身材矮小(Short Stature)


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    (圖片來源:wikipedia)

    起手式

    您好,請問是XXX的爸爸/媽媽嗎?
    我是XXX實習醫學生/醫師,請問這次來就診是因為?

    LQQOPERA

    • L:X

    • Q:X

    • Q
      目前的身高?近一年長高的速率?(至少>4cm/yr)

    • O
      哪時發現身材比較矮小?
      一直都比較落後嗎?還是最近才發現?

    • P
      什麼時候發現身高長得比較慢?
      爸媽的身高?預期身高大約多少?

    • E:X

    • R
      有沒有嘗試用什麼方法/藥物/中草藥長高?效果如何?

    • A
      除了身材矮小之外,還有哪些伴隨的症狀?

      • normal variant:看父母的身高狀況

      • 系統性疾病:疲倦、喘、蒼白、活動力下降、食慾不好等
        (基本上各種慢性/系統性疾病都可以造成)

      • 甲狀腺低下:智力發展狀況?

      • Cushing’s syndrome:肥胖?水牛肩?月亮臉等

      • 腦垂體病灶:內分泌受影響;壓迫性症狀(顳側偏盲)

      • 性早熟:目前性徵發展的狀況,幾歲開始?

      • 基因異常:各個疾病有其特徵性的外觀
        ※Turner syndrome:webbed neck、身材矮小、心臟異常、卵巢衰竭、兩乳間距寬等

    • PH
      是否有遺傳性疾病?先天異常?新生兒篩檢狀況?
      慢性疾病?(各系統都要問!)

    • FH
      是否有家族遺傳性的疾病、慢性疾病、癌症?
      父母親的身高多少→算出預期的身高

    • BH
      (1) 媽媽的狀況:第幾胎?GPA?產檢的狀況?懷孕期間的狀況?
      (2) 其他小孩是否有遺傳性疾病?是否有類似的狀況?
      (3) 出生的狀況:出生的身高/體重;週數;生產方式(NSD or CS)
      (4) 出生後是否有狀況:喘、貧血、發燒、感染等

    • 個人
      (1) 身高/體重:在成長曲線上位在幾個百分位、BMI?
      (2) 發展的milestone、智力狀況?
      (3) 性徵的發育狀況,幾歲開始→評估Tanner stage
      (4) 疫苗史
      (5) 是否有食物藥物過敏?用藥的狀況?(是否有用steroid)

    身材矮小的鑑別診斷

    (1) 成因非常多,在這裡只放重要的鑑別診斷

    (2) 定義:在兩個標準差之外 (2.3個percentile以下)

    (3) Normal variant:家族、基因因素→最常見的原因

    • 男生預期身高:(爸爸+媽媽)/2 +7
      • 女生預期身高:(爸爸+媽媽)/2 -7

    (4) 病理性因素

    • 系統性疾病:
      →幾乎各種嚴重、慢性的系統性疾病,都可能影響身高
      →營養不良、GI、AIR、腎臟、心肺、代謝性疾病、慢性發炎等

    • 內分泌的問題

      • Cushing’s syndrome:分泌過多的cortisol,導致身材矮小
        外來的類固醇治療,也是要考慮的成因

      • Hypothyroidism:身材矮小、智力發展也可能受影響

      • Growth hormone deficiency
        →可能和腦垂體的病灶、腫瘤等有關
        → 先天性GH不足:侏儒症Drawfism

      • 性早熟:
        若提早進入青春期,一開始會長比較快(骨齡超前),但到後期生長板提早關閉,後來反而就長不高了。性早熟大部分原因不明;少部分和環境暴露、CNS病灶有關係。
        → 正常青春期時間:男生9-14歲;女生8-13歲
        → 女生發育順序:乳房→腋毛→陰毛→初經
        → 男生發育順序:陰囊增大→陰莖變大→陰毛→變聲、鬍鬚
        → 記得要問一下小孩子的性發育狀況、評Tanner stage

    • 基因的問題
      Turner syndrome、SHOX Mutation、Prader-Willi syndrome
      Noonan syndrome等

    後續可以安排的檢查

    • PE:評估Tanner stage;全身看一看、看是否有特殊的外觀?

    • 抽血:排除系統性疾病的狀況,並看各種Hormone的狀況
      後續也有一些test可以做

    • 照X光,看骨齡的狀況

    • 如果懷疑是基因遺傳的問題,可以進一步再做基因檢測