身材矮小(Short Stature)
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(圖片來源：wikipedia)起手式
您好，請問是XXX的爸爸/媽媽嗎？
我是XXX實習醫學生/醫師，請問這次來就診是因為？LQQOPERA
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L：X
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Q：X
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Q
目前的身高？近一年長高的速率？(至少>4cm/yr) -
O
哪時發現身材比較矮小？
一直都比較落後嗎？還是最近才發現？ -
P
什麼時候發現身高長得比較慢？
爸媽的身高？預期身高大約多少？ -
E：X
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R
有沒有嘗試用什麼方法/藥物/中草藥長高？效果如何？ -
A
除了身材矮小之外，還有哪些伴隨的症狀？-
normal variant：看父母的身高狀況
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系統性疾病：疲倦、喘、蒼白、活動力下降、食慾不好等
(基本上各種慢性/系統性疾病都可以造成) -
甲狀腺低下：智力發展狀況？
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Cushing’s syndrome：肥胖？水牛肩？月亮臉等
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腦垂體病灶：內分泌受影響；壓迫性症狀(顳側偏盲)
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性早熟：目前性徵發展的狀況，幾歲開始？
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基因異常：各個疾病有其特徵性的外觀
※Turner syndrome：webbed neck、身材矮小、心臟異常、卵巢衰竭、兩乳間距寬等
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PH
是否有遺傳性疾病？先天異常？新生兒篩檢狀況？
慢性疾病？(各系統都要問！) -
FH
是否有家族遺傳性的疾病、慢性疾病、癌症？
父母親的身高多少→算出預期的身高 -
BH
(1) 媽媽的狀況：第幾胎？GPA？產檢的狀況？懷孕期間的狀況？
(2) 其他小孩是否有遺傳性疾病？是否有類似的狀況？
(3) 出生的狀況：出生的身高/體重；週數；生產方式(NSD or CS)
(4) 出生後是否有狀況：喘、貧血、發燒、感染等 -
個人
(1) 身高/體重：在成長曲線上位在幾個百分位、BMI？
(2) 發展的milestone、智力狀況？
(3) 性徵的發育狀況，幾歲開始→評估Tanner stage
(4) 疫苗史
(5) 是否有食物藥物過敏？用藥的狀況？(是否有用steroid)
身材矮小的鑑別診斷
(1) 成因非常多，在這裡只放重要的鑑別診斷
(2) 定義：在兩個標準差之外 (2.3個percentile以下)
(3) Normal variant：家族、基因因素→最常見的原因
- 男生預期身高：(爸爸+媽媽)/2 +7
- 女生預期身高：(爸爸+媽媽)/2 -7
(4) 病理性因素
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系統性疾病：
→幾乎各種嚴重、慢性的系統性疾病，都可能影響身高
→營養不良、GI、AIR、腎臟、心肺、代謝性疾病、慢性發炎等 -
內分泌的問題
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Cushing’s syndrome：分泌過多的cortisol，導致身材矮小
外來的類固醇治療，也是要考慮的成因 -
Hypothyroidism：身材矮小、智力發展也可能受影響
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Growth hormone deficiency
→可能和腦垂體的病灶、腫瘤等有關
→ 先天性GH不足：侏儒症Drawfism -
性早熟：
若提早進入青春期，一開始會長比較快(骨齡超前)，但到後期生長板提早關閉，後來反而就長不高了。性早熟大部分原因不明；少部分和環境暴露、CNS病灶有關係。
→ 正常青春期時間：男生9-14歲；女生8-13歲
→ 女生發育順序：乳房→腋毛→陰毛→初經
→ 男生發育順序：陰囊增大→陰莖變大→陰毛→變聲、鬍鬚
→ 記得要問一下小孩子的性發育狀況、評Tanner stage
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基因的問題
Turner syndrome、SHOX Mutation、Prader-Willi syndrome
Noonan syndrome等
後續可以安排的檢查
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PE：評估Tanner stage；全身看一看、看是否有特殊的外觀？
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抽血：排除系統性疾病的狀況，並看各種Hormone的狀況
後續也有一些test可以做 -
照X光，看骨齡的狀況
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如果懷疑是基因遺傳的問題，可以進一步再做基因檢測
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