復發性多軟骨炎(Relapsing polychondritis)


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    簡介

    Relapsing polychondritis是個系統性的發炎疾病,會導致軟骨的破壞,影響軟骨的結構或功能,甚至造成許多器官的受損。

    成因

    • 目前仍未知,可能和基因有關(HLA-DR4和其他HLA相關基因)
    • 常會和其他自體免疫疾病相伴出現(ex. Graves’ disease、UC等)
    • 在老男人,和myelodysplastic syndrome有關係

    致病機轉

    • 對於ECF的軟骨產生自體免疫反應→type II、IX、XI等
    • 在病灶的切片
      →有許多HLA-DR (+)的APC和CD4(+) T cell
      →且NK和T reg的數量和功能↓
    • 推測的機轉:
      →某個tissue的insult
      →導致ECF的結締組織、軟骨抗原釋放
      →在有特定基因背景的患者,產生自體免疫反應
      →Cytokine增加、免疫反應增加
      →最後導致Relapsing polychondritis的產生

    臨床表現

    (1) 耳朵:RPC最常見的表現

    • 單側或雙側的外耳炎,幾乎90%的患者都會出現這樣的表現
    • 前幾次的發作容易被診斷為感染
    • 只會侵犯『耳朵的軟骨處』,非軟骨處不會侵犯
    • 一個episode大約會持續數天到數周

    (2) 眼睛的侵犯:

    • 60%的患者會出現相關表現 (一開始約20%)
    • 鞏膜炎scleritis、嚴重發炎甚至導致角膜受損

    (3) 鼻子的侵犯:

    • 60%的患者會出現相關表現 (一開始約20%)
    • 鼻軟骨發炎,合併鼻塞,流鼻血等表現
    • 更嚴重會進展到鼻子變型→saddle nose

    (4) 大氣道的侵犯

    • 沒有早期診斷,可能會進展到tracheobronchomalacia
    • 早期沒有症狀,接著可能會有聲音沙啞、wheezing、stridor
    • 黏稠的分泌物,且軟骨按壓會有疼痛

    (5) 關節的侵犯

    • parasternal joint侵犯、周邊關節炎等

    (6) 心臟的侵犯

    • 主動脈逆流、二尖瓣逆流 (約佔10%)

    常共同出現的疾病

    • 1/3的RPC患者同時合併其他的自體免疫疾病或是癌症
    • 血管炎:14~25%的RPC患者有血管炎的問題
    • 其他自體免疫疾病:RA、SLE、Graves’ disease等
    • 癌症:myelodysplastic syndrome (MDS)

    診斷

    (1) McAdam’s criteria:以下臨床表現出現大於三個

    • 雙側耳朵軟骨炎
    • nonerosive seronegative 發炎性多關節炎
    • 鼻子軟骨炎
    • 眼睛發炎:結膜炎、角膜炎、鞏膜炎、葡萄膜炎等
    • 呼吸道軟骨炎
    • 耳蝸或前庭系統失常:耳鳴、暈眩、神經性聽力缺損
    • ※同時需要有符合RPC的組織切片

    (2) 修正版的criteria

    • 至少符合三項McAdam’s criteria
    • 上述影響的組織,至少有一個以上的組織切片
    • 兩個以上位置的軟骨炎對於steroid或dapsone有反應

    治療

    (1) 治療主要是經驗性,並依照疾病的嚴重程度做出選擇

    (2) 鼻、耳軟骨炎

    • 如果只有單純鼻、耳軟骨發炎,而沒有其他器官侵犯:NSAIDs
    • 若NSAIDs 7-10天後沒改善,可給prednisone(30-60mg/d)或dapsone
      (dapsone的禁忌症:對磺胺類過敏、蠶豆症、懷孕、哺乳等)
    • 若效果差,可以考慮併用,或是加上二線藥(ex. Endoxan、MTX等)

    (3) 全身性侵犯

    • 如果症狀輕微:給口服prednisone 60-100mg/d
    • 如果症狀危及生命:給steroid合併免疫抑制劑/調節藥物
      →二線藥物的選擇主要是經驗性,尚未有足夠evidence (ex. Endoxan)
      →用Endoxan要小心ovarian failure、不孕、致畸胎性
    • 如果侵犯的氣管,可能要考慮插管、甚至做tracheostomy
    • 如果侵犯到瓣膜,造成心衰竭,可能要考慮手術處理→預後較差

    Michet CJ (2013). Etiology and pathogenesis of relapsing polychondritis. Retrieved 2015 Aug 18th from www.uptodate.com
    Michet CJ (2015). Clinical manifestation of relapsing polychondritis. Retrieved 2015 Aug 18th from www.uptodate.com
    Michet CJ (2015).Treatmentof relapsing polychondritis. Retrieved 2015 Aug 18th from www.uptodate.com