法布瑞氏症(Fabry disease)
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(圖片來源：wikimedia)簡介
Fabry disease是第二常見的溶體儲積疾病(僅次於Gaucher disease)，是個X link的性聯遺傳，導致細胞膜glycosphingolipid的代謝路徑出現異常。其臨床症狀多樣，並不容易聯想到。在台灣，因為新生兒篩檢的關係，及早檢測出許多Fabry disease的新生兒，進而能往上追溯成年的患者。
病生理機轉
- alpha-galacosidase缺陷，導致細胞膜上sphingolipid代謝出現問題
- 進而導致脂質(尤其是GL-3)堆積在溶體內
- 最後造成微血管、心臟、神經、腎臟等器官的病變
臨床表現
(1) 典型的Fabry’s disease
- angiokeratosis血管角質瘤
- 眼睛：窩狀角膜濁斑(cornea verticillata)
- 神經：small fiber產生病變，造成神經痛的表現
雖然外表正常，但可能曬曬太陽、感冒就很痛 - 腎臟：腎功能變差，甚至走向ESRD
- 年輕中風：和小血管病變有關係
- 心臟：以心臟肥大為表現，通常在疾病晚期才出現
- 無法解釋的心臟肥大(排除高血壓、AS)，有2-3%為Fabry’s disease
- 心電圖：LVH pattern、很大的QRS波
(比較：amyloidosis也會心臟肥大，但是QRS voltage很小)
(2) 台灣 Variant
- 台灣有一部分患者來自於IVS4+919G7A的突變
- 導致intron變異，splicing時發生問題
- 此分支只有單純影響到心臟而已
診斷
- 測定alpha-galacosidase的活性
- 目前新生兒篩檢就能夠檢驗出來
- 很常是新生兒篩檢到，才往上找到家族史
治療
- 酵素治療 (台灣出現症狀者才給付相關治療)
- 症狀治療
- 定期追蹤心臟功能(NT-proBNP、Troponin I、MRI)、腎功能
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