
- 2-9%的健康人可能就有冷凝纖維蛋白原，但通常量很少(<50mg/L)
成因
(1) 原發性(essential)
(2) 次發性
- 合併其他疾病或藥物使用
- 常見的因素包括惡性腫瘤、感染、自體免疫疾病等
- 可能會合併冷凝球蛋白血症(cryoglobulinemia)
臨床表現
(1) 皮膚表現
- 通常在遇冷之後產生皮膚症狀，最常見為紫斑(palpable purpura)
(切片下能夠看到leukocytoclastic vasculitis) - 其他皮膚表現包括潰瘍、livedo racemosa、Raynaud phenomenon、cold urticaria、pernio等；有些患者會出現類似calciphylaxis的變化
- 分布：主要在接觸冷的區域(手/腳/臀部/耳/鼻)產生
(2) 系統性症狀
- 患者常會出現發燒、全身倦怠等表現
- 其他器官的侵犯包括血管、腎臟、肌肉骨骼、神經等
(cryofibrinogen濃度越高，越容易產生栓塞的事件，如中風和心肌梗塞)
診斷
在血液中偵測出cryofibrinogen的存在
- 要記得是檢測plasma，而不是serum
- 要同時鑑測冷凝球蛋白(cryoglobulin)
治療
(1) 生活型態調整
- 戒菸、避免暴露冷、避免使用血管收縮藥物
(2) 原發性
- fibrinolytic：可考慮stanozolol(合成的雄性素)
- 免疫抑制：可考慮類固醇合併aspirin；或是合併其他免疫抑制劑
- 若患者合併高濃度的cryofibrinogen，可考慮血漿置換
(3) 次發性
- 治療underling的疾病，能夠帶來臨床症狀的改善
Reference
Fitzpatrick dermatology 9th edition, p2607-2609