皮肌炎的臨床表現

[TinyNotes]

簡介

皮肌炎(dermatomyositis)典型是具有肌肉發炎和特殊皮膚表現的自體免疫疾病，患者也可能合併多樣的系統性侵犯(如間質性肺炎)。

分類

(1) 典型的皮肌炎：合併肌肉發炎和典型的皮膚表現
(2) Clinical amyopathic dermatomyositis (CADM)

• 典型的皮疹出現超過6個月，但臨床上沒有明顯的肌肉無力症狀

• 可以再分成hypomyopathic DM和amyopathic DM

  • hypomyopathic DM：有實驗室數據或影像學的肌肉發炎證據
  • amyopathic DM：沒有肌肉發炎的證據

• 雖然沒有肌肉無力的表現，這些患者合併系統性疾病以及癌症的風險，似乎不會比典型皮肌炎的患者來的低，因此仍應積極診斷和治療

流行病學

• 雙峰型的年齡分布：第一個高峰在5-14歲，第二個高峰在45-64歲
• 女性較多，約為男性的2-3倍
• 盛行率約為10-20/10萬人

成因與病生理機轉

• 為一種自體免疫的疾病，先天免疫及後天免疫皆有參與

• 相關基因：和HLA-B8、HLA-A0101、HLA-C0701、HLA-B0801、DRB10301、DQA1*0501等有關係

• 環境誘發因子：包括紫外線暴露、感染、惡性腫瘤等

皮膚表現

(1) Sontheimer提出了皮膚型皮肌炎的診斷標準

• 需要符合2個major criteria或1個major加上2個minor
• 皮膚切片符合皮膚型皮肌炎的特徵

(2) Major criteria

• Heliotrope sign
  眼皮出現粉紅或紫色的皮疹，可能合併眼眶旁水腫

• Gottron papules
  分布在指節的紫色或粉紅色丘疹
  可能合併萎縮/色素斑駁/過度角化/潰瘍等

• Gottron signs
  對稱分布的紫紅斑，位於指節/鷹嘴突/髕骨/內踝等
  (幼年型DM→可能會出現色素斑駁/皮膚萎縮的變化)

(3) Minor criteria

• 紫紅色的斑，出現在下列部位(每一部位算一個Minor criteria)
  頭皮/前額線；臉(malar/額頭/下巴)；上胸(V sign)；後頸(Shawl sign)；手臂伸側；手背出現線型條紋；甲周；大腿外側(holster sign)；內踝

• 甲摺出現微血管擴張

• 色素斑駁(poikiloderma)

  • 合併萎縮、皮膚色素脫失、色素沉著、微血管擴張
  • 為皮肌炎的晚期表現，不具專一性

• Mechanic’s hand

  • 一開始的定義為拇指內側/食指和中指側邊的hyperkeratosis和fissure
  • 在有anti-synthetase antibody的患者，表現更為明顯，且可能影響到遠端的指尖
  • 出現Mechanic’s hand的患者，其出現間質性肺病的盛行率較高

• 皮膚鈣化

  • 為皮肌炎的晚期表現，在幼年型DM更為常見(40%)，好發在四肢
  • 相關抗體包括Anti-NXP-2抗體和anti-MDA5抗體

• 皮膚潰瘍

  • 約出現在30%的患者，若出現要特別小心anti-MDA5以及惡性腫瘤
  • anti-MDA5：好發於Gottron papule或Gottron sign的位置

• 搔癢

(4) 其他皮膚特徵

• 線型紅斑(flagellate erythema)
  廣泛條紋型的斑或斑塊，主要出現在背部和腰部
• Red on white pattern
  網狀的白色斑，周邊被擴張的微血管圍繞(可能合併萎縮)
• 口腔黏膜表現
  Ovoid palatal patch (和anti-TIF1-γ有關)、牙齦的微血管擴張等
• 落髮
  廣泛、非斑痕性的
• 脂膜炎
  主要出現在臀部、軀幹、近端肢體
  可能會進展至lipodystrophy或鈣化

肌肉表現

(1) 以對稱性的近端肌肉無力表現

• 80%會在發病後1年內出現肌肉無力的表現
• 主要影響肩膀和骨盆周邊的伸側肌群
• 患者做相關動作(如爬樓梯、從椅子上起來、梳頭等)會有困難

(2) 約20%的患者沒有合併明顯的肌肉無力，稱為CADM

(3) 其他表現包括肌肉痠痛(30%)，若影響呼吸肌，可能合併喘甚至呼吸衰竭

關節表現

• 約30-40%的患者出現關節痠痛(30-40%)
• 只有少數會出現關節炎的變化
• 關節疼痛和關節炎在合併anti-MDA5及anti-synthetase抗體的患者較常見

肺部表現

(1.) 間質性肺病(interstitial lung disease，ILD)

• 為最常見的表現，造成患者死亡的主要原因，約出現在15-50%的患者
• 較易合併ILD的抗體：anti-synthetase和anti-MDA5
  (註：anti-MDA5常合併快速進展型的ILD，死亡率高)

(2) 其他表現

• 包括肺高壓、藥物造成的肺部發炎等

其他系統的侵犯

(1) 腸胃道

• 少見，可能導因於腸壁的血管病變→潰瘍、穿孔表現

(2) 心臟

• 大部分無明顯臨床表現
• 合併anti-MDA5抗體的患者，較易出現心臟的侵犯

皮肌炎與癌症

(1) 約10-20%的皮肌炎患者合併惡性腫瘤

• 通常在皮肌炎發病後1-2年內出現

(2) 相關的癌症

• 包括乳癌、肺癌、卵巢癌、攝護腺癌、大腸直腸癌、胃癌、胰臟癌等
• 在東亞/東南亞：要記得去檢查鼻咽癌！

(3) 危險因子

• 年紀大、男性、皮膚潰瘍、吞嚥困難、快速發展的肌炎
• 相關抗體包括anti-TIF1γ和anti-NXP2

References

1. Fitzpatrick dermatology 9th edition, p1072-1085
2. Vleugels RA (2020). Cutaneous dermatomyositis in adults: Overview and initial management. Retrieved Jun 24th 2021 from www.uptodate.com
3. Miller ML (2019). Initial treatment of dermatomyositis and polymyositis in adults. Retrieved Jun 24th 2021 from www.uptodate.com