透納氏症(Turner Syndrome)
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簡介
Turner syndrome是女性長不高或是原發性無月經的重要鑑別診斷，導因於X染色體部分或全部的缺失。
病生理機轉
(1) 典型(約佔50%)：45XO
- 典型為45XO，2/3來自媽媽的X，1/3來自爸爸的X
- 大部分的45XO大部分早期就流產了，只有1%左右活產
(2) 變異型：Mosaic chromosome
- 約一半為『mosaic染色體』，即部分細胞為45X，部分細胞為46XX
(3) 有些患者只有X染色體的部分缺失
臨床表現
(1) 身材：
- 矮小、webbed neck、乳頭距離寬、手肘外翻(cubitus valgus)、前臂Madelung deformity
- 看到身高小於3個percentile，要將之列入鑑別診斷
(2) 大部分無性徵發展、合併primary amenorrhea
- premature ovarian failure
- 不容易受孕，通常要做試管嬰兒或是靠捐卵
- 但部分能夠發展、後來才無月經；也有患者有正常性徵發育
(3) 智能通常在正常範圍→但可能對於視覺空間的統合能力較差
(4) 掉髮、甲狀腺機能低下、肝功能上升
(5) 先天性腎臟異常：出現在30-40%的患者→集尿系統異常和馬蹄腎
(6) 心血管疾病：患者出現心血管疾病風險增加
- 先天性心臟病：以左側心臟異常為主(比較：Noonan是右側)
- 30%有動脈瓣膜疾病、30%有主動脈窄縮
- 主動脈剝離或破裂，是Turner syndrome的重要死因之一
(尤其在懷孕期間，要特別注意！) - 高血壓：比一般人更為常見
(7) 癌症風險：出現gonadoblastoma的風險增加
(8) 眼睛異常：近視、斜視、眼瞼下垂、紅綠色盲等
(9) 自體免疫疾病：
- 要注意橋本氏甲狀腺炎(Hashimoto’s thyroiditis)、 celiac disease、腸道發炎疾病IBD
(10) 代謝症候群：insulin resistance↑
診斷
(1) 何時要懷疑：
- 出生時，若有典型的表現，或許就能夠早期辨認出來
- 女性身材矮小、長不高(小於3個percentile要小心)
- 遲遲沒有月經、性徵發育緩慢
(2) 診斷：驗染色體(karyotype)
治療
(1) 當身高小於3個percentile
- 考慮加上生長激素治療
- 治療後大部分可以長到正常身高
(2) 12歲後開始給予低劑量雌激素estrogen
- 讓性徵可以開始發育、從低劑量慢慢增加
- 如果出現premature ovarian failure→建議補充estrogen到50幾歲
(3) 定期去追蹤心血管狀況(超音波、甚至是做MRI)
- 記得也要去追蹤甲狀腺功能、血糖、肝腎功能等
(4) 通常難以受孕
- 考慮做IVF試管嬰兒
- 但懷孕時的心血管風險增加，要謹慎評估
Saenger P (2014). Clinical manifestation and diagnosis of Turner syndrome (gonadal dysgenesis). Retrieved 2016 Feb 3rd from www.uptodate.com
Saenger P (2016). Management of Turner syndrome (gonadal dysgenesis). Retrieved 2016 Feb 6th from www.uptodate.com