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    法布瑞氏症(Fabry disease)

    每日 Notes
    代謝遺傳疾病 小兒科 法布瑞氏症fabry
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      (圖片來源:wikimedia)

      簡介

      Fabry disease是第二常見的溶體儲積疾病(僅次於Gaucher disease),是個X link的性聯遺傳,導致細胞膜glycosphingolipid的代謝路徑出現異常。其臨床症狀多樣,並不容易聯想到。在台灣,因為新生兒篩檢的關係,及早檢測出許多Fabry disease的新生兒,進而能往上追溯成年的患者。

      病生理機轉

      • alpha-galacosidase缺陷,導致細胞膜上sphingolipid代謝出現問題
      • 進而導致脂質(尤其是GL-3)堆積在溶體內
      • 最後造成微血管、心臟、神經、腎臟等器官的病變

      臨床表現

      (1) 典型的Fabry’s disease

      • angiokeratosis血管角質瘤
      • 眼睛:窩狀角膜濁斑(cornea verticillata)
      • 神經:small fiber產生病變,造成神經痛的表現
        雖然外表正常,但可能曬曬太陽、感冒就很痛
      • 腎臟:腎功能變差,甚至走向ESRD
      • 年輕中風:和小血管病變有關係
      • 心臟:以心臟肥大為表現,通常在疾病晚期才出現
        • 無法解釋的心臟肥大(排除高血壓、AS),有2-3%為Fabry’s disease
        • 心電圖:LVH pattern、很大的QRS波
          (比較:amyloidosis也會心臟肥大,但是QRS voltage很小)

      (2) 台灣 Variant

      • 台灣有一部分患者來自於IVS4+919G7A的突變
      • 導致intron變異,splicing時發生問題
      • 此分支只有單純影響到心臟而已

      診斷

      • 測定alpha-galacosidase的活性
      • 目前新生兒篩檢就能夠檢驗出來
      • 很常是新生兒篩檢到,才往上找到家族史

      治療

      • 酵素治療 (台灣出現症狀者才給付相關治療)
      • 症狀治療
      • 定期追蹤心臟功能(NT-proBNP、Troponin I、MRI)、腎功能

      台北榮總小兒科教學內容

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