Evans syndrome

[TinyNotes]

簡介

當ITP合併了自體免疫溶血性貧血(AIHA)，就稱之為Evans syndrome。疾病的進程多樣，有些人會自動緩解、有些則持續惡化，很少數的患者還會合併neutropenia

病生理機轉

• 目前還沒有明確的病生理機轉
  導因於自體免疫抗體攻擊紅血球和血小板

• 研究發現，Evans syndrome患者的lymphoid activity↑↑

• 小孩子的患者，許多和autoimmune lymphoproliferartive syndrome (ALPS)有關

  • 所謂的ALPS包含非惡性lymphadenopathy、脾腫大和自體免疫造成的cytopenia→和FAS的突變有關
  • ALPS和Evans syndrome兩個疾病中間有部分的重疊

成因

• 目前還不甚清楚，大部分患者原因不明

• Secondary cause

  • 自體免疫疾病：SLE、antiphospholipid syndrome、Sjogren syndrome等
  • 免疫力低下：CVID、IgA缺乏等
  • 其他：淋巴癌、HCV等

• 大多數患者的IgG、IgM、IgA會下降

流行病學

• 並不常見→大概佔ITP或AIHA患者中的 0.8% to 3.7%
• 年齡分布：小孩子較多，成人的病例更為少見

臨床表現

• 常見的表現包括：thrombocytopenia、anemia、neutropenia、pancytopenia

  • Thrombocytopenia以紫斑(purpura)表現
  • Anemia則以臉色偏白、易疲倦、暈、黃疸(溶血→bilirubin↑)等表現

• 併發症
  嚴重的出血(血小板低下)、嚴重的感染(neutropenia造成)

• 在Michel等人的研究，成人Evan syndrome的臨床表現比例如下

  • 54.5%溶血性貧血和血小板低下同時出現
  • 29.5%血小板低下先出來，接著才溶血性貧血
  • 16%是先出現溶血性貧血，再出現血小板低下
  • 14.7%則出現自體免疫性的嗜中性球低下

診斷

• 重點是要排除其他的可能性
  排除其他cytopenia的可能：AIDS、TTP、IgA deficiency等

• 相關檢查

  • CBC、DC、reticulocyte count、Coombs test等
    (溶血：reticulocyte↑、unconjugated bilirubin↑、haptoglobin↓)
  • autoimmune marker→看有沒有SLE
  • 測量血漿immunoglobulin
  • 骨髓檢查：可用來排除aplastic anemia或其他骨髓病變
    (Evans syndrome：大部分患者都會是正常的！)
    (當患者的表現非常典型，不一定需要做骨髓穿刺切片)

治療

• 治療相當具有挑戰性，且每個患者的反應差異很大

• 藥物治療

  • 第一線：prednisone
    →用法：prednisone 1-2mg/kg 分成2-3次
    →大部分患者可以順利taper，但有部分會復發

  • IVIG
    如果反應不佳，或是症狀持續，可考慮使用IVIG
    通常在thrombocytopenia的反應較佳！

  • 免疫調節治療
    →目前都只有零星的report
    →包括Danazol、cyclosporine、azathioprine等

  • Rituximab
    目前放在第二線，有研究指出有效果

• 外科治療：
  在反覆發作的患者可考慮脾臟切除，但會增加未來sepsis risk

• 飲食：
  使用類固醇時，要小心鈉、糖、以及水的攝取

預後

• 有篇研究指出，約有60%的患者會再次出現ITP，31%再次出現AIHA
  →很難達到完全的治癒

• 死亡率：7-36%，大多和出血有關係或是原先的underlying disease

MathewP (2014) Evans syndrome. Retrieved 2015 Sep 8th from www.uptodate.com