透納氏症(Turner Syndrome)



  • 簡介

    Turner syndrome是女性長不高或是原發性無月經的重要鑑別診斷,導因於X染色體部分或全部的缺失。

    病生理機轉

    (1) 典型(約佔50%):45XO

    • 典型為45XO,2/3來自媽媽的X,1/3來自爸爸的X
    • 大部分的45XO大部分早期就流產了,只有1%左右活產

    (2) 變異型:Mosaic chromosome

    • 約一半為『mosaic染色體』,即部分細胞為45X,部分細胞為46XX

    (3) 有些患者只有X染色體的部分缺失

    臨床表現

    (1) 身材:

    • 矮小、webbed neck、乳頭距離寬、手肘外翻(cubitus valgus)、前臂Madelung deformity
    • 看到身高小於3個percentile,要將之列入鑑別診斷

    (2) 大部分無性徵發展、合併primary amenorrhea

    • premature ovarian failure
    • 不容易受孕,通常要做試管嬰兒或是靠捐卵
    • 但部分能夠發展、後來才無月經;也有患者有正常性徵發育

    (3) 智能通常在正常範圍→但可能對於視覺空間的統合能力較差

    (4) 掉髮、甲狀腺機能低下、肝功能上升

    (5) 先天性腎臟異常:出現在30-40%的患者→集尿系統異常和馬蹄腎

    (6) 心血管疾病:患者出現心血管疾病風險增加

    • 先天性心臟病:以左側心臟異常為主(比較:Noonan是右側)
    • 30%有動脈瓣膜疾病、30%有主動脈窄縮
    • 主動脈剝離或破裂,是Turner syndrome的重要死因之一
      (尤其在懷孕期間,要特別注意!)
    • 高血壓:比一般人更為常見

    (7) 癌症風險:出現gonadoblastoma的風險增加

    (8) 眼睛異常:近視、斜視、眼瞼下垂、紅綠色盲等

    (9) 自體免疫疾病:

    • 要注意橋本氏甲狀腺炎(Hashimoto’s thyroiditis)、 celiac disease、腸道發炎疾病IBD

    (10) 代謝症候群:insulin resistance↑

    診斷

    (1) 何時要懷疑:

    • 出生時,若有典型的表現,或許就能夠早期辨認出來
    • 女性身材矮小、長不高(小於3個percentile要小心)
    • 遲遲沒有月經、性徵發育緩慢

    (2) 診斷:驗染色體(karyotype)

    治療

    (1) 當身高小於3個percentile

    • 考慮加上生長激素治療
    • 治療後大部分可以長到正常身高

    (2) 12歲後開始給予低劑量雌激素estrogen

    • 讓性徵可以開始發育、從低劑量慢慢增加
    • 如果出現premature ovarian failure→建議補充estrogen到50幾歲

    (3) 定期去追蹤心血管狀況(超音波、甚至是做MRI)

    • 記得也要去追蹤甲狀腺功能、血糖、肝腎功能等

    (4) 通常難以受孕

    • 考慮做IVF試管嬰兒
    • 但懷孕時的心血管風險增加,要謹慎評估

    Saenger P (2014). Clinical manifestation and diagnosis of Turner syndrome (gonadal dysgenesis). Retrieved 2016 Feb 3rd from www.uptodate.com

    Saenger P (2016). Management of Turner syndrome (gonadal dysgenesis). Retrieved 2016 Feb 6th from www.uptodate.com